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ArchivDeutsches Ärzteblatt1-2/2021Neugeborene: Früherkennung auf spinale Muskelatrophie ausgeweitet

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Neugeborene: Früherkennung auf spinale Muskelatrophie ausgeweitet

Haserück, André

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Das Screening auf spinale Muskelatrophie (SMA) wird Bestandteil der Früherkennungsuntersuchungen bei Neugeborenen. Einen entsprechenden Beschluss hat der Gemeinsame Bundes­aus­schuss (G-BA) gefasst. „Für die spinale Muskelatrophie existiert ein sehr sicheres Nachweisverfahren“, sagte Dr. med. Monika Lelgemann, unparteiisches Mitglied des G-BA und Vorsitzende des Unterausschusses Methodenbewertung. Würden Kinder mit spinaler Muskelatrophie früh behandelt, könnten sie nachweislich motorische Fähigkeiten wie Sitzen, Krabbeln, Stehen oder Gehen besser entwickeln. Für die schwerste Form der SMA stünden seit Kurzem mit dem Arzneimittel Spinraza und der Gentherapie Zolgensma neue Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung – mit der Einschränkung, dass noch keine Langzeitstudien vorlägen. Der G-BA habe die Anwendung von Zolgensma deshalb an hohe Qualitätsstandards geknüpft. Zudem werde man vom Hersteller eine anwendungsbegleitende Datenerhebung fordern, um so weitere Erkenntnisse über den langfristigen Nutzen zu gewinnen. Die SMA ist eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung mit einem fortschreitenden Absterben von motorischen Nervenzellen im Rückenmark. Sie geht einher mit Muskelschwäche und Skelettverformungen und führt in der schwersten Form unbehandelt zum Tod. Jährlich werden in Deutschland etwa 80 bis 120 Kinder mit dieser genetisch bedingten Krankheit geboren, davon mindestens die Hälfte mit SMA Typ 1, der schwersten Form der SMA. aha

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