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ArchivDeutsches Ärzteblatt4/2021Screening – Bedeutung der Phaechromozytome
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Studien zum Verlust der Heterozygosität („loss of heterozygosity“) weisen darauf hin, dass retinale Hamartome eine tatsächliche Komponente von Neurofibromatose (NF) Typ 2 und Phaeochromozytome eine echte Komponente von NF Typ 1 sind (1). Eine retrospektive Kohortenstudie von NF1 Patienten an der Mayo KIinik fand, dass das Alter der Patienten bei Diagnosestellung zwischen 14 und 70 Jahren liegt und die Phaeochromozytomgröße 8 mm bis 9,5 cm beträgt. In dieser Serie hatten 7,3 % der Patienten ein malignes Phaeochromozytom. Ein metastatisches Phaeochromozytom in NF1 kann bei einer Tumorgröße von 2,5 cm im Alter von 17 Jahren auftreten (2).

Die Leitlinie des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) empfiehlt bei Patienten mit NF1 und Bluthochdruck und einem Alter > 30 Jahre den Verdacht auf ein Phaeochromozytom zu prüfen, jedoch kein biochemisches Screening oder Bildgebung bei asymptomatischen Patienten vorzunehmen.

Die Autoren der Mayo-Klinik-Studie empfehlen ein biochemisches Screening zur Diagnosestellung eines Phaeochromozytoms alle drei Jahre ab dem Alter von zehn Jahren und auch vor elektiven chirurgischen Eingriffen und bei einer Schwangerschaft. In Analogie wird das Screening nach/auf ein Phaeochromozytom bei Patienten mit von-Hippel-Lindau-Syndrom ab dem Alter von vier Jahren empfohlen, wobei hier die Überlegung zugrunde liegt, dass es auch asymptomatische Patienten mit malignem Phaeochromozytom gibt (3).

DOI: 10.3238/arztebl.m2021.0042

Prof. Dr. med. Christian A. Koch, FACP, MACE

Fox Chase Cancer Center, Philadelphia, PA 19111 und

University of Tennessee Health Science Center

Department of Medicine/Endocrinology

Memphis, TN 38163

Vereinigte Staaten

 christian.koch65@gmail.com

1.
Bausch B, Borozdin W, Mautner VF, et al.: Germline NF1 mutational spectra and loss of heterozygosity analyses in patients with pheochromocytoma and neurofibromatosis type 1. J Clin Endocrinol Metab 2007; 92: 2784–92 CrossRef MEDLINE
2.
Koch CA, Gimm G, Vortmeyer AO, et al.: Does the expression of c-kit (CD117) in neuroendocrine tumors represent a target for therapy ? Ann NY Acad Sci 2006; 1073: 517–26 CrossRef MEDLINE
3.
Glaesker S, Vergauwen E, Koch CA, Kutikov A, Vortmeyer AO: Von Hippel Lindau disease: current challenges and future prospects. Onco Targets Ther 2020; 13: 5669–90 CrossRef MEDLINE PubMed Central
4.
Farschtschi S, Mautner VF, Lawson McLean AC, Schulz A, Friedrich RE, Rosahl SK: The neurofibromatoses. Dtsch Arztebl Int 2020; 117: 354–60 VOLLTEXT
1.Bausch B, Borozdin W, Mautner VF, et al.: Germline NF1 mutational spectra and loss of heterozygosity analyses in patients with pheochromocytoma and neurofibromatosis type 1. J Clin Endocrinol Metab 2007; 92: 2784–92 CrossRef MEDLINE
2.Koch CA, Gimm G, Vortmeyer AO, et al.: Does the expression of c-kit (CD117) in neuroendocrine tumors represent a target for therapy ? Ann NY Acad Sci 2006; 1073: 517–26 CrossRef MEDLINE
3.Glaesker S, Vergauwen E, Koch CA, Kutikov A, Vortmeyer AO: Von Hippel Lindau disease: current challenges and future prospects. Onco Targets Ther 2020; 13: 5669–90 CrossRef MEDLINE PubMed Central
4.Farschtschi S, Mautner VF, Lawson McLean AC, Schulz A, Friedrich RE, Rosahl SK: The neurofibromatoses. Dtsch Arztebl Int 2020; 117: 354–60 VOLLTEXT

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