ArchivDeutsches Ärzteblatt11/2000Morbus Down: Testmöglichkeiten verbessert

SPEKTRUM: Akut

Morbus Down: Testmöglichkeiten verbessert

Dtsch Arztebl 2000; 97(11): A-656 / B-532 / C-503

Meyer, Rüdiger

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LNSLNS Das Pränatal-Screening auf Morbus Down konnte in den vergangenen Jahren deutlich verbessert werden. Früher, als nur Schwangeren über 35 Jahre eine Amniozentese empfohlen wurde, betrug die Sensitivität nur 20 Prozent. Der Doppel-Test aus Alpha-Fetoprotein und humanem Choriongonadotropin (hCG) brachte eine Erhöhung auf 35 Prozent, die Erweiterung um die Bestimmung des konjugierten Estriols (Triple-Test) erhöht die Sensitivität auf 46 Prozent. Wird auch der Serummarker Inhibin A bestimmt (Quadrupel-Test), beträgt die Sensitivität sogar 54 Prozent. Noch bessere Ergebnisse erzielt der Kombinierte Test (72 Prozent). Hierbei wird das schwangerschaftsassoziierte Plasmaprotein A und die freie Beta-Untereinheit des hCG im Serum bestimmt und per Ultraschall in der 10. bis 14. Woche nach einem Nackenödem gesucht.


Vorteilhaft ist außerdem, dass dieser Test bereits im ersten Trimenon möglich ist. Die endgültige Diagnose kann nach Chorionzottenbiopsie relativ früh gestellt werden. Alle anderen Tests führen erst im zweiten Trimenon nach Amniozentese zum Befund. Möglicherweise geht es noch besser. Britische Forscher stellen jetzt ein Integriertes Down-Syndrom-Screening vor, das die bisherigen Tests kombiniert. Nach der Berechnung von N. J. Wald (London) würde die Sensitivität 85 Prozent betragen (NEJM 1999; 341: 461-467). Um 80 Prozent aller DownSyndrome zu entdecken, müsste nur bei einem Prozent der Schwangeren eine Fruchtwasserpunktion durchgeführt werden (beim Triple-Test bei 14,6 Prozent). Damit der Test sich durchsetzt, werden die Ärzte Überzeugungsarbeit leisten müssen.


Viele Frauen streben nämlich eine frühstmögliche Entscheidung an. Beim Integrierten Test liegen die Ergebnisse aber nicht früher vor als beim Triple-Test, obwohl Ultraschall und erste Blutentnahme (wie beim Kombinierten Test) bereits im ersten Trimenon durchgeführt werden. Für den endgültigen Befund müssen die Frauen noch das Ergebnis der Blutentnahme im zweiten Trimenon abwarten. Das sind bange Wochen. Viele Frauen werden nach einem verdächtigen Zwischenbefund auf eine sofortige Chorionzottenbiopsie drängen. Der Arzt muss der Patientin dann erklären, dass ein Negativbefund im zweiten Bluttest diese durchaus riskante invasive Untersuchung noch abwenden kann. Nur wenn ihm dies gelingt, kann das neue Verfahren helfen, die Rate der invasiven Untersuchungen zu senken. Rüdiger Meyer

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