ArchivDeutsches Ärzteblatt33-34/2021Hornstein-Knickenberg-Syndrom: eine potenzielle Blickdiagnose
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Eine 67-jährige Frau wurde nach akuter respiratorischer Insuffizienz infolge beidseitiger Pneumonie zur Entwöhnung vom Beatmungsgerät zu uns verlegt. Nach Intubation hatte die herzinsuffiziente, multimorbide Exraucherin einen bilateralen Pneumothorax erlitten. Das Weaning verlief erfolgreich. Für die in der Computertomografie des Thorax imponierenden dünnwandigen pulmonalen Zysten bestehen vier wesentliche Differenzialdiagnosen: Lymphangioleiomyomatose, pulmonale Langerhans-Zell-Histiozytose, lymphozytäre interstitielle Pneumonie und das mit fazialen Fibrofollikulomen assoziierte Hornstein-Knickenberg-Syndrom (auch bezeichnet als Birt-Hogg-Dubé-Syndrom). Bei unserer Patientin war der histologische Nachweis fazialer Fibrofollikulome bereits zwanzig Jahre zuvor erfolgt, die Diagnose eines Hornstein-Knickenberg-Syndroms jedoch – trotz rezidivierender Spontanpneumothoraces – nie gestellt worden. Das durch eine Mutation im Folliculin-Gen ausgelöste, autosomal-dominant vererbbare Syndrom geht mit einem erhöhten Risiko für benigne und maligne Nierentumoren einher: Etwa 20 % der Patienten entwickeln, meist ab dem 50. Lebensjahr, ein Nierenzellkarzinom. Patientin und Angehörige wurden entsprechend geschult, eine humangenetische Beratung wurde empfohlen. Eine renale Neoplasie bestand bei Erstdiagnose nicht.

Faziale Fibrofollikulome im Gesicht der Patientin
Abbildung 1
Faziale Fibrofollikulome im Gesicht der Patientin
Koronale hoch auflösende Computertomografie des Thorax der Patientin mit zahleichen pulmonalen Zysten unterschiedlicher G röße mit basaler Prädominanz
Abbildung 2
Koronale hoch auflösende Computertomografie des Thorax der Patientin mit zahleichen pulmonalen Zysten unterschiedlicher G röße mit basaler Prädominanz

Dr. med. Manuel Klein, Klinik Donaustauf, Praxis für Pneumologie Amberg, manuelklein@live.de
Dr. med. Myriam Koch, Prof. Dr. med. Michael Pfeifer, Klinik Donaustauf

Interessenkonflikt: Die Autoren erklären, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Zitierweise: Klein M, Koch M, Pfeifer M: Hornstein–Knickenberg syndrome: potential diagnosis at a glance. Dtsch Arztebl Int 2021; 118: 554. DOI: 10.3238/arztebl.m2021.0070

►Vergrößerte Abbildung und englische Übersetzung unter: www.aerzteblatt.de

Faziale Fibrofollikulome im Gesicht der Patientin
Abbildung 1
Faziale Fibrofollikulome im Gesicht der Patientin
Koronale hoch auflösende Computertomografie des Thorax der Patientin mit zahleichen pulmonalen Zysten unterschiedlicher G röße mit basaler Prädominanz
Abbildung 2
Koronale hoch auflösende Computertomografie des Thorax der Patientin mit zahleichen pulmonalen Zysten unterschiedlicher G röße mit basaler Prädominanz

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