ArchivDeutsches Ärzteblatt1-2/2022Medizinische Genomsequenzierung: Deutsche Genomdatenbank gestartet

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Medizinische Genomsequenzierung: Deutsche Genomdatenbank gestartet

Richter-Kuhlmann, Eva

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Bereits 2020 trat Deutschland der EU-Genom-Initiative „1+Million Genomes“ bei, im Rahmen derer mehr als eine Million Genome sequenziert werden sollen, um die Gesundheitsversorgung zu verbessern. Vor wenigen Wochen ging nun auch die deutsche Initiative „genomDE“ an den Start.

Foto: AF-studio/iStock
Foto: AF-studio/iStock

Eine wahre Odyssee durch das Gesundheitswesen mit diagnostischen Eingriffen und letztlich aber Fehldiagnosen ist für Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen oft bittere Realität. Zudem kommt dies häufiger vor als der Name suggeriert. Als „selten“ ist eine Erkrankung dann definiert, wenn nicht mehr als fünf von 10 000 Menschen darunter leiden. Da jedoch bislang mehr als 8 000 Seltene Erkrankungen bekannt sind, ist die Zahl der Betroffenen gar nicht gering: Allein in Deutschland sind etwa vier Millionen Patientinnen und Patienten betroffen. In der Europäischen Union (EU) wird ihre Zahl auf mehr als 30 Millionen geschätzt.

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Benefit durch richtige Diagnose bei Seltenen Erkrankungen

Diese – gar nicht so kleine – Gruppe Menschen kann jetzt aufgrund der Fortschritte der Genommedizin Hoffnung schöpfen. Zwar sind bei diesen oft genetisch determinierten Seltenen Erkrankungen auch jetzt meist keine kausale Therapien in Sicht. Doch eine gesicherte Diagnose, das Ende der Odyssee sowie medizinische Maßnahmen können die Lebensqualität der Betroffenen deutlich verbessern. Erreichen lässt sich dies durch die Zusammenführung von großen Datenmengen, wie es derzeit auf der bundesweiten und von der Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung (TMF) koordinierten und vom Bundesgesundheitsministerium geförderten Plattform zur medizinischen Genomsequenzierung „genomDE“ geschieht.

„genomDE“ ist vor wenigen Wochen gestartet und nimmt mehr und mehr Gestalt an. Ziel ist es, die Genommedizin in einigen Jahren in die Regelversorgung in Deutschland zu implementieren. Über ein im § 64 e SGB V verankertes Modellvorhaben zur Genomsequenzierung soll die Genommedizin in einem Jahr – ab Anfang 2023 – „wissensgenerierend“ Einzug in die breite Gesundheitsversorgung finden. Dabei sollen Krankheitsbilder im Bereich der Onkologie und der Seltenen Erkrankungen eine Vorreiterrolle einnehmen.

„Es ist sehr zu begrüßen, dass das Bundesministerium für Gesundheit mit der Initiative die nationale Strategie für Genommedizin und den Aufbau einer nationalen Plattform zur Ganzgenomsequenzierung und -datennutzung voranbringt“, sagte Sebastian C. Semler, Geschäftsführer der TMF, bei der virtuellen Auftaktveranstaltung von „genomDE“ Mitte Dezember in Berlin.

Fachgesellschaften und Betroffenenverbände integriert

Einbezogen in den Gestaltungsprozess sind viele medizinische Fachgesellschaften sowie Betroffenen- und Patientenverbände. „Wir freuen uns, dass es gelungen ist, die 14 wichtigsten bundesweiten Initiativen zur Datennutzung und Sequenzierung in der Medizin mit führenden Wissenschaftlern und Experten aus unterschiedlichen Bereichen in einem gemeinsamen Vorhaben zusammenzuführen“, erklärte Semler. Ein interdisziplinäres Konsortium befasse sich mit dem Aufbau der bundesweiten Plattform, die im Zusammenspiel mit Modellvorhaben eine verstärkte klinische Anwendung von Genomsequenzierungen ermöglichen und eine verbesserte Diagnostik und eine personalisierte Therapiefindung erlauben soll.

Zurückgreifen kann man bereits auf Ergebnisse des Innovationsfondprojekts „Translate-Namse“. „Wir haben gezeigt, dass es durch eine Exomsequenzierung bei 30 Prozent der Betroffenen möglich ist, eine exakte Diagnose zu stellen – nach vielen Jahren Ungewissheit“, erklärte Prof. Dr. med. Heiko Krude, Leiter des Berliner Centrums für Seltene Erkrankungen (BCSE) an der Charité – Universitätsmedizin Berlin, bei der Auftaktveranstaltung. Die für diesen Erfolg notwendige interdisziplinäre Zusammenarbeit von Expertinnen und Experten der Humangenetik, Informatik und klinischen Versorgung könne nun in genomDE fortgesetzt werden, sagte er.

„In der Summe gibt es nämlich viele Patientinnen und Patienten, denen wir helfen können“, verdeutlichte Dr. med. Christine Mundlos, stellvertretende Geschäftsführerin der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE). Es gelte: Je mehr Daten zur Verfügung stünden, desto besser und belastbarer seien die Erkenntnisse, die zu einer Diagnose führten und den Patienten einen langen Weg durch das Gesundheitssystem erspare. „Die genomDE-Initiative hat das Potenzial, den Weg zur gesicherten Diagnose für die von einer Seltenen Erkrankung Betroffenen zu verkürzen – ihr Erfolg wäre ein Meilenstein in der Versorgung!“

Zur Erinnerung: Das erste vollständige menschliche Genom wurde im Jahr 2003 sequenziert. Seitdem hat sich die Forschung rasant weiterentwickelt und gezeigt, dass bestimmte Patientinnen und Patienten erheblich von der Analyse ihrer Genomsequenzen profitieren können. „Die Genomsequenzierung stellt aber besondere Herausforderungen an die Interpretation der erzeugten Daten, die man durch gemeinsame Anstrengungen wie in genomDE meistern kann“, ist Prof. Dr. med. Markus Nöthen, Direktor, Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Bonn, überzeugt.

Mehrwert für die onkologische Therapie erwartet

Profitieren können jedoch nicht nur Menschen mit Seltenen Erkrankungen, sondern auch viele onkologische Patientinnen und Patienten. „Mittlerweile werden bei praktisch allen fortgeschrittenen Krebserkrankungen genomische Analysen für individuelle Therapieangebote genutzt, insbesondere wenn die Standardoptionen ausgeschöpft sind“, erklärte Prof. Dr. med. Nisar Malek vom Universitätsklinikum Tübingen. Die Zentren für personalisierte Medizin im Deutschen Netzwerk für personalisierte Medizin böten bereits ein bundesweit zugängliches und qualitätsgesichertes Versorgungsangebot. Durch ihre Vernetzung unter dem Dach von genomDE werde es künftig möglich, die Erkenntnisse einzelner Zentren rasch in eine flächendeckende, wissensbasierte Versorgung zu überführen. „So lässt sich ein realer medizinischer Mehrwert für den individuellen Patienten erzeugen.“

Die Etablierung von genomDE bietet beispielsweise auch die Chance, die verbliebene unerklärte Erblichkeit des Brust- und Eierstockkrebs aufzudecken. „Für rund 30 bis 50 Prozent aller Brustkrebserkrankungen sind vererbte genetische Risikofaktoren zumindest mitverantwortlich“, erläuterte Prof. Dr. med. Rita Schmutzler, Direktorin des Zentrums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs am Universitätsklinikum Köln. Die erfolgreiche Einführung einer auf der klinischen Anwendung basierenden Gendiagnostik sei im Deutschen Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs bereits belegt worden. Die Suche nach neuen Risikogenen, die darauf basierende Risikoermittlung und die risikoadaptierten Präventionsmaßnahmen müssten nun Hand in Hand gehen.

Diese Beispiele aus dem Bereich der Seltenen Erkrankungen und der Onkologie zeigen: genomDE gilt als Hoffnungsträger. „Wir befinden uns derzeit in der dritten Aufbaustufe“, erläuterte Semler. Bereits 2019 habe das BMG in einer ersten Stufe mithilfe von Expertinnen und Experten eine Reihe von Empfehlungen zu Planung, Aufbau und Betrieb einer genommedizinischen Plattform entwickelt. In einer zweiten Phase wurde von Juli 2020 bis März 2021 genomDE durch ein Projekt im Rahmen des EU-Programms zur Unterstützung von Strukturreformen begleitet. „Im Juli 2021 hat das BMG schließlich ein Modellvorhaben zur Genomsequenzierung im § 64 e SGB V verankert, das im Januar 2023 mit einer mindestens fünfjährigen Laufzeit starten wird, um die Vorteile der Genommedizin für die Gesundheitsversorgung aufzuzeigen“, erläuterte Semler.

Start in die Regelversorgung ab 2023 geplant

Gestärkt werden soll durch „genomDE“ jedoch nicht nur die nationale, sondern auch die internationale medizinische Forschung. Denn ähnliche Projekte wie genomDE sind auch in anderen europäischen Ländern gestartet. Ziel ist, diese innerhalb der 1+Million Genomes Initiative der EU miteinander zu verknüpfen. Aktuell haben sich bereits 25 europäische Staaten zur Zusammenarbeit verpflichtet.

Gemeinsam wollen sie einen sichereren und geregelten Zugang zu mindestens einer Million kompletter Genomsequenzen und weiterer Gesundheitsdaten zu ermöglichen. Diagnostik, Prävention und personalisierte Behandlung von Erkrankungen könnten so europaweit entscheidend verbessert werden, da man dann auf ausreichend große Patientenzahlen für wissenschaftliche Untersuchungen zurückgreifen kann. Im kommenden Jahr (2022) sollen europaweit mindestens eine Million menschliche Genome sequenziert, länderübergreifend gespeichert und für die Analyse zugänglich gemacht werden.

Dr. med. Eva Richter-Kuhlmann

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