ArchivDeutsches Ärzteblatt14/2022Stiefkind Präimplantationsdiagnostik: Diagnose kranker Embryonen

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Stiefkind Präimplantationsdiagnostik: Diagnose kranker Embryonen

Lenzen-Schulte, Martina

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Genetisch belastete Paare können in Deutschland zwar seit einigen Jahren ihre Embryonen testen lassen, doch die Hürden sind immens. So müssen die Betroffenen hohe Kosten und inkonsistente Entscheidungen zur Indikation fürchten, lautet die Kritik von Seiten der Reproduktionsmedizin.

Foto: mauritius images Cavan Images
Foto: mauritius images Cavan Images

Seit 2014 besteht in Deutschland die Möglichkeit, mittels der Präimplantationsdiagnostik (PID) einen Embryo genetisch zu testen. Diese Option steht Eltern offen, die vor der Geburt eines Kindes um die hohe Wahrscheinlichkeit eines Erkrankungsrisikos für ihre Nachkommen wissen. Sei es, dass sie bereits kranke Kinder zu versorgen haben, dass es Betroffene in der Verwandtschaft gibt oder weil etwa zahlreiche Aborte den Verdacht auf eine genetische Belastung gelenkt haben.

Inzwischen gibt es in Deutschland 21 Zentren, die das PID-Verfahren anbieten. In dem Bericht „Aktueller Stand und Entwicklungen der Präimplantationsdiagnostik“ aus dem Büro für Technikfolgen-Abschätzung beim Deutschen Bundestag steht zwar der Satz: „Aktuell besteht kein akuter Handlungsdruck in Bezug auf eine Änderung der gesetzlichen Regulierung der PID“ (1).

Dem werden indessen die Teilnehmenden auf dem Ferti-Forum Rhein-Main in Mainz möglicherweise nicht mehr zustimmen, die den Vortrag von Dr. med. Ruth Gomez gehört haben. Die stellvertretende Leiterin des Kinderwunschzentrums und der Ambulanz für Gynäkologische Endokrinologie und Reproduktionsmedizin der Universitätsmedizin Mainz legte nicht nur dar, welche Rückschlüsse ihre Erfahrungen nach 5 Jahren PID erlauben. Sie machte auch auf die Nöte und Schwierigkeiten aufmerksam, vor denen die Paare stehen.

PID nicht immer erfolgreich

Die Chancen, bei einer entsprechenden Vorbelastung mithilfe einer künstlichen Befruchtung und Gentestung ein Kind auf die Welt bringen zu können, sind begrenzt. Gomez führte aus, dass schon bei der herkömmlichen Indikation – Subfertilität oder Infertilität – nur rund 50 % der befruchteten Eizellen bis zum Blastozystenstadium am Tag 5 überleben. Bei den Elternpaaren, die genetische Krankheiten aufweisen, sind es noch einmal weniger. Zu diesem Zeitpunkt können dem Embryo einige Zellen für eine genetische Testung entnommen werden. Lediglich rund ein Drittel der Embryonen haben sich den Mainzer Beobachtungen zufolge als gesund erwiesen.

Am Zentrum in Mainz kam es im Rahmen einer PID-Prozedur seit 2016 nach 65 Embryonentransfers bei 35 Patientinnen zu 15 Schwangerschaften. 11 Kinder wurden seither gesund geboren, es kam zu 2 Frühaborten, die anderen Schwangerschaften sind noch nicht beendet. Das entspricht den Beobachtungen anderer einzelner Zentren für vergleichbare Zeiträume (2). Es ging dabei um die unterschiedlichsten Erbkrankheiten, darunter das mit Innenohrtaubheit einhergehende Waardenburg-Syndrom, ein angeborenes Megakolon – Morbus Hirschsprung, die motorisch-sensible Neuropathie Charcot-Marie-Tooth, das familiäre Magenkarzinomsyndrom oder eine sich in zahlreichen peripheren Nerventumoren manifestierende Neurofibromatose.

Gomez räumte ein, dass den Vorteilen einer PID – sie kann der Mutter einen Schwangerschaftsabbruch oder eine Fehlgeburt ersparen – auch Nachteile gegenüberstehen. Das Verfahren ist längst nicht fehlerfrei, in 20 % führen falsch-positive Befunde sogar dazu, dass ein eigentlich gesunder Embryo nicht implantiert wird. Andere Defekte des Kindes lassen sich nicht sicher ausschließen, weshalb die Zentren stets im Falle einer Schwangerschaft zusätzlich eine Pränataldiagnostik empfehlen, wenn die Eltern in Bezug auf die Diagnostik des Kindes mehr Sicherheit wünschen.

Hinzu kommen die im Vergleich zur natürlichen Zeugung höheren Gesundheitsrisiken einer künstlichen Befruchtung nicht zuletzt für das Kind. Denn genetisch belastete Paare sind nicht per se infertil, sie könnten auf natürliche Weise ein Kind zeugen. Die Laborzeugung ist dann nur notwendig, um eine PID zu ermöglichen. Eine künstliche Befruchtung mittels IVF oder ICSI (Grafik) geht aber ihrerseits mit einem höheren Fehlbildungsrisiko für das Kind einher (3, 4, 5, 6). Das vaskuläre System der Kinder zeigt offenbar früher Zeichen einer arteriosklerotischen Alterung als das einer natürlich gezeugten Vergleichskohorte (7). Jüngste Übersichtsarbeiten lassen darüber hinaus vermuten, dass vermehrt mit ophthalmologischen Anomalien, etwa Brechungsanomalien oder angeborenem Glaukom, zu rechnen ist (8).

Ablauf der Präimplantationsdiagnostik im Rahmen der künstlichen Zeugung
Grafik
Ablauf der Präimplantationsdiagnostik im Rahmen der künstlichen Zeugung

Gomez beklagte, dass die Paare die hohen Kosten von circa 12 000 bis 20 000 Euro in aller Regel selbst zahlen müssen. Allenfalls wenn die Reproduktionsmedizin eine Sub- oder Infertilität bescheinige, würden die Krankenkassen einen Teil der Kosten übernehmen. Dies sei nicht zuletzt deshalb ungerecht, weil eine pränatale Testung in der Schwangerschaft, die der Diagnostik von Erkrankungen des Ungeborenen diene, Kassenleistung sei.

Teure und arbiträre Ethikvoten

Zu den Aufwendungen zählen auch die rund 1 500 Euro für ein stets notwendiges Ethikvotum. Dafür sind 5 Ethikkommissionen zuständig, die darüber befinden, ob im Einzelfall einem PID-Zentrum gestattet wird, tätig zu werden. In Mainz habe man zwar noch keine ablehnenden Bescheide erhalten, allerdings stimmten die anwesenden Reproduktionsmediziner darin überein, dass manche inkonsistenten Entscheidungen der Kommissionen nicht nachvollziehbar seien – etwa wenn in einem Fall eine PID wegen Chorea Huntington abgelehnt, bei einer anderen Kommission der Testung jedoch stattgegeben würde. Es handelt sich bei der früher als „Veitstanz“ bezeichneten Chorea Huntington, um eine autosomal-dominante neurologische Erkrankung, die sich erst in den mittleren Lebensjahren mit Chorea, Athetose und geistigem Verfall manifestiert.

Insbesondere wurde in der Teilnehmerdiskussion in Mainz gerügt, dass gegen das Votum einer einzelnen Ethikkommission kein Widerspruch möglich sei. Somit habe eine Familie, die eventuell bereits ein schwer behindertes Kind pflegen müsse, keinerlei Option mehr, irgendwo in Deutschland ihren Kinderwunsch zu realisieren. Dies stehe in eklatantem Widerspruch zu anderen Ländern Europas, in denen keine solche Hürden finanzieller oder organisatorischer Art aufgebaut worden wären. Dr. med. Martina Lenzen-Schulte

Literatur im Internet:
www.aerzteblatt.de/lit1422
oder über QR-Code.

1.
Albrecht S, Sautter A: Aktueller Stand und Entwicklungen der Präimplantationsdiagnostik. Ausschuss für Gesundheit sowie Ausschuss für Bildung, Forschung und Technikfolgenabschätzung. 2016–2019. https://www.tab-beim-bundestag.de/projekte_pid-aktueller-stand-und-entwicklungen-der-praeimplantationsdiagnostik.php (last accessed on XX Xxxxxx XXXX).
2.
Feyereisen E, Steffann J, Romana S, et al.: Five years’ experience of preimplantation genetic diagnosis in the Parisian Center: outcome of the first 441 started cycles. Fertil Steril 2007; 87 (1): 60–73 CrossRef MEDLINE
3.
Chen L, Yang T, Zheng Z, et al.: Birth prevalence of congenital malformations in singleton pregnancies resulting from in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection worldwide: a systematic review and meta-analysis. Arch Gynecol Obstet 2018; 297 (5): 1115–30 CrossRef MEDLINE
4.
Fauque P, De Mouzon J, Devaux A, et al.: Do in vitro fertilization, intrauterine insemination or female infertility impact the risk of congenital anomalies in singletons? A longitudinal national French study. Hum Reprod 18. Februar 2021; 36 (3): 808–16 CrossRef MEDLINE
5.
Luke B, Brown MB, Wantman E, et al.: The risk of birth defects with conception by ART. Hum Reprod 1. Januar 2021; 36 (1): 116–29 CrossRef MEDLINE PubMed Central
6.
Galdini A, Fesslova VME, Gaeta G, Candiani M, Pozzoni M, Chiarello C, Cavoretto PI: Prevalence of Congenital Heart Defects in Pregnancies Conceived by Assisted Reproductive Technology: A Cohort Study. J Clin Med 18. November 2021; 10 (22): 5363, DOI: 10.3390/jcm10225363 CrossRef MEDLINE PubMed Central
7.
Meister TA, Rimoldi SF, Soria R, et al.: Association of Assisted Reproductive Technologies With Arterial Hypertension During Adolescence. J Am Coll Cardiol 2018; 72 (11): 1267–74 CrossRef MEDLINE
8.
Bănică AM, Popescu SD, Vlădăreanu S: Eye anomalies in children born through ART. Rom J Ophthalmol Oktober–Dezember 2021; 65 (4): 310–4 CrossRef MEDLINE PubMed Central
Ablauf der Präimplantationsdiagnostik im Rahmen der künstlichen Zeugung
Grafik
Ablauf der Präimplantationsdiagnostik im Rahmen der künstlichen Zeugung
1. Albrecht S, Sautter A: Aktueller Stand und Entwicklungen der Präimplantationsdiagnostik. Ausschuss für Gesundheit sowie Ausschuss für Bildung, Forschung und Technikfolgenabschätzung. 2016–2019. https://www.tab-beim-bundestag.de/projekte_pid-aktueller-stand-und-entwicklungen-der-praeimplantationsdiagnostik.php (last accessed on XX Xxxxxx XXXX).
2.Feyereisen E, Steffann J, Romana S, et al.: Five years’ experience of preimplantation genetic diagnosis in the Parisian Center: outcome of the first 441 started cycles. Fertil Steril 2007; 87 (1): 60–73 CrossRef MEDLINE
3.Chen L, Yang T, Zheng Z, et al.: Birth prevalence of congenital malformations in singleton pregnancies resulting from in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection worldwide: a systematic review and meta-analysis. Arch Gynecol Obstet 2018; 297 (5): 1115–30 CrossRef MEDLINE
4.Fauque P, De Mouzon J, Devaux A, et al.: Do in vitro fertilization, intrauterine insemination or female infertility impact the risk of congenital anomalies in singletons? A longitudinal national French study. Hum Reprod 18. Februar 2021; 36 (3): 808–16 CrossRef MEDLINE
5.Luke B, Brown MB, Wantman E, et al.: The risk of birth defects with conception by ART. Hum Reprod 1. Januar 2021; 36 (1): 116–29 CrossRef MEDLINE PubMed Central
6.Galdini A, Fesslova VME, Gaeta G, Candiani M, Pozzoni M, Chiarello C, Cavoretto PI: Prevalence of Congenital Heart Defects in Pregnancies Conceived by Assisted Reproductive Technology: A Cohort Study. J Clin Med 18. November 2021; 10 (22): 5363, DOI: 10.3390/jcm10225363 CrossRef MEDLINE PubMed Central
7.Meister TA, Rimoldi SF, Soria R, et al.: Association of Assisted Reproductive Technologies With Arterial Hypertension During Adolescence. J Am Coll Cardiol 2018; 72 (11): 1267–74 CrossRef MEDLINE
8.Bănică AM, Popescu SD, Vlădăreanu S: Eye anomalies in children born through ART. Rom J Ophthalmol Oktober–Dezember 2021; 65 (4): 310–4 CrossRef MEDLINE PubMed Central

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