ArchivDeutsches Ärzteblatt29-30/2022genomDE: Der Weg in die Versorgung

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genomDE: Der Weg in die Versorgung

Richter-Kuhlmann, Eva

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Nicht nur für die Diagnostik und Therapie Seltener Erkrankungen und von Karzinomen, sondern auch für weitere Krankheitsbilder bietet die Genommedizin große Chancen. Die Forschung dazu sowie gleichzeitige Patientenversorgung sollen durch genomDE Hand in Hand gehen.

Foto: blackboard/stock.adobe.com
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Noch klingt es wie Zukunftsmusik: Doch schon bald könnten häufige Krankheiten wie Diabetes mellitus Typ I oder Morbus Parkinson durch den Einsatz von Genommedizin zusätzliche Therapieoptionen erhalten. „Die Identifikation kausaler und modifizierender Faktoren im Genom wird bei Menschen mit diesen Erkrankungen zu einer Verbesserung der individuellen Prognose führen“, ist Prof. Dr. med. Christine Klein von Institut für Neurogenetik der Universität Lübeck überzeugt.

Der Anfang ist bereits gemacht. Die Genommedizin beziehungsweise die „personalisierte“ Medizin wird in einigen Jahren Bestandteil der Regelversorgung in Deutschland sein. Dessen waren sich die Teilnehmer des ersten genomDE-Symposiums am 7. Juli in Berlin mit Blick auf die Ende 2021 gestartete Plattform zur medizinischen Genomsequenzierung „genomDE“ sicher. Die Dateninfrastruktur von genomDE nehme nach Schaffung der rechtlichen Grundlagen im Juli vergangenen Jahres bereits Gestalt an, betonten die Expertinnen und Experten beim Symposium „Versorgung und Forschung Hand in Hand“.

Modellprojekt läuft ab 2023

Zunächst sollen Krankheitsbilder im Bereich der Onkologie und der Seltenen Erkrankungen über ein im Paragraf 64 e Sozialgesetzbuch V verankertes Modellvorhaben zur Genomsequenzierung eine Vorreiterrolle einnehmen. In einigen Monaten, ab Januar 2023, soll über das Modellprojekt die personalisierte Medizin zu diesen Erkrankungen Einzug in die breite Gesundheitsversorgung finden.

Aber auch Patientinnen und Patienten mit anderen Erkrankungen könnten in den nächsten Jahren von der Genommedizin und dem Aufbau der nationalen Plattform zur Ganzgenomsequenzierung und -datennutzung profitieren, erläuterte Klein. Zu den Krankheiten, die später eingeschlossen werden könnten, gehören immunologische oder neurologische Erkrankungen wie Morbus Parkinson, aber auch beispielsweise Diabetes Typ I.

Langfristig soll durch genomDE allen Patientinnen und Patienten der Zugang zur Genommedizin ermöglicht werden, wenn genomische Informationen zur zielgerichteten Diagnose, Therapie und Prävention ihrer jeweiligen Erkrankung von Nutzen sein können. „Dieser Versorgungsaspekt ist wichtig“, sagte Sebastian C. Semler zur Eröffnung des Symposiums.

Zugleich solle genomDE einen wichtigen Baustein einer künftigen Forschungsdateninfrastruktur im deutschen Gesundheitswesen bilden, erklärte der Geschäftsführer der Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung (TMF), die die Koordination des vom Bundesgesundheitsministeriums geförderten Pilotprojekts übernommen hat. „Die Erfahrungen und Ergebnisse der Medizininformatikinitiative und anderen nationalen Initiativen sollen in genomDE einfließen“, erläuterte Semler. genomDE werde ein Forum sein, auf dem die Weiterentwicklung der genomischen Medizin gebündelt werden könne.

Die grundsätzlichen Ziele und Herausforderungen der nationalen Strategie für Genommedizin hätten bereits Anfang 2019 festgestanden, als das Bundesgesundheitsministerium (BMG) die Initiative startete, betonte Petra Brakle vom BMG. Noch viel zu oft würden bislang Standardtherapien – beispielsweise in der Onkologie – eingesetzt, obwohl personalisierte Medizin nötig wäre.

Wissensgenerierend versorgen

Jetzt gehe es darum, eine datenbasierte und wissensgenerierende Versorgung in Deutschland aufzubauen, sagte sie. Allerdings seien Genomdaten sensible persönliche Daten. „Das Gesundheitssystem ist jedoch in der Lage, diese Daten sicher zu erheben und sicher zu nutzen“, betonte Brakle. Das Modellvorhaben könne dann im kommenden Jahr die Translation schaffen. „Deutschland ist es auf diese Weise möglich, von Anfang an anschlussfähig an die europäischen Entwicklungen zu bleiben.“ Dabei solle jedoch immer der Mensch im Mittelpunkt stehen.

„Die Genommedizin ist eine aufstrebende Medizin, die die Nutzung genomischer Informationen in der klinischen Versorgung zum Gegenstand hat“, sagte Prof. Dr. rer. nat. Michael Krawczak vom Institut für Medizinische Informatik und Statistik des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein, Campus Kiel. Die Genommedizin habe das Potenzial, die Prävention, Diagnose und Behandlung von Krankheiten entscheidend zu verbessern. „Sie sollte deshalb in Deutschland den Status erhalten, den sie verdient.“ Dieses Symposium sei der Auftakt.

Mit der Möglichkeit, das entschlüsselte Genom für die Patientenversorgung zu nutzen, stünde man aber zugleich vor großen ethischen Aufgaben, erklärte Krawczak. So müsse der Umgang mit Zusatzbefunden geklärt werden (folgender Beitrag). Zudem müsse die Genomsequenzierung immer mit genetischer Beratung verbunden sein. Eine Nutzung der Daten für Forschungszwecke dürfe nur nach informierter Einwilligung erfolgen.

Deutschland habe mit der Entwicklung der Genommedizin lange gewartet, bedauerte der Humangenetiker Prof. Dr. med. Hilger Ropers vom Max-Planck-Institut für molekulare Genetik in Berlin. In der Hightech-Strategie 2025 des Bundesforschungsministeriums sei die Genommedizin noch unerwähnt geblieben. „Erst im Januar 2020 erfolgte der Beitritt Deutschlands in die EU-Genom-Initiative 1+ Million Genomes – und zwar als 21. EU-Mitgliedstaat“, sagte er. Mit genomDE habe Deutschland jedoch die Chance, auf diesem Gebiet wieder zur Weltspitze aufzuschließen.

Zur Erinnerung: Das erste vollständige menschliche Genom wurde vor knapp 20 Jahren, im Jahr 2003, sequenziert. Seitdem hat sich die Forschung rasant weiterentwickelt und gezeigt, dass bestimmte Patientinnen und Patienten erheblich von der Analyse ihrer Genomsequenzen profitieren können. Mittlerweile werden bei praktisch allen fortgeschrittenen Krebserkrankungen genomische Analysen für individuelle Therapieangebote genutzt, insbesondere wenn die Standardoptionen ausgeschöpft sind.

Zentren für personalisierte Medizin im Deutschen Netzwerk für personalisierte Medizin bieten zwar bereits ein Versorgungsangebot. Durch ihre Vernetzung unter dem Dach von genomDE soll es jedoch künftig möglich werden, die Erkenntnisse einzelner Zentren rasch in eine flächendeckende, wissensgenerierende Versorgung zu überführen und die Forschung zu intensivieren.

Europaweite Vernetzung

Gestärkt werden soll durch genomDE auch die internationale medizinische Forschung. Denn ähnliche Projekte wie genomDE sind auch in anderen europäischen Ländern gestartet. Ziel ist, diese innerhalb der 1+Million-Genomes-Initiative der EU miteinander zu verknüpfen. Diese will mehr als eine Million Genome zu sequenzieren und damit die Gesundheitsversorgung in Europa verbessern. Denn gerade bei seltenen Erkrankungen oder auch bei speziellen Tumorerkrankungen reichen die regional oder national vorhandenen Patientenzahlen oft nicht für aussagekräftige wissenschaftliche Untersuchungen aus. Durch die europäische Initiative können Daten europaweit systematisch zusammengeführt werden – selbstverständlich unter der Beachtung von Datenschutz und Datensicherheit.

Dr. med. Eva Richter-Kuhlmann

genomDE – ein Gemeinschaftsprojekt

Um genetische und klinische Daten effektiv zusammenzuführen, Genotyp-/Phänotyp-Korrelationen zu erkennen und zielgerichtete Therapien zu finden, arbeiten bei genomDE viele Organisationen und Verbände zusammen wie:

  • Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V.
  • Bioinformatik der Genomik und Systemgenetik, Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ)
  • Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen e.V. (DZNE)
  • Fraunhofer-Institut für Angewandte Informationstechnik FIT
  • Haus der Krebs-Selbsthilfe – Bundesverband e.V. (HKSH-BV)
  • Institut für Experimentelle Pädiatrische Endokrinologie, Charité-Universitätsmedizin Berlin
  • Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Bonn
  • Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik, Universitätsklinikum Tübingen
  • Institut für Pathologie, Universitätsklinikum Heidelberg
  • Klinik I für Innere Medizin, Geschäftsstelle des nationalen Netzwerks Genomische Medizin, Universitätsklinikum Köln
  • Medizinische Klinik, Zentren für Personalisierte Medizin (ZPM), Eberhard-Karls-Universität Tübingen
  • Technologie – und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e.V. (TMF)
  • Translationale Medizinische Onkologie, Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ)
  • Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Universitätsklinikum Köln

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