ArchivDeutsches Ärzteblatt6/2001Begleiterkrankungen einer Hämochromatose

MEDIZIN: Referiert

Begleiterkrankungen einer Hämochromatose

Dtsch Arztebl 2001; 98(6): A-328 / B-278 / C-260

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LNSLNS Eine Hämochromatose tritt ungefähr bei fünf Promille der Bevölkerung auf und geht auf eine homozygote Mutation im HLA-assoziierten HFE-Gen zurück.
Die Autoren untersuchten die Prävalenz von Erkrankungen bei Verwandten von Probanden mit Hämochromatose. Dabei konnten eine Reihe von Genträgern identifiziert werden, die primär wegen einer Leberzirrhose, einer Leberfibrose, erhöhten Leberenzymen und einer Arthropathie auffällig geworden waren.
Insgesamt konnten durch die Umgebungsuntersuchungen 214 homozygote Verwandte identifiziert werden. 85 Prozent wiesen zum Zeitpunkt der Diagnosestellung eine Eisenüberlastung auf, 38 Prozent boten die für eine Hämochromatose typischen Symptome. Bei Männern waren diese Hämochromatose-assoziierten Erkrankungen mit 52 Prozent deutlich häufiger anzutreffen als bei Frauen, wo diese nur in zehn Prozent zum Zeitpunkt der Diagnosestellung vorlagen. Die Autoren kommen zu dem Schluss, dass Umgebungsuntersuchungen von Hämochromatose-Patienten zahlreiche homozygote, klinisch bislang nicht diesem Krankheitsbild zuordenbare Erkrankungen zu entdecken vermögen. w

Bulaj Z J, Ajioka R S, Kushner J P et al.: Disease-related conditions in relatives of patients with hemochromatosis. N Engl J Med 2000; 343: 1529–1535.

Dr. James P. Kushner, Division of Hematology, 4C–416 University of Utah School of Medicine, 50 North Medical Drive Salt Lake City, UT 84132, USA.

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