ArchivDeutsches Ärzteblatt11/2001Hämochromatose: Ist ein Screening mittels Gentest sinnvoll?

POLITIK: Medizinreport

Hämochromatose: Ist ein Screening mittels Gentest sinnvoll?

Dtsch Arztebl 2001; 98(11): A-672 / B-548 / C-516

Meyer, Rüdiger

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LNSLNS Die hereditäre Hämochromatose (HH) ist in Deutschland die häufigste monoallele genetische Erkrankung. Ungefähr jeder 400. Deutsche ist reinerbiger (homozygoter) Anlageträger der autosomal rezessiven Erkrankung. Noch häufiger ist die Erkrankung in „keltischen“ Ländern und Australien, und Genetiker führen die meisten Fälle auf eine Mutation zurück, die sich vor 60 bis 70 Generationen ereignet haben könnte. Tatsache ist, dass die HH in etwa 90 Prozent der Fälle durch die Punktmutation C282Y im so genannten HFE-Gen auf dem Chromosom 6 verursacht wird.
Der Gendefekt wurde 1996 identifiziert. Seither besteht die Möglichkeit, fast alle HH-Fälle mithilfe eines einzigen Gentests festzustellen. „Der Test ist einfach, preiswert und sicher. Er kann mit wenigen Tropfen getrockneten Kapillarbluts auf Filterpapier durchgeführt werden“, erläuterte Dr. Manfred Stuhrmann-Spangenberg (MHH), medizinischer Leiter des Modellprojekts Hämochromatose-Screening, das die MHH zusammen mit der Kaufmännischen Krankenkasse Hannover (KKH) derzeit durchführt. Bei positivem Ergebnis bestünde die Behandlung in einem regelmäßigen Aderlass – Gentechnik trifft Mittelalter, wenn man so will.
Untersucht werden sollen die Akzeptanz des Screenings unter den Versicherten und seine psychosozialen Auswirkungen auf die Teilnehmer. Viele Versicherte dürften einem Screening auf eine Krankheit, von der sie noch nie etwas gehört haben, skeptisch gegenüberstehen. Einige dürften eine genetische Diskrimierung befürchten – trotz der strengen Datenschutzrichtlinien und trotz des derzeitigen Moratoriums der Versicherungsgesellschaften, welche Patienten nicht nach den Ergebnissen solcher Gentests fragen wollen. Die psychosozialen Auswirkungen ergeben sich daraus, dass nicht alle Patienten mit einem positiven Testergebnis auch an einer Hämochromatose erkranken werden. Sichere Angaben zur Penetranz der Erkrankung liegen nach Auskunft von Stuhrmann-Spangenberg derzeit nicht vor.
Diese herauszufinden ist denn auch ein zweites Ziel der Studie. Schließlich möchte die KKH natürlich wissen, welche Kosten das Screening aufwirft. Die Ausgabenseite lässt sich bei Kosten von etwa 10 DM pro Test und geplanten 10 000 Teilnehmern leicht abschätzen. Ihr stehen auf der anderen Seite mögliche Einsparungen gegenüber, die sich aus der Vermeidung von Folgeerkrankungen der Hämochromatose ergeben.
Irreversible Organschäden
Die Punktmutation C282Y führt bei den Betroffenen zu einer auf das Dreifache gesteigerten Eisenresorption im Darm. Die meisten bleiben bis ins Erwachsenenalter symptomlos. Später kann es zu Eiseneinlagerungen in praktisch allen Organen des Körpers kommen. Neben Pankreas, Leber und Haut (Symptomtrias aus Glykosurie, Zirrhose und Hyperpigmentation) kann es auch zur Schädigung von Myokard, Hypophyse und Parathyreoidea kommen.
Wird die Erkrankung nicht rechtzeitig erkannt, sind die Organschäden irreversibel. In der Leber ist auch das Risiko von Tumoren erhöht. Die Kassen müssten dann die Kosten für eine Organtransplantation tragen. Wenn die KKH durch das Screening auch nur bei einem Patienten eine synchrone Transplantation von Herz, Leber und Nieren vermeiden könnte, dann hätte sie dadurch bereits Kosten eingespart. HH ist durchaus keine ungewöhnliche Indikation für Lebertransplantationen, und es gibt interne Berechnungen, nach denen ein Screening kosteneffektiv sein könnte. Näheres erhofft man sich jedoch von der Studie.
Die Prävention von Organschäden ist einfach. Methode der Wahl ist seit den 50er-Jahren die Phlebotomie. Da 500 ml Blut 200 bis 250 mg Eisen enthält, kann die Eisenüberladung nach einigen wöchentlichen Behandlungen abgebaut werden. Danach reichen zum Beispiel bei Männern drei bis vier Blutspenden pro Jahr, um den Ferritinspiegel unter 50 µg/l zu halten. Sobald sich die Eisenwerte normalisiert haben, können die Patienten ihr Blut übrigens den Blutspendediensten zur Verfügung stellen. Der Modellversuch ist auf Mitglieder der KKH beschränkt. Seit Erscheinen eines Aufrufes in der Mitgliederzeitung (Ausgabe 1/2001), haben sich bereits 1 500 Menschen gemeldet. Sie erhalten ein Antwortschreiben von der MHH und werden gebeten, sich anlässlich ihres nächsten anstehenden Arztbesuches einige Tropfen Kapillarblut auf Filterpapier abnehmen zu lassen und an die MHH zu senden. Das Untersuchungsergebnis wird den Ärzten vorab mitgeteilt.
Allen C282Y Homozygoten und einigen Heterozygoten (die ebenfalls, wenn auch milde, erkranken können) wird dann eine genetische Beratung und eine klinische Untersuchung an der MHH angeboten. Von deren Ergebnis hängt ab, ob dem Patienten eine Aderlasstherapie empfohlen wird. An der MHH soll auch eine ausführliche Befragung zur Evaluierung der psychosozialen Auswirkungen erfolgen. Prof. Jörg Schmidtke, Direktor des Instituts für Humangenetik der MHH und Mitglied des Ethik-Beirats des Bun­des­ge­sund­heits­mi­nis­ter­iums (BMG), betonte, das Modellprojekt erfülle alle vom Ethik-Beirat des BMG und der „European Society of Human Genetics“ (ESHG) geforderten ethischen Voraussetzungen.
Die Position der ESHG sei kürzlich auch von der American Society of Human Genetics (ASHG) übernommen worden. So werde es einen unabhängigen wissenschaftlichen Beirat geben, an dem Prof. Dr. phil. Kurt Bayertz (Universität Münster) als Bioethiker, Prof. Dr. med. Wolfgang Stremmel (Universität Heidelberg) als Gastroenterologe und Prof. Dr. med. Walther Vogel (Universität Ulm) als Humangenetiker tätig sind. Das Projekt ist auf 10 000 (von insgesamt 2,2 Millionen) KKH-Mitgliedern beschränkt. Andere Interessierte müssten das Screening noch selbst bezahlen. Wie bei anderen nicht etablierten Screeningverfahren (Mammakarzinom) besteht aber die Möglichkeit, den Patienten zu einem Facharzt für Humangenetik zur genetischen Beratung zu überweisen, wenn ein begründeter klinischer Verdacht besteht. Rüdiger Meyer

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