ArchivDeutsches Ärzteblatt37/1996Gastroenteropankreatisches System: Früherkennung hereditärer neuroendokriner Tumoren

MEDIZIN: Kurzberichte

Gastroenteropankreatisches System: Früherkennung hereditärer neuroendokriner Tumoren

Höppner, Wolfgang; Scherübl, Hans; Zimmer, Thomas; Riecken, Ernst-Otto

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LNSLNSLNSLNS Die neuroendokrinen Tumoren des gastroenteropankreatischen Systems treten selten und meistens nur sporadisch auf. Zu dem Zeitpunkt richtungweisender klinischer Symptome besteht in der Regel bereits eine systemische Tumorerkrankung. Eine gezielte Früherkennung der Tumoren ist bei den sporadischen Formen meist nur im Falle spezifischer Symptome, wie zum Beispiel dem Hypoglykämiesyndrom oder dem ZollingerEllison-Syndrom möglich (Tabelle). Im Gegensatz zu den sporadischen Fällen ist bei den hereditären Formen der neuroendokrinen Tumorerkrankung eine Früherkennung möglich geworden:
Im Rahmen der autosomal-dominanten Erkrankung der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 (MEN 1) treten neuroendokrine Tumoren der Vorderdarmanlage, das heißt der Bronchien, des Thymus, des Magens, und vor allem des Duodenums und des Pankreas familiär auf. So liegt bei rund 4 Prozent der Insulinome und bei etwa 22 Prozent der Gastrinome eine MEN 1 zugrunde. In geeigneten MEN 1-Familien kann neben der biochemischen eventuell auch eine molekulargenetische Untersuchung mit Hilfe von Kopplungs-Analysen durchgeführt werden. Eine prädiktive Aussage, ob Kinder eines Patienten das zur Tumorerkrankung prädisponierende Gen geerbt haben, ist eventuell mit über 99 prozentiger Wahrscheinlichkeit möglich, wenn die Familie entsprechend groß ist. Das MEN 1-Gen ist vermutlich ein Tumorsuppressorgen. Seine chromosomale Lage auf Chromosom 11q13 konnte bisher auf 800 kb eingeengt, es konnte jedoch noch nicht identifiziert werden (4). Neuroendokrine Tumoren der Vorderdarmanlage stellen heutzutage die häufigste (krankheitsbezogene) Todesursache bei MEN 1-Patienten dar. Zudem sind neuroendokrine Duodenum- und Pankreastumoren die häufigste Erstmanifestation des MEN 1-Syndroms. In Zusammenarbeit mit der deutschen MEN 1-Studiengruppe haben wir deshalb begonnen, bereits diagnostizierte MEN 1-Patienten und deren Angehörige ersten Grades mit Hilfe der Endosonographie prospektiv auf neuroendokrine Tumoren des Magens, des Duodenums sowie des Pankreas zu untersuchen. Die Endosonographie ist die empfindlichste, bildgebende Untersuchungsmethode in der Diagnostik neuroendokriner Tumoren des Pankreas (1, 5) (Abbildung).


Identifizierung eines Patientenkollektivs
Um die (unbekannten) MEN 1-Familien erstmals landesweit zu identifizieren, ist es am effektivsten, alle Patienten mit einem neuroendokrinen Tumorleiden des gastroentero-pankreatischen Systems auf das Vorliegen einer MEN 1 zu untersuchen. Da bei der MEN 1 in etwa 20 Prozent der Fälle Hypophysentumoren sowie in etwa 90 Prozent der Fälle Nebenschilddrüsenadenome mit primärem Hyperparathyreoidismus auftreten, möchten wir deshalb die betreuenden Ärzte bitten, bei Patienten mit neuroendokrinen Tumoren des Thymus, der Bronchien, des Magens, des Pankreas oder des Darms eine minimale Vorsorgeuntersuchung nach einer MEN 1 durchzuführen und über die dadurch gefundenen Indexpatienten die MEN 1-Familien zu identifizieren. Als effizientes Screening empfehlen wir eine gezielte Familienanamnese (hinsichtlich endokriner Tumoren oder eines Hyperparathyreoidismus) sowie zur Früherkennung die Bestimmung der Konzentrationen von Kalzium, Albumin und Prolaktin im Serum. Bei erhöhtem Serumspiegel von Kalzium oder Prolaktin wird eine weiterführende Diagnostik (Hyperparathyreoidismus? Prolaktinom?) empfohlen. Schwedische Studien haben gezeigt, daß die durch Früherkennung mögliche frühzeitige Behandlung des MEN 1-Syndroms die Prognose verbessert (3).


Aufnahme in das MEN 1-Register
Diese Vorsorgeuntersuchungen erfolgen in Kooperation mit der deutschen MEN 1-Studiengruppe. Im Falle einer neu diagnostizierten MEN1 sollte der Patient, seine Einwilligung vorausgesetzt, in das deutsche MEN 1Register eingeschlossen werden. Aber auch im Falle einer leeren Familienanamnese sowie unauffälliger Laborbefunde sollten die anonymisierten klinischen Daten und Laborwerte in das Register für neuroendokrine Tumoren des gastroenteropankreatischen Systems eingebracht werden.
Die Studienunterlagen sind erhältlich beim Studiensekretariat
am Universitätsklinikum Benjamin Franklin der Freien Universität Berlin. Auf diesem Wege wird es möglich werden, viele scheinbar sporadische Tumorleiden als familiäre Tumorleiden zu erkennen und den betroffenen Familien frühzeitige Hilfe anzubieten (2). Die Risikoperson und die betreuenden Ärzte werden auf die Notwendigkeit der genetischen Beratung hingewiesen. Die Studie erfolgt entsprechend den Bestimmungen des Datenschutzes; sie wurde von der Ethikkommission des Universitätsklinikums Benjamin Franklin gebilligt.


Zitierweise dieses Beitrags:
Dt Ärztebl 1996; 93: A-2320–2321
[Heft 37]


Literatur
1. Scherübl H, Faiss S, Zimmer T, Riecken EO, Wiedenmann B: Neuroendocrine tumors of the gastroenteropancreatic system. I. Diagnostic advances. Onkologie 1996; 19: 119–124
2. Shepherd J: The natural history of multiple endocrine neoplasia type 1. Highly uncommon or highly unrecognized? Arch Surg 1991; 126: 935–952
3. Skogseid B, Rastad J, Öberg K: Multiple endocrine neoplasia type 1. Clinical features and screening. Endocrinol Metab Clin North America 1994; 23: 1–18
4. Smith C, Wells S, Gerhard D: Mapping eight new polymorphisms in 11q13 in the vicinity of multiple endocrine neoplasia type 1: identification of a new distal recombinant. Human Genetics 1995; 96: 377–387
5. Zimmer T, Ziegler K, Liehr R, Stölzel U, Riecken EO, Wiedenmann B: Endosonography of neuroendocrine tumors of the stomach, duodenum, and pancreas. Ann New York Acad Sci 1994; 733: 425–436


Anschrift für die Verfasser:
Dr. med. Hans Scherübl
Abteilung für Innere Medizin
mit Schwerpunkt Gastroenterologie
Universitätsklinikum
Benjamin Franklin
Hindenburgdamm 30
12200 Berlin

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