ArchivDeutsches Ärzteblatt21/2001Mammakarzinom und BRCA-Gene: Korrelation ist nicht zwingend

POLITIK: Medizinreport

Mammakarzinom und BRCA-Gene: Korrelation ist nicht zwingend

Dtsch Arztebl 2001; 98(21): A-1365 / B-1161 / C-1088

Koch, Klaus

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LNSLNS Nach ersten Erfahrungen im Verbundprojekt „Familiärer Brust- und Eierstockkrebs“ der Deutschen Krebshilfe ist das BRCA1- und BRCA2-Gen nur für etwa die Hälfte der erblich bedingten Mammakarzinom-Fälle verantwortlich.

Auch wenn in einer Familie zwei Fälle von Brustkrebs aufgetreten sind, sind die bislang entdeckten „Brustkrebs“-Gene nur selten die Ursache
der Häufung. Diese beruhigende Folgerung ist eines der wichtigsten Ergebnisse eines Projektes, in dem zwölf deutsche Unikliniken untersucht haben, welche Rolle genetische Ursachen bei Brustkrebs spielen. Das von der Deutschen Krebshilfe e.V. (Bonn) geförderte Projekt war die Reaktion auf die Entdeckung der ersten beiden Brustkrebsgene „BRCA1“ und „BRCA2“ Mitte der 90er-Jahre. Ausländische Studien deuteten darauf hin, dass von zehn Frauen, die Veränderungen in einem der beiden Gene tragen, fünf bis acht Frauen an Brustkrebs erkranken, viele davon schon vor dem 50. Lebensjahr. Das liegt weit über dem Bevölkerungsdurchschnitt: Derzeit entwickelt eine von zehn Frauen ein Mammakarzinom, die meisten allerdings erst mit über 60 Jahren.
Seit 1996 haben die Kliniken Frauen, die ein familiäres Risiko für Mamma- oder Ovarialkarzinom befürchten, eine Beratung angeboten. Bei fünf bis zehn Prozent der jährlich 47 000 Brustkrebsdiagnosen spielt eine erbliche Mutation eine Rolle, vermuten Forscher. „Wir haben etwa 3 000 Familien beraten“, berichtete Prof. Marion Kiechle (Frauenklinik TU München) bei einer Pressekonferenz in Bonn. Bei zwei Dritteln war allerdings schon aufgrund der Verwandtschaftsverhältnisse eine genetische Beteiligung unwahrscheinlich. „In den meisten Familien ist es Zufall, wenn zwei Frauen erkranken“, sagte der Humangenetiker Prof. Alfons Meindl von der Universität München.
Kein Zufall ist es aber in der Regel, wenn in einer Familie beispielsweise drei oder mehr Tumoren auftreten und gleichzeitig zwei der betroffenen Frauen jünger als 50 Jahre sind. Vor allem Frauen aus solchen „Hochrisikofamilien“ haben die Ärzte eine ausführliche Beratung und schließlich einen Gentest angeboten, um nach Mutationen im
BRCA1- oder BRCA2-Gen zu suchen. Doch selbst in dieser Hochrisikogruppe sind Trägerinnen von Mutationen in der Minderheit. Von 1 000 Familien, die einem Gentest zugestimmt hatten, haben die Forscher bei 210 tatsächlich eine Mutation im BRCA1-Gen und bei 90 eine im BRCA2-Gen gefunden.
Allerdings können die Ärzte nicht ausschließen, dass bei weiteren Familien bislang unbekannte Gene eine Rolle spielen. „Wir schätzen, dass BRCA1 und BRCA2 nur für die Hälfte der erblich bedingten Fälle von Brustkrebs verantwortlich sind“, sagte Meindl.
Die deutsche Studie bestätigt auch internationale Erfahrungen, dass die Analyse der beiden BRCA-Gene nicht einfach ist. Anfangs habe der Gentest bis zu eineinhalb Jahren gedauert, nun schaffe man ihn in einem halben Jahr, berichtete Meindl. Die beiden Gene sind sehr groß und können an einer Vielzahl von Stellen mutieren. „In den 300 Familien haben wir 75 verschiedene BRCA1- und 64 verschiedene BRCA2-Mutationen gefunden“, sagte Meindl.
Die Frauen, die die Ärzte als Trägerinnen eines Risiko-Gens für Brust- und Eierstockkrebs identifiziert haben, bilden die Basis für die zweite Phase des Projektes, die bis 2003 laufen soll. In dieser Zeit wollen die Ärzte das Schicksal der Frauen verfolgen. Bemerkenswerterweise hat eine von 50 Frauen das Angebot angenommen, durch eine prophylaktische Amputation der Brüste oder eine Entfernung der Eierstöcke ihr Risiko zu verringern. Die große Mehrzahl hat sich für die Teilnahme an regelmäßigen Früherkennungsuntersuchungen entschieden, deren Wirksamkeit nun überprüft werden soll.
Aufschlussreich wird auch sein, wie die Frauen und ihre Angehörigen langfristig mit dem Wissen über das erhöhte Krebsrisiko zurechtkommen. Die Frauen, die es wünschten, konnten eine psychologische Betreuung in Anspruch nehmen. Die Ärzte haben bislang 305 Frauen zwei Wochen nachdem sie das Ergebnis des Gentests erfahren hatten, befragt, wie sie sich fühlen. Selbst die Frauen fühlten sich „entlastet“, sagte Kiechle, bei denen der Test eine Mutation gefunden hatte. Offenbar haben diese Frauen sogar die schlechte Nachricht der Ungewissheit vorgezogen. Die zweite Phase wird auch zeigen, wie sie die Last des Wissens mit der Zeit empfinden. Klaus Koch

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