ArchivDeutsches Ärzteblatt42/2001Screening für familiäre Hypercholesterinämie

MEDIZIN: Referiert

Screening für familiäre Hypercholesterinämie

Dtsch Arztebl 2001; 98(42): A-2736 / B-2332 / C-2188

goa

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LNSLNS Gezielte Screeningprogramme, basierend auf DNA-Analysen und Cholesterinwertbestimmungen, sind äußerst effektiv und sinnvoll, um möglichst früh Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie und deren ebenfalls betroffene Angehörige erkennen und adäquat behandeln zu können. Niederländische Forscher veröffentlichten in ihrer Studie die Ergebnisse eines über fünf Jahre durchgeführten Screening, in dessen Rahmen sie 5 442 Verwandte von 237 Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie auf krankheitsspezifische LDL-Rezeptormutationen und erhöhte Cholesterinspiegel untersuchten.
Insgesamt wurden 2 039 Mutationsträger identifiziert, und die Therapierate konnte nach Diagnosestellung innerhalb eines Jahres von 39 Prozent auf 93 Prozent gesteigert werden. Die DNA-Analysen erwiesen sich als wichtiges diagnostisches Kriterium – 18 Prozent der neu entdeckten Fälle wären nach Bestimmung der Cholesterinwerte allein nicht entdeckt worden.
Während genetische Screeningprogramme und deren mögliche Konsequenzen für den Arbeitsalltag und Versicherungsoptionen potenziell „kranker“ Personen oftmals auf Ablehnung stoßen, so die Autoren, waren in diesem Fall nur zehn Prozent der möglichen Studienteilnehmer mit der Untersuchung nicht einverstanden. goa

Umans-Eckenhausen MAW et al.: Review of first 5 years of screening for familial hypercholesterolaemia in the Netherlands. Lancet 2001; 357: 165–168.

Marina A W Umans-Eckenhausen, Foundation for the Identification of Persons with Inherited Hypercholesterolaemia, Paasheuvelweg 15, Amsterdam, Niederlande.

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