ArchivDeutsches Ärzteblatt44/2001Morbus Fabry: Therapie jetzt möglich

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Morbus Fabry: Therapie jetzt möglich

Dtsch Arztebl 2001; 98(44): A-2902 / B-2466 / C-2310

EB

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Foto: Genzyme GmbH
Foto: Genzyme GmbH
Die Speicherkrankheit Morbus Fabry wird zu selten als Ursache für Nierenversagen identifiziert. Hierbei handelt es sich um einen genetisch bedingten Mangel des Enzyms a-Galaktosidase A. Die Folge sei eine Anreicherung von Glykosphingolipiden in den Lysosomen der Gefäßendothelzellen, in den Zellen der glatten Gefäßmuskulatur, in Ganglionzellen und in verschiedenen Zelltypen von Herz, Nieren und Augen, erläuterte Prof. Christoph Wanner (Würzburg) bei einem Workshop in Wien. Entsprechend unterschiedlich seien die Folgen: früher Hirninfarkt, linksventrikuläre Hypertrophie, progressive renale Insuffizienz, Angiokeratome, Akroparästhesien und Arrhythmien.
Nach einer Untersuchung von Dr. Marco Spada (Turin) wiesen von 627 Männern und 516 Frauen, die unter chronischer Hämodialyse standen, 15 Patienten (1,3 Prozent) einen Enzymmangel auf. Spada betonte, das Screening sei leicht durchzuführen und verursache nur geringe Kosten. Er befürwortet ein Screening bei Neugeborenen und Erwachsenen. Ein spezielles Screening sollte bei Patienten mit chronischer Nephropathie, Kardiomyopathie und zerebraler Vakulopathie durchgeführt werden. Die frühzeitige Diagnose sei wichtig, weil mit dem gentechnisch hergestellten Enzym a-Galakosidase (a-Gal A) nunmehr die erste kausale Therapiemöglichkeit besteht (Fabrazyme®, Genzyme). EB
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