ArchivDeutsches Ärzteblatt8/2002Diagnostik und Therapie der Moyamoya-Erkrankung: Weiterführende Diagnostik sinnvoll
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LNSLNS Wie berichtet ist die Ätiologie und Pathogenese der Erkrankung unbekannt, jedoch wird eine genetische Prädisposition angenommen. Anzumerken ist allerdings, dass es sich bei „moyamoya“ lediglich um die Beschreibung eines morphologischen (End-)Zustandes handelt, nämlich die Ausbildung pathologischer Kollateralgefäße aufgrund eines Verschlusses von zerebralen Arterien. Inwieweit es sich bei der Moyamoya-Erkrankung jedoch um ein eigenständiges Krankheitsbild handelt und nicht um die zerebrale Manifestation einer – oder verschiedener – systemischen vaskulären Erkrankung, muss letztendlich noch geklärt werden. Interessanterweise wurde in unserer Klinik eine knapp zweijährige Patientin mit Moyamoya-Erkrankung wegen Hautveränderungen vorgestellt. Die klinische und histologische Untersuchung ergab den Befund eines Pseudoxanthoma elasticum. Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist eine autosomal
rezessive Erkrankung des elastischen Bindegewebes. Ursächlich sind Mutationen im Bereich des MRP6-Gens (Chromosom 16p13.1). Histologisch typisch für ein PXE sind Fragmentierung und Verklumpung der elastischen Fasern mit Verkalkung bis in die tiefe retikuläre Dermis, bei mittelgroßen Arterien der Lamina elastica interna. Befallen sind neben der Haut insbesondere die Augen, wo degenerative Veränderungen der elastischen Fasern der Bruchschen Membran, so genannte „angiod streaks“, zu Sehverlust führen sowie das kardiovaskuläre System, wo es zu Atherosklerose und pAVK kommen kann. Auch zerebrovaskuläre Veränderungen sind beschrieben. Aufgrund der Seltenheit des PXE, der häufig unscheinbaren und spätmanifesten, obwohl charakteristischen Hauptveränderungen wird dieses nur selten diagnostiziert. Gezielt gesucht werden muss nach elfenbeinfarbigen bis gelblichen, netz- und streifenförmig angeordneten, teilweise konfluierenden Papeln, die symmetrisch insbesondere an den seitlichen Halspartien, in den Flexuren sowie periumbilikal lokalisiert sein können. Auch ausgeprägte Faltenbildung bis zu einem Cutis-laxa-artigen Erscheinungsbild kann auftreten.
Das gleichzeitige Auftreten von PXE und Moyamoya, zwei genetisch determinierten vaskulären Erkrankungen mit Veränderungen im Bereich der Lamina elastica interna und Media von arteriellen Gefäßen, wurde bisher in der Literatur nicht beschrieben.
Eine gezielte dermatologische und ophthalmologische eventuell verbunden mit einer molekularbiologischen Untersuchung hinsichtlich des bei PXE betroffenen Gens erscheint uns daher in Anbetracht des beschriebenen Falles bei Patienten mit Moyamoya-Syndrom sinnvoll.

Literatur
1. Jacobi H, Schreiber G: Pseudoxanthoma elasticum: Hautveränderungen als Wegweiser einer Systemerkrankung. Hautarzt 1997; 48: 191–194.
2. Rafalowska J: Genetically determined vascular diseases. Folia Neuropathol 1999; 37: 210–216.
3. Ringpfeil F, Lebwohl MG, Christiano AM, Uitto J: Pseudoxanthoma elasticum: Mutations in the MRP6 gene encoding a transmembrane ABC transporter. Proc Natl Acad
Sci 2000; 97: 6001–6006.

Dr. med. Christoph Abels
Prof. Dr. med. Ulrich Hohenleutner
Prof. Dr. med. Michael Landthaler
Klinikum der Universität Regensburg
Franz-Josef-Strauß-Allee 11, 93053 Regensburg
E-Mail: christoph.abels@klinik.uni-regensburg.de

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