ArchivDeutsches Ärzteblatt8/2002Diagnostik und Therapie der Moyamoya-Erkrankung: Schlusswort

MEDIZIN: Diskussion

Diagnostik und Therapie der Moyamoya-Erkrankung: Schlusswort

Dtsch Arztebl 2002; 99(8): A-514 / B-416 / C-393

Horn, Peter

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LNSLNS Wir danken den Kollegen für ihren Beitrag zur Ätiologie und Pathogenese der Moyamoya-Erkrankung. Die Autoren stellen den interessanten Fall einer circa zweijährigen Patientin dar, bei welcher neben einer Moyamoya-Erkrankung ein Pseudoxanthoma elasticum (PXE) diagnostiziert wurde. Aufgrund der PXE-typischen Veränderungen des elastischen Bindegewebes, welche den bekannten histopathologischen Befunden bei Moyamoya ähnlich sind, wird die Hypothese unterstrichen, wonach die Moyamoya-Erkrankung möglicherweise lediglich die zerebrale Manifestation einer systemischen vaskulären Erkrankung darstellt.
Der dargestellte Fall bestätigt eine Reihe von Berichten, wonach bei Moyamoya auch extrazerebrale vaskuläre Veränderungen vorhanden sein können (2), deren mögliche direkte, das heißt genetisch determinierte, Assoziation insgesamt jedoch weiterhin ungeklärt ist. Erste Hinweise auf einen polygenen Vererbungsmodus bei Moyamoya, welche die Hypothese einer Systemerkrankung unterstützen, konnten kürzlich für Genloci auf Chromosom 17q25 bei familiärer Moyamoya-Erkrankung gezeigt werden (4). Darüber wurde die Assoziation von Moyamoya und der Neurofibromatose Typ 1, als genetisch determinierte Systemerkrankung (Gen: NF1; Chromosom: 17q11.2), bei zahlreichen Patienten nachgewiesen (1, 3). Die resultierende Frage, ob das PXE, mit der bekannten Mutation auf Chromosom 16p13.1, und die Moyamoya-Erkrankung eventuell einer komplexen, systemischen, genetisch determinierten Erkrankung zuzusprechen sind, kann nur mittels Durchführung gezielter molekularbiologischer Untersuchungen bei Patienten mit Moyamoya und/oder PXE beantwortet werden.

Literatur
1. Barrall JL, Summers CG: Ocular ischemic syndrome in a child with moyamoya disease and neurofibromatosis. Surv Ophthalmol 1996; 40: 500–504.
2. Ikeda E: Systemic vascular changes in spontaneous occlusion of the circle of Willis. Stroke 1991; 22: 1358–1362.
3. Woody RC, Perrot LJ, Beck SA: Neurofibromatosis cerebral vasculopathy in an infant: clinical, neuroradiographic, and neuropathologic studies. Pediatr Pathol 1992; 12: 613–619.
4. Yamauchi T, Tada M, Houkin K, Tanaka T, Nakamura Y, Kuroda S, Abe H, Inoue T, Ikezaki K, Matsushima T, Fukui M: Linkage of familial moyamoya disease (spontaneous occlusion of the circle of willis) to chromosome 17q25. Stroke 2000: 31: 930–935.

Dr. med. Peter Horn
Neurochirurgische Klinik
Universitätsklinikum Mannheim
Theodor-Kutzer-Ufer 1–3, 68167 Mannheim

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