ArchivDeutsches Ärzteblatt17/2002Akute Porphyrie: Wegen unspezifischer Symptome oft verkannt

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Akute Porphyrie: Wegen unspezifischer Symptome oft verkannt

Dtsch Arztebl 2002; 99(17): A-1176 / B-1002 / C-939

Vetter, Christine

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LNSLNS Abdominelle Schmerzen, Erbrechen und Obstipation, gepaart mit kardialen Symptomen (Tachykardie oder Hypertonie) und eventuell neurologischen und psychiatrischen Veränderungen sowie Muskelbeschwerden – das sind Symptome, bei denen unbedingt auch an eine Porphyrie gedacht werden muss. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, die wegen der unspezifischen und zum Teil auch schillernden Symptomatik in der Praxis häufig nicht erkannt wird, erklärte Prof. Manfred O. Doss (Marburg) beim Internistenkongress in Wiesbaden.
Es handelt sich nach seiner Darstellung um eine Gruppe metabolischer Erkrankungen, die durch eine hereditäre Funktionsstörung eines der acht Enzyme der Porphyrin-Häm-Synthese hervorgerufen wird. Erst die metabolischen Folgen des Gendefektes und des Enzymmangels führen zur klinischen Manifestation, wobei endogene und exogene Faktoren interagieren. Die eigentliche klinische Symptomatik wird so möglicherweise durch Trigger (und nicht selten durch Medikamente) ausgelöst.
Die Störung manifestiert sich oft mit unspezifischen und nicht immer einheitlichen Symptomen, und auch der Verlauf ist variabel. So werden nach Doss nur rund 20 Prozent der hepatischen Porphyrien überhaupt klinisch manifest. Zum anderen können akute Porphyrien sich mit lebensbedrohlichen neuroviszeralen Attacken präsentieren, hervorgerufen zum Beispiel durch in der Anästhesiologie oder der Intensivmedizin gebräuchliche Medikamente. „Die Behandlung der Porphyrie stellt daher hohe Anforderungen an die betreuenden Ärzte und erfordert eine gute interdisziplinäre Zusammenarbeit“, erklärte Doss bei einem Symposium der Orphan Europe GmbH. Es müsse zwischen einer hepatischen und einer erythropoetischen Porphyrie differenziert werden, wobei bei den hepatischen Formen weiter zwischen der akuten und der chronischen Porphyrie zu unterscheiden sei.
Fehldiagnose:
Akutes Abdomen
Als häufigste Krankheitsform nannte Doss die akut intermittierende Porphyrie, eine autosomal-dominant vererbte Störung mit unterschiedlicher klinischer Ausprägung. Meist klagen die Patienten über kolikartige Bauchschmerzen sowie über Erbrechen und Obstipation, was oft fälschlicherweise zur Diagnose eines akuten Abdomens führt und nicht selten eine explorative Laparotomie zur Folge hat.
Es kommt zu einer vorübergehenden Rotfärbung des Urins und die Beschwerden treten oft in Kombination mit kardialen Symptomen sowie mit neurologischen und psychiatrischen Veränderungen auf, wobei die Palette von Parästhesien bis hin zu Lähmungserscheinungen in Armen und Beinen und bis zu epileptischen Krampfanfällen, Verwirrtheit, Halluzinationen und sogar komatösen Zuständen reicht.
„Wichtig ist es, bei der Kombination solcher Symptome frühzeitig an eine gezielte Diagnostik der Porphyrie zu denken“, mahnte der Mediziner. Denn eine falsche Diagnose und damit eine sich anschließende falsche Therapie kann die Situation unter Umständen erheblich verschlimmern, wenn beispielsweise Medikamente gewählt werden, die ihrerseits einen Porphyrie-Anfall auslösen können.
Im Verdachtsfall ist nach Doss unbedingt eine Untersuchung auf Porphyrine und auch auf Porphyrin-Vorläufer im Urin erforderlich. Denn bei einer frühzeitigen Diagnosestellung kann durch die Behandlung mit Häm-Arginat (Normosang®) der weitere Verlauf der Erkrankung günstig beeinflusst werden. Der Wirkstoff hemmt die Delta-Aminolävulinsäure-Synthase als Schlüsselenzym bei der Hämsynthese und unterbindet damit zugleich die Bildung der Porphyrinvorstufen und der Porphyrine.
Weitere therapeutische Maßnahmen
Zu den weiteren therapeutischen Maßnahmen gehört die intravenöse Glukosetherapie zur Suppression der Überproduktion von Porphyrinvorläufern und selbstverständlich das Absetzen porphyrinogener Medikamente, sagte Dr. Ulrich Stölzel (Chemnitz). Zur weiteren Stabilisierung wird eine kohlenhydratreiche Diät empfohlen, die weniger als 50 g Fett pro Tag enthält. In seltenen Fällen kann – so Stölzel – als Ultima Ratio auch eine Häm-Arginin-Intervalltherapie notwendig werden. Christine Vetter
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