ArchivDeutsches Ärzteblatt39/2002Pränataldiagnostik: Verantwortliche ärztliche Tätigkeit im Grenzbereich Franz Kainer

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Pränataldiagnostik: Verantwortliche ärztliche Tätigkeit im Grenzbereich Franz Kainer

Dtsch Arztebl 2002; 99(39): A-2545 / B-2174 / C-2037

Kainer, Franz

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LNSLNS Zusammenfassung
Die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik haben sich in den letzten 20 Jahren rasch weiterentwickelt. Durch die Verbesserung der Ultraschallgeräte und der Eingriffstechniken kann nun eine Vielzahl von Erkrankungen erkannt und behandelt werden. Die invasiven Eingriffe (Chorionbiopsie, Amniozentese, Nabelschnurpunktion, Fetoskopie, intrauterine Shunteinlage) werden – sonographisch gesteuert – mit geringen fetalen und maternalen Risiken durchgeführt. Die intrauterine Entnahme von Nabelschnurblut ist in ausgewählten Fällen eine unverzichtbare Methode geworden. Es wird dadurch eine zuverlässige und rasche Diagnostik (Hämoglobinbestimmung, pH-Wert, Chromosomenanalyse, Stoffwechselerkrankungen) ermöglicht. Eine intrauterine Transfusion kann bereits ab 15 Schwangerschaftswochen durchgeführt werden. Die fetoskopisch kontrollierte Laserkoagulation von Gefäßanastomosen ist zu einem klinisch erprobten Eingriff beim fetofetalen Transfusionssyndrom geworden. In Zukunft ist durch die Weiterentwicklung von minimalinvasiven Eingriffen der Einsatz bei weiteren Erkrankungen zu erwarten. Die pränatale Diagnose ist eine wichtige Voraussetzung für eine optimale Behandlung von fetalen Erkrankungen und Fehlbildungen.

Schlüsselwörter: pränatale Diagnostik, angeborene Fehlbildungen, intrauterine Therapie

Summary
Prenatal Diagnosis: Medical Activity at the Limits
Over the past two decades prenatal diagnosis and therapy has evolved rapidly. New imaging and sampling techniques can be offered for
a number of disorders with low risks for the fetus and the pregnant women. The invasive techniques (chorionic villous sampling, amniocentesis, fetal blood sampling, fetoscopy, shunts) are performed under the guidance of sonography. Fetal blood sampling is an important addition to the techniques of prenatal diagnosis in selected cases. The benefit of this procedure is the rapidity with which results (hemoglobin, blood pH, chromosomal or metabolic disorders) can be obtained.
Intrauterine transfusion can be performed as early as in 15 weeks and can be repeated if necessary. Fetoscopy and endoscopic laser
coagulation of vascular placental anastomoses is a well established technique in severe twin to twin transfusion syndrome in the second trimester. Minimal invasive surgical techniques may improve the outcome in selected cases. Prenatal diagnosis is an important prerequisite for the appropriate management of compromised fetuses.

Key words: prenatal diagnosis, congenital malformation, intrauterine therapy

Aufgrund der Diskussion über die Präimplantationsdiagnostik wird auch die Pränataldiagnostik wieder öffentlich diskutiert. Pränataldiagnostik wird teilweise als Weg zur ethisch bedenklichen Menschenselektion angesehen. Das ärztliche Handeln gerät dabei neben ethischen Gesichtspunkten zunehmend auch von rechtlicher Seite in eine unlösbare Konfliktsituation. Einerseits droht eine Verurteilung des pränataldiagnostisch tätigen Arztes, wenn ein ungeborenes Kind nicht optimal behandelt wird, andererseits sind rechtliche Konsequenzen zu erwarten, wenn aufgrund von Fehlbildungen eines Kindes die Schwangerschaft nicht rechtzeitig abgebrochen wird. Der Pränatal- und Geburtsmediziner ist zurzeit der einzige Vertreter unter den Ärzten, der mit juristischen Folgen zu rechnen hat, wenn eine Tötung des ihm anvertrauten Patienten im vorgelegten Zeitraum nicht durchgeführt wurde. Verantwortungsbewusste pränatale Diagnostik bedeutet, Schwangere auch in extremen Notsituationen zu betreuen und sich nicht auf „ethisch unbedenkliche“ Erkrankungen zu berufen. Die positiven Aspekte der Pränataldiagnostik werden vielfach durch eine Gleichstellung der Pränataldiagnostik mit Menschenselektion überdeckt. Pränataldiagnostik wird mit „find and destroy“ gleichgesetzt. Eine offene Diskussion der Vor- und Nachteile der Pränataldiagnostik ist erforderlich. Es stellt sich beispielsweise die Frage, ob es ethisch überhaupt vertretbar ist, ein Ungeborenes absterben zu lassen, nur weil man die Pränataldiagnostik ablehnt. Andererseits kommt man durch Pränataldiagnostik zwangsläufig in die Situation, dass Fehlbildungen erkannt werden, bei denen die Eltern den Wunsch nach einer Beendigung der Schwangerschaft haben. Eine klare Abgrenzung von „normaler Schwangerenvorsorge“ und „pränataler Diagnostik“ im Sinne von Fehlbildungssuche ist durch die große Überschneidung von Schwangerenvorsorge, Ultraschalldiagnostik und pränataler Diagnostik nicht möglich und auch nicht sinnvoll. Pränataldiagnostik ist daher nicht mehr abgekoppelt von einer sorgfältigen Schwangerenbetreuung machbar.
Pränataldiagnostik
Die Pränataldiagnostik ist die Diagnose von fetalen Erkrankungen und Fehlbildungen vor der Geburt. Jede Schwangerenvorsorgeuntersuchung ist daher eine pränataldiagnostische Maßnahme. Der wissenschaftliche Beirat der Bundes­ärzte­kammer definiert Pränataldiagnostik als eine Diagnostik die dazu dient, die Schwangere von der Angst vor einem kranken oder behinderten Kind zu befreien sowie Entwicklungsstörungen des Ungeborenen so frühzeitig zu erkennen, dass eine intrauterine Therapie oder eine adäquate Geburtsplanung unter Einbeziehung entsprechender Spezialisten für die unmittelbare postnatale Versorgung des Ungeborenen erfolgen kann (10). Unter invasiver Pränataldiagnostik versteht man eine ultraschallkontrollierte Punktion von Plazenta (Chorionbiopsie, Plazentozentese), Fruchthöhle (Amniozentese), Nabelschnurgefäßen (Nabelschnurpunktion) oder die direkte Punktion des Feten (Drainge, Shunteinlage) mit Nadeln oder optischen Instrumenten (Fetoskopie). Die nichtinvasive Pränataldiagnostik umfasst die Diagnose von fetalen Erkrankungen mittels Ultraschall oder mütterlicher Blutuntersuchungen. Die invasive pränatale Therapie ist ein ultraschallkontrollierter Eingriff durch Punktion der Nabelschnur (Transfusion von Erythrozyten- oder Thrombozytenkonzentraten). Zukünftig wird dazu auch die intrauterine Stammzelltransplantation zählen (derzeit nur Einzelfallberichte).
Ultraschall in der Frühschwangerschaft
Durch die technische Verbesserung der Ultraschallgeräte hat die Sonographie in den letzten 20 Jahren einen zentralen Stellenwert in der Schwangerenvorsorge erhalten (Textkasten 1). Ein Schwerpunkt besteht in der Möglichkeit die Lokalisation (Ausschluss der Extrauteringravidität) der Schwangerschaft bereits zu einem sehr frühen Zeitpunkt zu erfassen und das Alter der Schwangerschaft sehr exakt festlegen zu können. Eine rupturierte Eileiterschwangerschaft mit starkem mütterlichen Blutverlust ist dadurch extrem selten geworden. Durch die rechtzeitige Operation kann in den meisten Fällen auch die Entfernung des Eileiters unterbleiben. Durch die genaue Bestimmung der Schwangerschaftsdauer können unnötige Geburtseinleitungen aufgrund von unklarer Gestationszeit vermieden werden. Schwere Fehlbildungen können gerade in der Frühschwangerschaft durch die übersichtliche Darstellung des Feten gut erkannt werden. Eine Anenzephalie oder eine verbreiterte Nackentransparenz (Nackenödem) kann im Rahmen der Messung der Scheitelsteißlänge diagnostiziert werden (Abbildung 1). Der Befund darf der Schwangeren aber nicht verschwiegen werden. Es kann sich zum Beispiel um eine Herzfehlbildung handeln, die unmittelbar postnatal behandelt werden muss. Andererseits kann dies auch ein Hinweis für eine Trisomie 21 sein. Die Diagnose von Mehrlingsschwangerschaften und die Beurteilung der Chorionizität ist in der Frühschwangerschaft einfacher als später. Bei monoamnioten (Abbildung 2) Zwillingsschwangerschaften ist das Risiko für einen intrauterinen Fruchttod deutlich erhöht. Eine engmaschige Kontrolle mit terminierter Schnittentbindung kann die Risiken wesentlich reduzieren. Bei diamniot monochorialen Zwillingsschwangerschaften kann frühzeitig ein mögliches fetofetales Transfusionssyndrom erkannt und behandelt werden. Die geringsten Risiken bestehen bei diamnioter dichorialer Zwillingsschwangerschaft.
Ultraschall-
„Fehlbildungsscreening“
Aufgrund der Mutterschaftsrichtlinien ist mit 10, 20 und 30 Schwangerschaftswochen eine Ultraschalluntersuchung vorgesehen. Neben der Biometrie dienen die Untersuchungen auch der Entdeckung von fetalen Entwicklungsanomalien. Da der Großteil der fetalen Fehlbildungen nicht aufgrund von Risikofaktoren, sondern im Rahmen der Routinesonographie entdeckt wird, ist eine generelle Untersuchung aller Schwangeren auch sinnvoll (7). Wird eine Fehlbildung diagnostiziert, dann ist das weitere Vorgehen neben der Schwere der Erkrankung hauptsächlich von den Vorstellungen der Schwangeren bestimmt.
Prinzipiell können die Fehlbildungen in drei große Gruppen eingeteilt werden.
Gruppe I (letale Fehlbildungen): zum Beispiel: letale Chromosomenstörungen, letaler Herzfehler, letale Skelettdysplasie.
Gruppe II (schwerwiegend mit Langzeithandicap): zum Beispiel: intrakranielle Störungen, Spina bifida aperta, Skelettdysplasie, nichtletale Chromosomenstörung.
Gruppe III (leichte Fehlbildung): zum Beispiel: Extremitätenanomalien, Omphalozele, Gastroschisis, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.
Nach Stiller (8) entscheiden sich in der Gruppe I mit letalen Fehlbildungen über zwei Drittel für eine Beendigung der Schwangerschaft. In Gruppe II erfolgte ein Abbruch in 50 Prozent der Fälle und in Gruppe III wurde die Schwangerschaft in über 90 Prozent der Fälle ausgetragen. Das heißt, es wird nicht automatisch eine Schwangerschaft nach Diagnose von schweren Fehlbildungen beendet. Die Untersuchung sämtlicher fetaler Organe kann für die Prognose bei einer Vielzahl von Erkrankungen wichtig sein. Die pränatale Diagnose hat nicht nur Einfluss auf die Betreuung während der Schwangerschaft, sondern auf das perinatale Management. Allein die Wahl des optimalen Geburtsortes mit adäquater postnataler Betreuung des Neugeborenen kann entscheidend für die weitere Prognose sein. So ist bei einem Aneurysma der Vena Galeni eine optimale postnatale Betreuung die Grundvoraussetzung für eine erfolgreiche Operation. Ebenso erfordern ausgeprägte Gesichts- und Halstumoren (Abbildung 3, 4, 5) eine gute Koordination eines perinatalen Teams, was nur nach pränataler Diagnostik möglich ist. Pleuraergüsse können bereits intrauterine Therapiemaßnahmen (Abbildung 6) erforderlich machen. Bei Zwerchfellhernien kann eine zu späte postnatale Intubation eine eventuell erfolgreiche Operation verhindern. Fehlbildungen wie Darmstenosen, Ösophagusatresien und Nierenfehlbildungen erfordern eine unmittelbare postnatale Versorgung, bevor erste Komplikationen eine Therapie erforderlich machen. Auch der Geburtsmodus (Sektio bei großen Tumoren, Spina bifida aperta, Siamesische Zwillinge) kann durch Fehlbildungen beeinflusst werden. Um im individuellen Fall das optimale Vorgehen zu gewährleisten, ist ein interdisziplinäres Team von Neonatologen, Genetikern, Kinderchirurgen sowie von psychosozial geschulten Mitarbeitern erforderlich.
Neben der Diagnostik von Fehlbildungen ist die Sonographie für die fetale Überwachung der Spätschwangerschaft bedeutsam. Die Bestimmung des optimalen Entbindungszeitpunktes von Feten mit Wachstumsstörungen gelingt durch die Biometrie und Dopplersonographie der fetomaternalen Gefäße in einem hohen Maße. Bei Feten mit ausreichender intrauteriner Versorgung können unnötige Geburtseinleitungen vermieden und der spontane Wehenbeginn kann abgewartet werden.
Invasive Diagnostik und Therapie
In über 90 Prozent der Fälle wird eine Amniozentese zur fetalen Karyotypisierung durchgeführt. In der gleichen Probe wird das Alpha-Feto-Protein zum Ausschluss von Spaltbildungen der Wirbelsäule (eventuell mit Acetylcholinesterase) und des Abdomens mitbestimmt. Die Untersuchung wird ab 14 Schwangerschaftswochen durchgeführt. Nach Zellkultur kann aus den Amnionzellen auch eine DNA-Analyse und die Bestimmung von Enzymaktivitäten bei Stoffwechselerkrankungen erfolgen. Mit der FISH-Diagnostik ist eine Bestimmung der häufigsten Chromosomenanomalien (Trisomie 21, Trisomie 13, Trisomie 18) innerhalb von 24 Stunden möglich. Vor allem für die Diagnose einer fetalen Infektion bei Toxoplasmose und Zytomegalie ist die Amniozentese unerlässlich. Bei Rhesusinkompatibilität kann die Bestimmung des Bilirubins aus dem Fruchtwasser einen Anhalt für die Schwere der Erkrankung darstellen. Eine zuverlässigere Diagnostik der fetalen Anämie ist allerdings durch die Nabelschnurpunktion gegeben. Bei Verdacht auf eine diabetogene Fetopathie ermöglicht die Bestimmung des Fruchtwasserinsulins eine Beurteilung des fetalen Insulinstoffwechsels. In der Abklärung eines Amnioninfektionssyndromes kann die Bestimmung von Interleukinen (IL-6) aus dem Fruchtwasser eine wichtige Zusatzinformation in der klinischen Entscheidung darstellen. Das Risiko des Eingriffs besteht vor allem im vorzeitigen Blasensprung (1 Prozent). Die Prognose für den weiteren Schwangerschaftsverlauf ist gut, da der Fruchtwasserabgang meist nicht persistiert (1). Von den meisten Zentren wird eine Abortrate von 0,5 bis 1 Prozent angegeben. Eine therapeutische Punktion der Fruchthöhle kann bei Poly- und Oligohydramnion eingesetzt werden. Die häufigste Indikation ist eine Polyhydramnie mit subjektiven Beschwerden der Schwangeren. Durch das Abpunktieren kommt es zu einer deutlichen Verbesserung der subjektiven Beschwerden und es ist dadurch bei früher Gestationszeit eine Verlängerung der Schwangerschaft möglich. Im Rahmen eines fetofetalen Transfusionssyndromes ist die Entlastungspunktion eine Alternative zur fetoskopischen Laserkoagulation.
Eine Fruchtwasserauffüllung verbessert die sonographische Beurteilbarkeit des Feten. Zusätzlich kann so ein Blasensprung durch gleichzeitige Instillation von Indigokarmin gesichert werden. Bei Anhydramnie kann intrapartal eine beeinträchtigte Nabelschnurdurchblutung verbessert werden und es können Dezellerationen der fetalen Herzfrequenz vermieden werden. Die Gabe von Medikamenten in das Fruchtwasser (zum Beispiel Thyroxin zur Föderung der Lungenreife) spielt bislang keine Rolle.
Chorion - und Plazentabiopsie
Die Chorionbiopsie und Plazentabiopsie spielen für eine rasche Karyotypisierung eine wichtige Rolle. Die Untersuchung kann ab 11 Schwangerschaftswochen durchgeführt werden. Es kann innerhalb von 1 bis 2 Tagen ein zuverlässiger Chromosomenbefund erhoben werden. Zusätzlich ist die Diagnose von zahlreichen Gendefekten und angeborenen Stoffwechselerkrankungen möglich. Auch die Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors sowie die Diagnose einer fetalen Rötelinfektion ist aus Chorionzotten möglich. Die Punktion unter Ultraschallsicht erfolgt meist transabdominal. Der Eingriff ist im Vergleich zur Nabelschnurpunktion technisch einfacher und mit einem geringeren fetalen Risiko verbunden. Die Abortrate beträgt bei erfahrenen Untersuchern circa 1 Prozent. Das Abortrisiko unterscheidet sich nicht signifikant von dem der Amniozentese.
Nabelschnurpunktion
Die Möglichkeit bereits ab der 18. Schwangerschaftswoche relativ gefahrlos eine fetale Blutuntersuchung durchzuführen, hat vor allem bei fetalen Anämien die Prognose entscheidend verbessert. Die Behandlung einer schweren fetalen Anämie (Hämoglobin < 10g Prozent) durch eine intrauterine Transfusion ist ein Routineeingriff mit geringem Risiko geworden. Neben der Bestimmung des fetalen Hämoglobins wird aus der Nabelschnur auch die Abklärung für fetale Infektionen durchgeführt (Parvovirus B19, Zytomegalie, Toxoplasmose). Die primäre Abklärung von Infektionen (Toxoplasmose, Zytomegalie) erfolgt jedoch durch die sensitivere Methode des Erregernachweises mit der Polymerasekettenreaktion (PCR) aus dem Fruchtwasser. In Fällen mit therapierefraktärer fetaler Tachykardie kann eine direkte medikamentöse Therapie des Feten über die Nabelschnur versucht werden. Dabei werden 2 bis 5 mg/kg (geschätztes fetales Gewicht) Amiodaron (Coradex) über 10 min in die Nabelvene verabreicht (2). Bei Alloimmunerkrankungen kann durch eine wiederholte Transfusion von Thrombozytenkonzentraten die Rate von schweren Komplikationen (intrauterine Hirnblutungen) verringert werden. Die primäre Bestimmung des Karyogrammes (drei bis sechs Tage) kann auch aus dem Nabelschnurblut erfolgen, hier ist aber aufgrund des geringeren Risikos der Plazentozentese der Vorzug zu geben.
Das Risiko für einen intrauterinen Fruchttod ist in erster Linie von der Grunderkrankung des Feten abhängig. Die fetale Verlustrate aufgrund des Eingriffes wird in Übersichtsarbeiten mit circa 1 Prozent angegeben. Blutungen in die Fruchthöhle bei Punktion der freien Nabelschnur sistieren meist nach 10 bis 20 Sekunden. Vorübergehende Bradykardien werden vor allem bei Punktion der Nabelarterie und bei wiederholten Punktionsversuchen beobachtet (6).
Fetoskopie
Die Fetoskopie ist für die Abklärung von Fehlbildungen kaum bedeutsam. Bei einigen Erkrankungen ist die fetoskopisch gesteuerte Therapie jedoch ein erfolgreiches Verfahren. Der Eingriff wird in Sedierung und Analgesie der Schwangeren durchgeführt. Nach Inzision der Haut mit einem Skalpell wird ein Troikar mit Schaft (Abbildung 7) bei einem Außendurchmesser von 3,8 mm unter Ultraschallsicht in die Fruchthöhle eingebracht. Die fetoskopisch kontrollierte Laserkoagulation von plazentaren Gefäßanastomosen beim fetofetalen Transfusionssyndrom hat einen klinischen Stellenwert erreicht (Abbildung 8) (4). Bei diesem Krankheitsbild mit praktisch infauster Prognose gelang es eine Überlebensrate von bis zu 70 Prozent zu erreichen. Beim Akardius, einer meist letalen Störung bei Zwillingsschwangerschaften, kann durch eine Laserkoagulation der Nabelschnurgefäße beim Akardius der zweite Zwilling gerettet werden (5). Das Risiko des Eingriffes für einen Blasensprung wird mit 4 bis 8 Prozent angegeben. Mütterliche Verletzungen von Gefäßen, Blase und Darmschlingen sind extrem selten, stellen aber durch den relativ großen Außendurchmesser der Punktionsnadel im Gegensatz zur Amniozentese ein größeres Risiko dar. Bei fetaler Zwerchfellhernie mit schlechter Prognose (Leber im Thorax, kleine kontralaterale Lunge) kann mit einer temporären Trachealokklusion die Prognose für die Feten verbessert werden (9). Der Eingriff wird allerdings derzeit nur in wenigen Zentren durchgeführt.
Pränatale Punktion bei pathologischer Raumforderung
Einige fetale Anomalien (Textkasten 2) führen bereits intrauterin zu einer schweren Beeinträchtigung des Feten. Hier ist eine intrauterine Therapie indiziert. Die offene Fetalchirurgie hat aufgrund der hohen Risiken noch keinen Eingang in die klinische Routine gefunden, sondern wird zunehmend von der minimal invasiven Chirurgie abgelöst. Bei Oligohydramnie mit beidseitiger Obstruktion der ableitenden Harnwege und ausreichender Nierenfunktion ist die Einlage eines vesikoamnionalen Shunts indiziert. Der Katheter wird in Lokalanästhesie nach Inzision der Haut mit einem Skalpell in die Fruchthöhle eingeführt. Nach Punktion des fetalen Hohlraumes (Blase, Hydrothorax, Zysten) wird der Shunt durch die Nadel eingeführt und am Erfolgsorgan platziert. Trotz der Häufigkeit von obstruktiven Uropathien (1 : 200 Lebendgeburten) besteht die Indikation zur Intervention jedoch extrem selten, da die Prognose vielfach durch Begleitfehlbildungen beeinträchtigt wird. Eine weitere mögliche Indikation besteht bei ausgeprägtem Hydrothorax. Die dadurch bedingte Kompression der Lungen kann durch die Einlage eines thorakoamnialen Shunts (Abbildung 6) verhindert werden. Besteht ein Hydrops fetalis aufgrund einer makrozystischen Lungenmalformation (kongenital zystische-adenomatoide Lungenmalformation), dann kann die Prognose bei dieser normalerweise infausten Erkrankung durch eine Shunteinlage entscheidend verbessert werden (3). Eine intrauterine Drainage bei fetaler Erweiterung der Hirnventrikel hat sich hingegen nicht bewährt (1). Bei Makrozephalie mit infauster Prognose kann die Abpunktion des Hydrozephalus sinnvoll sein, wenn dadurch eine vaginale Entbindung ermöglicht wird. Über eine pränatale Stammzelltherapie existieren derzeit nur Einzelfallberichte und diese viel versprechende Methode hat derzeit noch keinen klinischen Stellenwert.
Fehlbildungen in der Spätschwangerschaft
Bei einer Diagnose von Fehlbildungen in der zweiten Schwangerschaftshälfte besteht die Konsequenz meist in der Vorbereitung einer optimalen Therapie nach der Geburt. Bei Fehlbildungen mit infauster Prognose für den Feten gilt es den für die betroffene Schwangere optimalen Weg für die Bewältigung dieser psychisch extrem schwierigen Situation zu finden. Durch den Wegfall der embryopathischen Indikation alter Fassung ist die Zäsur von 22 Schwangerschaftswochen post conceptionem für Schwangerschaftsabbrüche nach Pränataldiagnostik scheinbar hinfällig geworden. Hier ist jedoch eine Klarstellung durch den wissenschaftlichen Beirat der Bundes­ärzte­kammer in der Erklärung zum Schwangerschaftsabbruch nach Pränataldiagnostik (20. November 1998) und in den Richtlinien zur pränatalen Diagnostik von Krankheiten und Krankheitsdispositionen (11. Dezember 1998) erfolgt. Der Zeitpunkt, zu dem die extrauterine Lebensfähigkeit des Ungeborenen gegeben ist, soll weiterhin, abgesehen von seltenen Ausnahmefällen, als zeitliche Begrenzung für einen Schwangerschaftsabbruch nach pränataldiagnostisch erhobenem auffälligen Befund angesehen werden. In besonderen Ausnahmefällen schwerster unbehandelbarer Krankheiten oder Entwicklungsstörungen des Ungeborenen, bei denen postnatal in der Regel keine lebenserhaltenden Maßnahmen ergriffen würden, kann nach Diagnosesicherung und interdisziplinärer Konsensfindung von dieser zeitlichen Begrenzung abgewichen werden.
Ist einmal im Rahmen der Indikationsstellung gemeinsam mit der Schwangeren die Entscheidung gefallen, dass das Ungeborene getötet werden soll, liegt die sich daran anschließende Wahl der Abbruchmethode in der Verantwortung des Arztes. Eine der möglichen Methoden ist der Fetozid durch Injektion von Kaliumchlorid oder Unterbindung der Blutversorgung über die Nabelschnur. Auf diese
Weise ist das Ungeborene tot, bevor die Geburt eingeleitet wird. Ein Fetozid, bei dem die beschriebene Methode nur gewählt wurde, um den „Erfolg“ eines späten Abbruchs bei gegebener extrauteriner Lebensfähigkeit des Ungeborenen zu ermöglichen, wird als nicht akzeptabel angesehen. Vertretbar ist die Methode aber möglicherweise, wenn sie bei ohnehin indiziertem Abbruch für das Ungeborene je nach dessen Entwicklungsstand das geringste verfahrensbedingte Leiden mit sich bringt. Ein Fetozid bei lebensfähigen Fehlbildungen wird daher weiterhin als nicht akzeptabel angesehen.
Die Bundes­ärzte­kammer hat, entstehend aus der 5. medizinisch-ethischen Klausur- und Arbeitstagung vom Oktober 1997 in Schloß Schwarzenfeld unter dem Titel „Pränatale Medizin im Spannungsfeld von Ethik und Recht“, in Zusammenarbeit mit den betroffenen Fachgesellschaften und Arbeitsgruppen eine Erklärung mit dem Ziel verfasst, in der Öffentlichkeit die Diskussion über die aufgezeigten Konflikte und Probleme anzuregen und eine Änderung im gesellschaftlichen Bewusstsein zu bewirken. In dieser Erklärung wird der mit Einwilligung der Schwangeren von einem Arzt vorgenommene Schwangerschaftsabbruch dann nicht als rechtswidrig angesehen, wenn der Abbruch der Schwangerschaft unter Berücksichtigung der gegenwärtigen und zukünftigen Lebensverhältnisse der Schwangeren nach ärztlicher Erkenntnis angezeigt ist. Der Schwangerschaftsabbruch ist nur möglich, um eine Gefahr für das Leben oder die Gefahr einer schwerwiegenden Beeinträchtigung des körperlichen oder seelischen Gesundheitszustandes der Schwangeren abzuwenden, und wenn diese Gefahr nicht auf eine andere für sie zumutbare Weise abgewendet werden kann.
Die juristischen Vorgaben und die Stellungnahmen der Bundes­ärzte­kammer sind aufgrund von zu allgemein gehaltenen Aussagen zurzeit für die Schwangere und die Ärzte keine ausreichende Hilfestellung bei der Problematik der Spätabtreibung. Es wird der Schwangeren aufgrund des Gesetzestextes eine Abtötung des Feten bis zum Wehenbeginn in Aussicht gestellt, es bleibt aber unklar in welchen Fällen dies möglich ist. Eine schwerwiegende Beeinträchtigung des seelischen Gesundheitszustandes ist durchaus auch bei leichten Fehlbildungen wie zum Beispiel der Trisomie 21 möglich. Ist aufgrund des Gesundheitszustandes der Schwangeren eine Spätabtreibung verantwortbar, dann beginnt meist eine für die Schwangere unzumutbare Suche nach einem Zentrum, das den Eingriff eventuell vornimmt. Schwangere bleiben in einer extrem schwierigen psychischen Ausnahmesituation aufgrund unzureichender gesetzlicher Vorgaben auf sich alleine gestellt. Eine Lösung, die alle ethischen und medizinischen Aspekte für Mutter und Kind abdeckt, ist nicht möglich, eine Verbesserung der derzeitigen Situation ist aber unerlässlich.
Die pränatale Diagnostik ist bei einer Vielzahl von Erkrankungen die Grundvoraussetzung um überhaupt eine Therapie durchführen zu können. Dies ist klar im Interesse von Mutter und Kind. Die Schwangere ist jedoch vor der ersten Ultraschalluntersuchung darüber aufzuklären, dass auch Fehlbildungen erfasst werden können, bei denen es keine Therapiemöglichkeit gibt. Die Schwangere entscheidet aufgrund der Aufklärung welche diagnostischen Möglichkeiten sie in Anspruch nehmen will.
Eine verantwortungsvolle Betreuung von Schwangeren ist ohne Pränataldiagnostik nicht möglich. Da es durch die Diagnose von Fehlbildungen zu schweren Konfliktsituationen kommen kann, ist die Beratung vor der Untersuchung und vor allem die umfassende Betreuung nach der Diagnose die Grundvoraussetzung für eine kompetente Pränataldiagnostik.
Die Beratung vor einer Ultraschalluntersuchung wird daher in Zukunft einen wesentlich höheren Stellenwert erhalten müssen, um der Schwangeren die Entscheidung für oder gegen eine Ultraschall- oder invasive Diagnostik zu erleichtern. Die schwerwiegenden ethischen Probleme im Zusammenhang mit der Pränataldiagnostik werden nicht dadurch gelöst werden, indem man die Pränataldiagnostik als „Selektionsmethode“ anprangert, da dadurch auch Kinder zu Schaden kommen, die ohne Pränataldiagnostik nicht behandelt werden können. Die umfassende Betreuung von Schwangeren im Zusammenhang mit Pränataldiagnostik muss jedoch verbessert werden. Neben dem durchwegs hohen Niveau der medizinischen Betreuung ist eine kompetente psychosoziale Begleitung vor und nach der Diagnostik von fetalen Fehlbildungen noch unzureichend. Es gilt ein Netzwerk aufzubauen, welches Schwangeren bei der Diagnose von fetalen Fehlbildungen in dieser extrem schwierigen Situation eine optimale individuelle Lösung ermöglicht.

Manuskript eingereicht: 15. 4. 2002, angenommen:
10. 5. 2002

zZitierweise dieses Beitrags:
Dtsch Arztebl 2002; 99: A 2545–2552 [Heft 39]

Literatur
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status and future directions. Sem Perinatol 1994; 18: 385–397.
2. Gembruch U, Manz M, Bald R: Repeated intravascular treatment with amidarone in a fetus with refractory
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3. Harrison MR, Adzick NS: The fetus as a patient. Surgical considerations. Ann Surg 1991; 213: 279–291.
4. Hecher K, Plath H, Bregenzer T, Hansmann M, Hackeloer BJ: Endoscopic laser surgery versus serial amniocenteses in the treatment of severe twin-twin transfusion syndrome. Am J Obstet Gynecol 1999; 180: 717–724.
5. Hecher K, Hackeloer BJ, Ville Y: Umbilical cord coagulation by operative microendoscopy at 16 weeks' gestation in an acardiac twin. Ultrasound Obstet Gynecol 1997; 10: 130–132.
6. Ludomirsky A: Intrauterine fetal blood sampling – a multicenter registry: evaluation of 7 462 procedures. Am J Obstet Gynecol 1993; 168: 318.
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8. Stiller R, Huch R, Huch A, Zimmermann R: Qualität der pränatalen sonographischen Diagnostik – Vergleich sonographisch erfasster Fehlbildungen mit dem tatsächlichen fetalen Outcome in der Schweiz. Ultraschall in Med 2001; 22: 225–230.
9. VanderWall KJ, Bruch SW, Meuli M: Fetal endoskopic (Fetendo) tracheal clip. J Pediatr Surg 1996; 31: 1101–1104.
10. Wissenschaftlicher Beirat der Bundes­ärzte­kammer: Erklärung zum Schwangerschaftsabbruch nach Pränataldiagnostik. Dtsch Arztebl 1998; 95: A-3013–3016
[Heft 47].

Anschrift des Verfassers:
Prof. Dr. med. Franz Kainer
I. Frauenklinik
Klinikum Innenstadt
Ludwig-Maximilians-Universität
Maistraße 11, 80337 München
E-Mail: fkainer@fk-i.med.uni-muenchen.de

Weitere Informationen im Internet
www.degum.de
www.fetalmedicine.com
http//www.eurofoetus.org/PROTOCOL.HTM

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