ArchivDeutsches Ärzteblatt46/2002Früherkennung: Hinweise
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LNSLNS Zu dem sehr guten und wichtigen Artikel möchte ich drei Hinweise anfügen:
! Eine Reihe der aufgezählten systemischen Stoffwechselerkrankungen wird häufig mithilfe des Augenarztes
diagnostiziert oder sogar primär durch den Augenarzt, z. B. Linsenluxation bei Homocystinurie, Hornhautkristalle bei Zystinose, wirbelförmige Hornhauttrübungen bei Morbus Fabry, strichförmige oberflächliche Hornhauttrübungen mit konsekutiven Schmerzen beim Richner-Hanhart-Syndrom u. v. a. m.
! Nach der Diagnose einer systemischen Stoffwechselerkrankung im Säuglings- bzw. Kindesalter ist für die kontinuierliche systemische bzw. diätetische Therapie die konsequente Mitarbeit der Eltern, insbesondere der Mutter, von entscheidender Bedeutung. Die mütterliche Mitarbeit und Fürsorge reicht hier oft bis zum 15. bis 20. Lebensjahr. Die notwendige komplexe und ausführliche Aufklärung der Eltern über alle Symptome der jeweiligen Erkrankung und
die Konsequenzen bei Nichteinhaltung der systemischen Dauertherapie wird nach meiner Erfahrung nicht immer mit dem nötigen Nachdruck durchgeführt. Diese umfassende Aufklärung sollte nach Möglichkeit in der Hand eines interdisziplinär sehr erfahrenen Pädiaters liegen.
! Die möglichst frühzeitige Diagnose und systemische Dauertherapie dieser Krankheitsbilder ist besonders gefordert im Hinblick auf mögliche progrediente mentale Störungen. Dies gilt z. B. auch für das Richner-Hanhart-Syndrom (Tyrosinämie Typ II). Die Säuglinge bzw. Kinder leiden unter beiderseitigen starken Augenschmerzen mit Epiphora als Folge der oben erwähnten Hornhautveränderungen. Die Tyrosin-arme bzw. -freie Ernährung führt innerhalb von Tagen zu einer Hornhautabheilung und damit völligen Schmerzfreiheit. Bei Nichteinhaltung der notwendigen diätetischen Dauertherapie kommt es immer wieder zu Hornhautrezidiven mit konsekutiven starken Augenbeschwerden. Dieser Vorgang setzt sich über die Schulzeit und das gesamte Leben fort. Es kann postuliert werden, dass durch die rezidivierende subjektive Augensymptomatik die Entwicklung des Kindes bzw. des Schülers nachhaltig gestört wird, unabhängig vom nicht sicher geklärten Einfluss der Tyrosinämie auf die zerebrale Entwicklung.
Prof. Dr. med. Walter Lisch, Augenklinik des Klinikums Stadt Hanau, Leimestraße 20, 63450 Hanau
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