ArchivDeutsches Ärzteblatt27/2003Rendu-Osler-Weber-Syndrom – Klinik, Genetik und Therapie der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie: Symptombezogene Untersuchung nicht ausreichend

MEDIZIN: Diskussion

Rendu-Osler-Weber-Syndrom – Klinik, Genetik und Therapie der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie: Symptombezogene Untersuchung nicht ausreichend

Dtsch Arztebl 2003; 100(27): A-1883

Geisthoff, Urban W.; Plinkert, Peter K.

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LNSLNS Im Artikel schreiben die Autoren, dass Betroffene mit Morbus Osler sich in regelmäßigen Abständen untersuchen lassen sollten, um Symptome, die auf okkulte, viszerale arteriovenöse Malformationen (AVM) schließen lassen könnten, frühzeitig erkennen und behandeln zu können. Dieser Satz ist missverständlich.
Die alleinige Untersuchung auf Symptome ist besonders im Bezug auf pulmonale AVM (PAVM) nicht ausreichend. So haben bis zu 50 Prozent der Patienten mit PAVM keine respiratorischen Beschwerden (5). Da zusätzlich mit der Katheterembolisation eine effiziente Behandlungsmethode verfügbar ist, besteht vonseiten aller uns bekannten Autoren Einigkeit, dass den betroffenen Familien ein Screening auf PAVM angeboten werden sollte. Eine Vielzahl von Screeningmethoden steht zur Verfügung (3, 5). Wichtig ist, dass eine einfache Röntgenaufnahme des Thorax nicht sensitiv genug ist (5).
Aufgrund der Gefahr der paradoxen Embolie bei PAVM wird empfohlen, dass Patienten bei Eingriffen mit potenzieller Bakteriämie eine antibiotische Prophylaxe erhalten. Wenn auch unbewiesen, wird angenommen, dass sich so die Gefahr von embolischen Abszessen verringern lässt (1, 4, 6).
Ein Ausweis, der bei betroffenen Patienten auf diesen Umstand hinweist, ist bei der Morbus Osler-Selbsthilfe e. V., Lessingstraße 13, 41372 Niederkrüchten, Tel. 0 21 63/8 12 49, Fax 0 21 63/
57 93 43 , www.morbus-osler.de, kostenlos zu beziehen. Unter der genannten Internetadresse sind weitere Informationen zum Morbus Osler abrufbar, der Kontakt mit der Selbsthilfegruppe hat sich bei vielen Patienten als sehr hilfreich herausgestellt.
Im Bezug auf andere viszerale Manifestationen des Morbus Osler gibt es keine einheitlichen Empfehlungen. Ob ein frühzeitiger Behandlungsbeginn der endonasalen Laserlichtbehandlung sich positiv auf die Therapie auswirkt, ist eine von Patienten häufig gestellte Frage. Es gibt Hinweise hierauf (2). Da es jedoch auch bei der Laserlichtbehandlung zu Komplikationen wie der Septumperforation kommen kann (2), halten wir es für wichtig, beim Gespräch mit dem Patienten darauf hinzuweisen, dass dieser Umstand leider nicht gesichert ist.
Da von uns, in Zusammenarbeit mit mehreren Partnern, bereits seit Jahren die genetische Diagnostik angeboten wird, haben sich immer wieder auch einzelne Personen mit klinisch fraglichem Morbus Osler mit der Bitte um Diagnostik an uns gewandt. Da außer den beiden bekannten Genorten wenigstens ein bisher nicht kartierter dritter involviert ist, ist der Hinweis wichtig, dass die genetische Diagnostik ebenfalls keine hundertprozentige Sicherheit bieten kann.

Literatur
1. Chan P: Antibiotic prophylaxis for patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia. J Am Acad Dermatol 1992; 26: 282–283.
2. Geisthoff UW, Lippert BM, Folz BJ, Niemann AM, Werner JA: Nd: YAG-Laseranwendungen zur Behandlung der rezidivierenden Epistaxis beim M. Osler. In: Waidelich W, Waidelich R, Waldschmidt J: Laser in der Medizin. Berlin, Heidelberg, New York: Springer-Verlag. 1998, 336–339.
3. Geisthoff UW, Schneider G, Fischinger J, Plinkert PK: Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (Morbus Osler). Eine interdisziplinäre Herausforderung. HNO 2002; 50: 114–128.
4. Mohler ER, Monahan B, Canty MD et al.: Cerebral abscess associated with dental procedure in hereditary hemorrhagic telangiectasia. Lancet 1991; 338: 508–509.
5. Shovlin CL, Letarte M: Hereditary haemorrhagic telangiectasia and pulmonary arteriovenous malformations: issues in clinical management and review of pathogenic mechanisms. Thorax 1999; 54: 714–729.
6. Swanson DL, Dahl MV: Embolic abscesses in hereditary hemorrhagic telangiectasia. J Am Acad Dermatol 1991; 24: 580–583.
Dr. med. Urban W. Geisthoff
Prof. Dr. med. Peter K. Plinkert
Klinik und Poliklinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde
Universitätskliniken des Saarlandes
66421 Homburg /Saar

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