ArchivDeutsches Ärzteblatt27/2003Rendu-Osler-Weber-Syndrom – Klinik, Genetik und Therapie der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie: Schlusswort

MEDIZIN: Diskussion

Rendu-Osler-Weber-Syndrom – Klinik, Genetik und Therapie der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie: Schlusswort

Dtsch Arztebl 2003; 100(27): A-1883

Folz, Benedikt

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LNSLNS Bei dem Rendu-Osler-Weber-Syndrom handelt es sich um eine systemische Erkrankung der Gefäße, die potenziell alle Blutgefäße des Körpers betreffen kann. Besonders häufig sind die Blutstrombahnen der Nase betroffen, weshalb mehr als 90 Prozent der Betroffenen unter rezidivierendem Nasenbluten leiden. Das Nasenbluten mag deshalb das initiale Symptom darstellen, wegen dessen sich die Patienten bei Hausärzten und HNO-Ärzten vorstellen.
In Kenntnis um die systemische Natur der Erkrankung und um die Gefahr, die von okkulten, viszeralen Gefäßmalformationen ausgehen kann, wird M.-
Osler-Patienten, die sich in der Marburger Universitäts-HNO-Klinik vorstellen, seit 1999 ein umfassendes Screening angeboten (1, 4). Mithilfe von nichtinvasiven, bildgebenden Verfahren, werden alle drei Körperhöhlen des Menschen auf okkulte, viszerale, arteriovenöse Gefäßmalformationen untersucht, um gegebenenfalls eine präventive Therapie zu ermöglichen, bevor der Patient Komplikationen durch die Gefäßfehlbildungen erleidet. Es hätte den Rahmen unserer Arbeit gesprengt, sich der Problematik der Multiorganbeteiligungen beim M. Osler umfassend zu widmen, weshalb weitergehende Details zu unserem Screeningverfahren nicht erläutert wurden.
Es ist hervorzuheben, dass wohl von pulmonalen Gefäßmalformationen die größte Gefahr für M.-Osler-Patienten (5) ausgeht, worauf wir in unserem Artikel deutlich hingewiesen haben. Die Diskussionsbemerkung von Geisthoff und Plinkert ist daher zutreffend, aber redundant.
Geisthoff und Plinkert bemerken in ihrem Leserbrief zutreffend, dass die Therapie der Epistaxis beim M. Osler problematisch ist. Das Risiko der Ausbildung von Septumperforationen ergibt sich jedoch keineswegs nur bei der endonasalen Laserlichtbehandlung. M.-Osler-Patienten müssen sich wegen der rezidivierenden Epistaxis häufig einer Vielzahl von Behandlungen, wie Kauterisationen, Tamponaden, Dermatopla-
stiken oder eben der Laserbehandlung unterziehen. Häufig sehen wir die Patienten initial mit bereits bestehenden Septumperforationen. In der Literatur wird angegeben, dass etwa ein Viertel der Patienten an vorbestehenden Septumperforationen leidet (6). Ein Vorteil der Laserbehandlung ist es, dass auch in einer solchen Situation die endonasalen Teleangiektasien endoskopisch behandelt werden können (79). Da die Laserbehandlung aber keine kausale Therapie des Grundleidens darstellt, kommt es nach einiger Zeit zur erneuten Ausbildung von Teleangiektasien an anderen, zuvor nicht behandelten Stellen, aus denen es erneut blutet. Unserer Ansicht nach müssen M.-Osler-Patienten daher neben der üblichen chirurgischen Aufklärung, die natürlich auch das Risiko der Septumperforation beinhaltet, über weitere Behandlungsalternativen sowie über die Natur ihrer Erkrankung aufgeklärt werden.
Die primäre Zielsetzung unserer Arbeit zum Osler-Rendu-Weber-Syndrom lag darin aufzuzeigen, dass neben der klinischen Diagnostik nun auch eine molekulargenetische Diagnostik etabliert werden konnte. Wie in der Arbeit ausgeführt wurde, werden hierbei die Gene für Endoglin und ALK-1 untersucht. In der Literatur wird ein dritter Genlocus postuliert (10), über den auch in unserer Arbeit berichtet wurde. Im Rahmen der molekulargenetischen Gutachten werden die Patienten darüber aufgeklärt, dass ein negativer Befund nicht bedeutet, dass der M. Osler bei ihnen ausgeschlossen ist. Unseren Patienten wird uneingeschränkt eine klinische Diagnostik nach den Kriterien des Scientific Advisory Board der HHT Foundation International (11) empfohlen. Entsprechend dieser Kriterien wird die Diagnose eines M. Osler gestellt oder verworfen.
Die molekulargenetische Diagnostik wiederum ermöglicht es den Patienten und Angehörigen über die Entnahme von 10 mL Blut zu erfahren, ob es wahrscheinlich ist, dass sie an einem M. Osler leiden oder nicht. Die Labordiagnostik wird von vielen Patienten und Verwandten dankbar angenommen, da insbesondere asymptomatische Verwandte die Screeninguntersuchungen erst in einem zweiten Schritt vornehmen lassen wollen. Die molekulargenetische Diagnostik hat sich auch bei Kindern von M.-Osler-Patienten bewährt. Bei einer autosomal dominant vererbten Erkrankung wie dem M. Osler beträgt das Risiko Merkmalsträger zu sein 50 Prozent. Das verbleibende Restrisiko bei einem negativen molekulargenetischen Befund kann zurzeit nur über klinische Kontrolluntersuchungen von auf dem Gebiet der diesbezüglichen Diagnostik erfahrenen Ärzten weiter minimiert werden. Hundertprozentige Sicherheit gibt es, wie bei vielen anderen medizinischen Fragestellungen, nicht.
Den von Geisthoff und Plinkert eingebrachten Hinweis auf die Selbsthilfegruppe zum M. Osler unterstützen wir mit Nachdruck, zumal wir mit zahlreichen Patienten dieser Einrichtung einen intensiven Kontakt haben. Gut funktionierende Selbsthilfegruppen dürfen Ärzte, welche die in diesen Gruppen organisierten Patienten betreuen, jedoch nicht aus der Pflicht nehmen, sich durch eigene, vor allem auch auf wissenschaftliche Daten gründende Informationen aus der Literatur und über spezialisierte Zentren stets fortzubilden. Dies hat eine inzwischen mehr als zehnjährige Kooperation mit niedergelassenen Ärzten verschiedener Fachgebiete in dem Bereich des M. Osler erkennen lassen.

Literatur
1. Faughnan ME, Hyland RH, Nanthakumar K, Redelmeier DA: Screening in hereditary hemorrhagic telangiectasia patients. Chest 2000; 118: 566–567.
2. Caselitz M, Chavan A, Manns MP, Wagner S: Die hereditäre hämorrhagische Telangiektasie (Morbus Osler-Rendu-Weber) und ihre Manifestation an der Leber. Z Gastroenterol 2001; 39: 533–542.
3. Haitjema T, Disch F, Overtoom TT; Westermann CJ, Lammers JW: Screening family members of patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia. Am J Med 1995; 99: 519–524.
4. Mandzia J, Henderson K, Faughnan M, White R Jr.: Compelling reasons to screen brain in HHT. Stroke 2001; 32: 2957–2958.
5. Ference BA, Shannon TM, White RI, Zavin M, Burdge CM: Life-threatening pulmonary hemorrhage with pulmonary arteriovenous malformations and hereditary hemorrhagic telangiectasia. Chest 1994; 106: 1387–1390.
6. Haye R, Austad J: Hereditary hemorrhagic teleangiectasia-argon laser. Rhinology 1991; 29: 5–9.
7. Werner JA, Lippert BM, Geisthoff UW, Rudert H: YAG-Lasertherapie der rezidivierenden Epistaxis bei hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie. Laryngo-Rhino-Otol 1997; 97: 495–501.
8. Werner JA: Behandlungskonzept der rezidivierenden Epistaxis bei Patienten mit hereditärer hämorrhagischer Telangiektasie. HNO 1999; 47: 525–529.
9. Werner JA, Geisthoff UW, Lippert BM, Rudert H: Behandlung der rezidivierenden Epistaxis beim Morbus Rendu-Osler-Weber. HNO 1997; 9: 673–681.
10. Piantanida M, Buscarini E, Dellavecchia C, Minelli A, Rossi A, Buscarini L et al.: Hereditary haemorrhagic telangiectasia with extensive liver involvement is not caused by either HHT1 or HHT2. J Med Genet 1996; 33: 441–443.
11. Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, Faughnan ME, Hyland RH, Westermann CJJ et al.: Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome). Am J Med Genet 2000; 91: 66–67.

Dr. med. Benedikt Folz
Klinik und Poliklinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde
Kliniken der Universität Marburg
Deutschhausstraße 3
35037 Marburg

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