ArchivDÄ-TitelSupplement: PRAXiSPraxis Computer 3/2003Nachschlagewerk „Metagene“: Diagnostik von angeborenen Stoffwechselkrankheiten

Supplement: Praxis Computer

Nachschlagewerk „Metagene“: Diagnostik von angeborenen Stoffwechselkrankheiten

Dtsch Arztebl 2003; 100(36): [8]

Frauendienst-Egger, Georg; Trefz, Friedrich K.; Götz, Hermann

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Abbildung 1: Das Portal zur Web-Datenbank
Abbildung 1: Das Portal zur Web-Datenbank
Eine webbasierte Datenbank unterstützt den Arzt bei der Diagnose seltener Stoffwechselerkrankungen.
Gerade bei seltenen Erkrankungen wächst der Bedarf an schnell verfügbaren Informationen nicht nur bei Ärzten und anderen „health professionals“, sondern auch bei Betroffenen. Die Software „Metagene“ wurde im Rahmen mehrerer Forschungsprojekte zur Diagnoseunterstützung seltener angeborener Stoffwechselerkrankungen entwickelt.
Ursprünglich war angestrebt worden, ein Expertensystem mit Wissensdatenbank und Patientendatenbank im Rahmen des vom Bundesministerium für Bildung und Forschung 1992 initiierten MEDWIS-(Medizinische Wissenbasen-)Projekts zu entwickeln. Aufgrund der Komplexität dieses Vorhabens wurden die Wissensdatenbank (www.metagene.de) und die Patientendatenbank (www.ramedis.de) zunächst getrennt entwickelt.
„Metagene“ soll vorhandene Nachschlagwerke mit Detailwissen insbesondere im Bereich klinischer Symptome und biochemischer Befunde komprimiert und übersichtlich ergänzen. Derzeit sind die relevanten Informationen über angeborene Stoffwechselkrankheiten in wenigen Handbüchern und Monographien sowie in zahlreichen Journalen verteilt, die häufig nur Teilaspekte der Diagnostik, Therapie, Genetik oder einzelne Fallberichte behandeln. Eine schnelle Orientierung über die wichtigsten Symptome und qualitativen sowie quantitativen Laborbefunde kann gerade für den Nichtexperten in Klinik und Praxis wichtig sein, etwa wenn sich die Frage nach gezielter, teilweise kostspieliger oder für den Patienten belastender Diagnostik stellt und weder die gesamte Spezialliteratur noch ein kompetenter Stoffwechselexperte direkt beratend zur Verfügung steht.
Auch Patienten beziehungsweise deren Angehörige werden mehr denn je (durchaus gewollt) zu kritischen Experten von seltenen und komplexen Erkrankungen und haben ein wachsendes Interesse an Spezialinformationen. Da heute zunehmend das Internet für die Suche nach speziellem Wissen genutzt wird, war auch die Verknüpfung von „Metagene“ mit anderen bereits im Internet verfügbaren Datenbanken, wie zum Beispiel „OMIM“ (Online Mendelian Inheritance in Man, 1), Expasy („Expert Protein Analysis System“, 3) und PubMed (2), auf einer benutzerfreundlichen Oberfläche ein wesentliches Ziel (Abbildung 1). Entsprechend ist das Wissen in englischer Sprache erfasst. Die Terminologie wurde vorhandenen Datenbanken und Standardwerken angepasst, auch Synonyme sind weitgehend berücksichtigt.
Die Komplexität angeborener Stoffwechselerkrankungen ist durch die Vielfalt der klinischen Symptome sowie der biochemischen und molekulargenetischen Befunde eine Herausforderung auch für Experten in diesem Bereich. Deshalb wurden relevante klinische und biochemische Informationen über derzeit 370 Erkrankungen von den Autoren und Mitarbeitern der aufgeführten Forschungsprojekte gesammelt, strukturiert und in einer relationalen Datenbank gespeichert.
Grundlage der Wissensakquisition sind Auswertungen von zahlreichen Standardwerken, der Spezialliteratur (mehr als 1 200 Publikationen), Online-Datenbanken (zum Beispiel OMIM), Kongressberichten sowie Literaturrecherchen über PubMed. Die Datenbank wird laufend ergänzt und aktualisiert. Eine weitere Quelle ist die Patientendatenbank „Ramedis“ (5). Sie enthält Daten zu mehr als 400 Patienten mit seltenen angeborenen Stoffwechselkrankheiten einschließlich Informationen zum Langzeitverlauf („elektronische, anonymisierte Patientenakte“), die teilweise bisher nicht publiziert wurden. Die in dieser Form in „Metagene“ abgebildeten Erkrankungen wurden mit Auswertungen aus verschiedenen Standardwerken und Datenbanken verglichen. So fanden sich im Vergleich für ausgewählte Symptome in Metagene höhere Trefferquoten.
Datenbank
Die Informationen wurden in einer relationalen Datenbank – dem „Visual data publisher“ (7) – gespeichert. Die Einzelplatz- oder Netzversion mit Hinweisen zur speziellen Behandlung ist auf jedem PC unter Windows lauffähig. Als Web-Datenbank wird „tdbengine“ (4) eingesetzt.
Die Online-Version stellt zusätzlich zum Zugriff auf 370 seltene Erkrankungen mit Symptomen und Laborwerten über spezielle einfache Suchroutinen auch zahlreiche Links auf Selbsthilfegruppen, nationale und internationale Organisationen, Fachgesellschaften und Datenbanken (zum Beispiel „Ramedis“, 5) zur Verfügung.
Diagnoseunterstützung
Beispiel 1: Die spezielle Labordiagnostik zeigt bei einem wenige Tage alten Neugeborenen folgende Laborbefunde: erhöhtes Laktat, Citrullin und eine metabolische Azidose. Die Suchbegriffe oder Teile davon gibt der Nutzer – wie in bekannten Suchmaschinen üblich – durch Leerzeichen getrennt in die Suchmaske ein (auf Englisch). Die benutzerfreundliche Suchmaschine ermöglicht dabei die Eingabe von Suchbegriffen in einfacher Form, das heißt, es sind in den Tabellen auch Synonyme hinterlegt, und viele Symptome können auch in deutscher Sprache eingegeben werden.
Abbildung 2: Die Suchmaschine ermöglicht die einfache Eingabe von Suchbegriffen.
Abbildung 2: Die Suchmaschine ermöglicht die einfache Eingabe von Suchbegriffen.
Das Ergebnis der Suche sind zwei Krankheiten (Abbildung 2), die im nächsten Schritt mit Informationen zu sämtlichen Symptomen, Laborwerten und Links auf weitere Quellen übersichtlich angezeigt werden. Zu jeder Erkrankung sind unter anderem häufig verwendete Synonyme, der Enzymdefekt, der Genlocus und Hinweise zur Vererbung und Häufigkeit angegeben. (Abbildung 3). Die Diagnose bestätigte sich dann durch Mutationsanalytik in Fibroblasten.
Abbildung 3: Für jede Erkrankung sind unter anderem Synonyme, der Enzymdefekt, der Genlocus und Hinweise zur Vererbung und Häufigkeit angegeben.
Abbildung 3: Für jede Erkrankung sind unter anderem Synonyme, der Enzymdefekt, der Genlocus und Hinweise zur Vererbung und Häufigkeit angegeben.
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Beispiel 2: Ein Neugeborenes fällt mit einer Entwicklungsretardierung und Syndaktylie auf. Über die Funktion „show all“ kann sich der Nutzer alle

Abbildung 4: Die Krankheit erscheint mit Symptomen und Laborwerten schnell und übersichtlich auf dem Bildschirm.
Abbildung 4: Die Krankheit erscheint mit Symptomen und Laborwerten schnell und übersichtlich auf dem Bildschirm.
Krankheiten auflisten lassen. Das Suchergebnis ist ein Smith-Lemli-Opitz-Syndrom. Innerhalb weniger Sekunden zeigt das Programm die Krankheit mit Symptomen und Laborwerten – übersichtlich angeordnet – auf dem Bildschirm an (Abbildung 4). Der Diagnosevorschlag wird durch spezielle Laboruntersuchungen (7-Dehydrocholesterol) bestätigt.
Hyperlinks
Über Links auf Internet-Seiten von Selbsthilfegruppen, Fachgesellschaften und Wissens- oder Literaturdatenbanken können die Nutzer ihr Wissen über spezielle Fragen schnell und gezielt vertiefen. Zurzeit sind rund 60 Links auf spezielle Internet-Seiten ohne weitere aufwendige Suche verfügbar. Damit besteht vor allem für Patienten beziehungsweise deren Angehörige die Möglichkeit, schnell an qualitätsgesicherte Informationen zu gelangen, die Krankheit besser zu verstehen und kostenfrei Hilfe durch Kontakt zu anderen Betroffenen zu erhalten.
Einfacher Zugriff
Die Wissensdatenbank „Metagene“ ermöglicht den schnellen und einfachen Zugriff auf für die Diagnostik wichtige Informationen über 370 angeborene seltene Stoffwechselkrankheiten. Gleichzeitig bietet das Online-Portal einen Einstieg in das weltweite Netz zum Themenbereich „Stoffwechsel“. Ziel ist die Entwicklung eines Expertensystems über seltene Stoffwechselkrankheiten im Internet. Die Benutzung ist kostenfrei. Georg Frauendienst-Egger,
Friedrich K. Trefz, Hermann Götz

Anschrift für die Verfasser: Dr. med Georg Frauendienst-Egger, Prof. Dr. med. Friedrich K. Trefz, Klinik für Kinder und Jugendmedizin, Klinikum am Steinenberg, Steinenbergstraße 31, 72764 Reutlingen, E-Mail: FTrefz@ramedis.de; Frauendienst-Egger_G@kreiskliniken-reutlingen.de
Die Ziffern in Klammern beziehen sich auf das Literaturverzeichnis, das beim Verfasser erhältlich oder im Internet unter www.aerzteblatt.de abrufbar ist.
1.
OMIM: National Center for Biotechnology Information (www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim)
2.
PubMed: National Library of Medicine (www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez)
3.
Expasy: Expasy Molecular Biology Server (http://us.expasy.org/)
4.
tdbengine: Relationales Datenbank Management System RDBMS (www.tdb-engine.de)
5.
RAMEDIS: Rare Metabolic Diseases Database (www.ramedis.de)
6.
Mischke U, Scholz U, Toepel T, Scheible D, Hofestaedt R, Trefz F: RAMEDIS – rare metabolic diseases publishing tool for genotype-phenotype, correlation. Medinfo. 2001; 10 (Pt 2): 970–4
7.
Visual data publisher: relationale Datenbank, data web GmbH, Aichau (www.tdb.de)
1.OMIM: National Center for Biotechnology Information (www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim)
2.PubMed: National Library of Medicine (www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez)
3.Expasy: Expasy Molecular Biology Server (http://us.expasy.org/)
4.tdbengine: Relationales Datenbank Management System RDBMS (www.tdb-engine.de)
5.RAMEDIS: Rare Metabolic Diseases Database (www.ramedis.de)
6.Mischke U, Scholz U, Toepel T, Scheible D, Hofestaedt R, Trefz F: RAMEDIS – rare metabolic diseases publishing tool for genotype-phenotype, correlation. Medinfo. 2001; 10 (Pt 2): 970–4
7.Visual data publisher: relationale Datenbank, data web GmbH, Aichau (www.tdb.de)

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