ArchivDeutsches Ärzteblatt38/2003Datenbank „Orphanet“: Großer Nutzen für die Praxis

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Datenbank „Orphanet“: Großer Nutzen für die Praxis

Dtsch Arztebl 2003; 100(38): A-2426 / B-2028 / C-1910

Schmidtke, Jörg

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LNSLNS Europäische Plattform für seltene Krankheiten

Mit „Orphanet“ steht eine Internet-basierende, wissenschaftlich validierte Datenbank für sämtliche Aspekte seltener, überwiegend genetisch bedingter Krankheiten zur Verfügung. Sie wendet sich in erster Linie an die primär versorgenden Ärzte und die Betroffenen. Das Projekt wird aus EU-Mitteln gefördert, die Nutzung der Datenbank ist kostenfrei. Eine deutsche Version steht seit Anfang 2003 zur Verfügung. Die Internet-Seite (siehe www.orpha.net) rufen inzwischen täglich rund 5 000 Besucher auf.
Die Plattform besteht aus drei Hauptkomponenten:

- Enzyklopädie: Die von international anerkannten Experten verfasste, im Peer-Review validierte Datenbank des biomedizinischen Wissens über seltene Krankheiten enthält zurzeit (Stand Juli 2003) Einträge zu 3 686 seltenen Krankheiten (eine Krankheit gilt als „selten“, wenn sie höchstens eine unter 2 000 Personen betrifft). Ein symptombezogener Thesaurus unterstützt den Arzt beim Erstellen einer Verdachtsdiagnose. Für 1 723 Krankheiten findet er eine Kurzbeschreibung, für 245 Krankheiten einen Übersichtsartikel.

- Patienten-Management: Die validierte Datenbank über diagnostische und therapeutische Einrichtungen sowie Beratungsstellen enthält 615 Laboratorien, die auf medizinisch-genetische Fragestellungen spezialisiert sind, 996 Spezialkliniken und 158 Beratungsstellen sowie 619 Adressen von Patienten-Selbsthilfegruppen.

- Forschungsprojekte: Die validierte Datenbank über Forschungsprojekte und klinische Versuche (aufgenommen werden nur mit öffentlichen Mitteln oder aus Stiftungen finanzierte Projekte) umfasst 1 436 Einträge; zusätzlich werden 44 klinische Versuche erfasst.

„Orphanet-Deutschland“ (www.orphanet.de) befindet sich noch im Aufbau. Die Menüführung auf der Website ist vollständig in deutscher Sprache gehalten, einschließlich des Krankheits- und des Symptomthesaurus. Die diagnostischen Laboratorien und die Selbsthilfegruppen sind bereits abrufbar. Im Laufe von 2003 und 2004 werden die Adressen der genetischen Beratungseinrichtungen sowie Angaben zu Forschungsprojekten und klinischen Versuchen zur Verfügung gestellt. Darüber hinaus werden die Kurzbeschreibungen und Übersichtsartikel zu einzelnen Krankheiten übersetzt. Zurzeit konstituiert sich der Deutsche Wissenschaftliche Beirat, der unter dem Vorsitz von Prof. Dr. med. Folker Hanefeld, Göttingen, steht.
Wissenschaftlich fundiert
„Orphanet“ bietet sowohl dem Arzt als auch den Betroffenen und ihren Angehörigen eine wissenschaftlich fundierte Datenquelle: Sämtliche Einträge werden durch ein international besetztes Expertengremium validiert und mindestens einmal jährlich aktualisiert. Gleichzeitig dient die Plattform mit 3 833 Links auf externe Web-Seiten als Portal zu weiteren wichtigen Ressourcen im Internet.
Die praktische Bedeutung einer europäischen Vernetzung im Management seltener Krankheiten zeigt sich am folgenden Zahlenvergleich: Während in Deutschland diagnostische Tests für 442 genetisch bedingte Krankheiten bereitgestellt werden, sind es europaweit 671. Aufgrund der Rechtsprechung des Europäischen Gerichtshofes hat jeder Bürger Anspruch auf europaweite ambulante Versorgung. „Orphanet“ stellt die einzige Datenquelle dar, mit der der Arzt den diagnostischen Ansprüchen von Patienten mit seltenen Krankheiten vollständig gerecht werden kann.


Prof. Dr. med. Jörg Schmidtke, Institut für Humangenetik, Medizinische Hochschule Hannover, Carl-Neuberg-Straße 1, 30625 Hannover
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