ArchivDeutsches Ärzteblatt46/1996Häufung nichts Ungewöhnliches

MEDIZIN: Diskussion

Häufung nichts Ungewöhnliches

Dtsch Arztebl 1996; 93(46): A-3032 / B-2582 / C-2391

Pfeiffer, A.; Genee, Ekkart

Zu dem Beitrag von Dr. med. Cordula Quentin,Dr. med. Klaus D. Bathke und Prof. Dr. med. Rudolf A. Pfeiffer in Heft 20/1996
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LNSLNS Der Artikel bestätigt eine eigene Beobachtung, die ich machte, als ich 1969 als Oberarzt von der Universität-Augenklinik Heidelberg an die Augenklinik in Erlangen überwechselte und dort mit Erstaunen die Vielzahl von SLS-Fällen beobachtete, die in Heidelberg nur als große Rarität galten, weswegen immer alle Assistenten zusammengetrommelt wurden. Meinem Conoberarzt Prof. Herrmann Meythaler aus der Erlanger Klinik, dem dieses Syndrom völlig geläufig war, ließen die in der Ambulanz immer wieder neu beobachteten Fälle ganz cool. In meiner persönlichen Diasammlung aus dieser Zeit befinden sich noch nahezu 20 Dias dieses Syndroms.


Prof. Dr. med. habil.Ekkart Genee
Gustav-Freytag-Straße 20
38239 Salzgitter

Schlußwort
Die Zuschrift von Herrn Prof. Genee aus Salzgitter bestätigt unsere Beobachtung einer relativ hohen Prävalenz des an sich sehr seltenen, autosomal rezessiv vererbten Sjögren-Larsson-Syndroms im nordbayerischen Raum. Auch in den uns zahlreich zugegangenen Zuschriften gibt es keine sicheren Hinweise auf eine vergleichbare regionale Häufung in Deutschland. Da in der wissenschaftlichen Literatur (siehe Referenzen) kürzlich Punktmutationen im Kandidaten-Gen der SLS veröffentlicht wurden, planen wir, auf molekularer Ebene zu klären, ob die hiesigen Patienten die gleiche Mutation wie die Patienten in Schweden tragen.


Literatur
1. De Laurenzi V, Rogers G R, Hamrock D J, Marekov L N, Steinert P M, Compton I G, Markova N, Rizzo W B: Sjögren-Larsson-syndrome is caused by mutations in the fatty aldehyde dehydrogenase gene. Nature Genetics 1996; 12: 52–57
2. Jagell S, Gustavson KH, Holmgren G: Sjögren-Larsson syndrome in Sweden. A clinical, genetic and epidemiological study. Clin Genet 1981; 19: 233–256
3. Lacour M, Middleton-Price H R, Harper J I: Confirmation of linkage of Sjögren
Larsson-syndrome to chromosome 17 in families of different ethnic origins. J Med Genet 1996; 33: 258–259
4. Pigg M, Jagell S, Sillen A, Weissenbach J, Gustavson K-H, Wadelius C: The Sjögren-Larsson syndrome gene is close to D17S805 as determined by linkage analysis and allelic association. Nature Genet 1994; 8: 361–
364
5. Rizzo WB, Craft DA: Sjögren-Larsson syndrome. Deficient activity of the fatty aldehyde dehydrogenase component of fatty alcohol: NAD+ oxidoreductase in cultured fibroblasts. J Clin Invest 1991; 88: 1643–1648
6. Tabsh K, Rizzo WB, Holbrook K, Theroux N: Sjögren-Larsson syndrome: technique and timing of prenatal diagnosis. Obstet Gynecol 1993; 82: 700–702


Anschrift für die Verfasser:
Prof. Dr. med. Rudolf A. Pfeiffer
Institut für Humangenetik
Friedrich-Alexander-Universität
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

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