ArchivDeutsches Ärzteblatt42/2003Humangenetische Beratung

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Humangenetische Beratung

Dtsch Arztebl 2003; 100(42): A-2720 / B-2270 / C-2129

Zerres, Klaus

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Zusammenfassung
Mit den wachsenden Möglichkeiten der genetischen Diagnostik wird die humangenetische Beratung in der klinischen Medizin zunehmend bedeutsam. Sie soll Ratsuchenden helfen, Fragen im Zusammenhang mit einer eventuell erblich bedingten Krankheit oder Entwicklungsstörung zu beantworten und mögliche Probleme zu lösen. Häufige Anlässe einer humangenetischen Beratung sind unter anderem eine Erkrankung oder Entwicklungsstörung eines Kindes, eines Ratsuchenden oder eines Verwandten, so genannte altersbedingte Risiken, eine Blutsverwandtschaft der Ratsuchenden, habituelle Aborte, Totgeburten, Fertilitätsstörungen sowie die Sorge vor möglichen teratogenen oder mutagenen Risiken. Die Ergebnisse der pränatalen und prädiktiven Diagnostik sowie der Heterozygotendiagnostik können eine Tragweite besitzen, die sich von der Diagnostik im Rahmen der Abklärung einer klinischen Symptomatik unterscheidet. Die Entscheidung, sich einer derartigen Untersuchung zu unterziehen, sollte nach einer vorangegangenen humangenetischen Beratung „informiert“ erfolgen. Es wird über Ziele, praktische Durchführung und Anlässe einer humangenetischen Beratung informiert.

Schlüsselwörter: humangenetische Beratung, Pränataldiagnostik, Gentest, Fertilitätsstörung, Heterozygotentest

Summary
Genetic Counseling
With increasing possibilities of genetic testing in clinical medicine genetic counseling becomes more and more important. Genetic counseling involves an attempt to answer questions and solve problems in connection with a possible genetic disorder. Reasons for genetic counseling among others are a possible genetic disorder in a child, a parent or a relative, advancing paternal age, consanguinity, multiple pregnancy loss, stillbirths, infertility, and possible mutagenic or teratogenic exposure. Prenatal diagnoses, predictive and heterozygosity testing may have implications which differ from those of conventional diagnoses in medicine. The decision for testing should only be made after genetic counseling. An overview about aims, practical aspects and possible reasons for genetic counseling will be given.

Key words: genetic counseling, prenatal diagnosis, genetic testing, fertility disorder, heterozygosity testing

Die humangenetische Beratung hat 50 Jahre nach Beschreibung der DNA-Struktur vor dem Hintergrund der zunehmenden Anwendung humangenetischen Wissens in der medizinischen Praxis eine wichtige Rolle erlangt.
Paradigmenwandel in der angewandten Humangenetik
Die angewandte Humangenetik hat in der Vergangenheit mehrfach einen Paradigmenwandel durchlaufen. Das Ziel der Eugenik vor allem in der ersten Hälfte des 20. Jahrhunderts war die Verbesserung des Genpools. Mittel zur Durchsetzung waren Zwangsmaßnahmen und
Direktivität. Vorherrschendes Ziel mit Beginn der 1960er-Jahre war dann die Prävention. Sie sollte vor allem der individuellen Leidensverminderung dienen und eine ökonomische Nutzung von Ressourcen ermöglichen. Dieses Ziel war durch Paternalismus gekennzeichnet. „Individuelle Entscheidungshilfe“ heißt heute das Ziel der angewandten Humangenetik. Dieses ist durch nichtdirektive Beratung charakterisiert.
Definition
Von den zahlreichen Definitionen genetischer Beratung in der Vergangenheit ist die bereits 1974 von einem Ad Hoc Committee on Genetic Counseling der American Society of Human Genetics (4) diejenige, die weiterhin allgemein anerkannt ist. Darin wird unter anderem ausgeführt:
„Genetische Beratung ist ein Kommunikationsprozess, in dem menschliche Probleme behandelt werden, die mit dem Auftreten oder der Möglichkeit des Auftretens einer Erbkrankheit in einer Familie zusammenhängen. Dieser Prozess beinhaltet das Bemühen einer oder mehrerer entsprechend ausgebildeter Personen, einem einzelnen oder einer Familie dazu zu verhelfen
- medizinische Fakten einschließlich Diagnose, Krankheitsverlauf und Behandlungsmöglichkeiten zu verstehen,
- die Bedeutung von Erbfaktoren in der Ätiologie einer Erkrankung zu verstehen und Erkrankungsrisiken für bestimmte Verwandte richtig einzuschätzen,
- die Entscheidungsmöglichkeiten bei der Verarbeitung von Erkrankungsrisiken zu verstehen,
- diejenige Verhaltensweise zu wählen, die in Anbetracht eines Erkrankungsrisikos und der familiären Zielvorstellung angemessen erscheint und sich entsprechend dieser Einstellung zu verhalten,
- die bestmögliche Einstellung zu der Erkrankung eines betroffenen Familienmitgliedes beziehungsweise zu der Möglichkeit des Wiederauftretens einer Erkrankung zu gewinnen.“ ([4], Übersetzung G. Wolff)
Diese Definition war wesentliche Vorlage auch für die Formulierung einer „Leitlinie zur Genetischen Beratung“ des Berufsverbandes Medizinische Genetik e.V. in ihrer aktualisierten Fassung aus dem Jahre 1996 (1).
Regelung des Beratungsablaufs
Die „Leitlinie zur Genetischen Beratung“ des Berufsverbandes Medizinische Genetik (1) führt zum Ablauf der Humangenetischen Beratung unter anderem aus:
„Die Inanspruchnahme der Genetischen Beratung ist freiwillig. Sie darf
nur unter Einhaltung der für ärztliche Maßnahmen geforderten Rahmenbedingungen (Aufklärungspflicht, Schweigepflicht, Datenschutz et cetera) durchgeführt werden. Über Ziele und Vorgehensweise sollte der Berater vorab informieren. In der Regel sollten diese Informationen schriftlich gegeben werden. Der Ratsuchende sollte sein Einverständnis zur Durchführung der genetischen Beratung in der beschriebenen Form schriftlich geben.“ (1)
Die mit der Einverständniserklärung übermittelte Information soll dem Ratsuchenden unter anderem wichtige Informationen über die humangenetische Beratung geben und strukturiert auf diese Weise den Erwartungshorizont. Sie steckt gleichzeitig den Rahmen darüber ab, was der genetische Berater in der Regel zu leisten imstande ist und schützt ihn damit vor Überforderung. Sie definiert einen sinnvollen Vertragsumfang im Bereich der humangenetischen Beratung (8). Hierin wird unter anderem ausgeführt:
„Eine Genetische Beratung soll Ihnen helfen, Fragen zu beantworten und mögliche Probleme im Zusammenhang mit einer eventuell erblich bedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung zu lösen, die bei Ihnen selbst, Ihren Kindern oder sonstigen Angehörigen besteht, oder die sie befürchten. Wie weit die genetische Beratung dabei tatsächlich hilfreich sein kann, hängt von der jeweiligen Störung und von Ihrer persönlichen Fragestellung ab. Beides legt fest, was im Rahmen der genetischen Beratung besprochen wird und bestimmt die Genauigkeit unserer Aussagen zu genetischen Risiken [. . .]
Eine umfassende Aufklärung über alle denkbaren genetischen Störun-
gen ist nicht möglich. Ebensowenig ist es möglich, jedes Erkrankungsrisiko für Sie selbst oder Ihre Angehörigen und insbesondere Ihre Kinder auszuschließen. In manchen Fällen ist keine genaue Aussage zur Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer bestimm-
ten Krankheit oder Behinderung möglich [. . .]
Zu einer genetischen Beratung gehört regelmäßig:
- die Klärung Ihrer persönlichen Fragestellung und des Beratungsziels,
- die Erhebung Ihrer persönlichen und familiären gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese),
- die Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde beziehungsweise Befundberichte,
- die körperliche Untersuchung von Ihnen oder Angehörigen, wenn dies für Ihre Fragestellung von Bedeutung ist,
- Untersuchungen an Blut oder anderen Geweben, wenn dies für Ihre Fragestellung wichtig ist,
- eine möglichst genaue medizinisch-genetische Diagnose,
- eine ausführliche Information über die in Frage stehenden Erkrankungen beziehungsweise Behinderungen,
- eine Abschätzung spezieller genetischer Risiken,
- eine Beratung über die allgemeinen genetischen Risiken,
- eine ausführliche Beratung über die möglichen Bedeutungen dieser Informationen für Ihre Lebens- und Familienplanung und gegebenenfalls für Ihre Gesundheit.
Medizinisch-genetische Diagnosemaßnahmen werden nicht ohne Ihre aktive Entscheidung hierzu durchgeführt. Die Beratung soll für Sie eine Entscheidungshilfe sein und es Ihnen erleichtern, Krankheitsrisiken persönlich zu bewerten und sich auf sie einzustellen. Es bleibt Ihre Entscheidung, welche Konsequenzen Sie aus dem Beratungsgespräch ziehen [. . .]
Die wichtigsten Inhalte der Beratung werden Ihnen in einem verständlich gehaltenen Brief noch einmal mitgeteilt...Unsere Zusammenarbeit mit anderen Ärzten ist in der ärztlichen Berufsordnung geregelt. Danach können sie mitbestimmen, in welchem Umfang andere beteiligte Ärzte informiert werden.“ (8)
Die Abfassung des individuellen „Beratungsbriefes“ ist ein wichtiger Bestandteil der Beratung, er ist primär an die Ratsuchenden gerichtet und hat daher nicht die Form eines üblichen medizinischen Gutachtens. Hierbei sollten dennoch alle wesentlichen Aspekte einschließlich der oft komplexen formalen genetischen Überlegungen in einer für den Ratsuchenden verständlichen Form angesprochen werden.
Humangenetische Beratung kann nichtdirektiv sein
Die Beschreibung der Ziele macht deutlich, dass Kommunikation ein zentrales Element einer humangenetischen Beratung ist. Eine direktive Einflussnahme des Beraters auf die Entscheidungsfindung der Ratsuchenden wäre mit diesem Ziel nicht zu vereinbaren.
Obwohl Nichtdirektivität ein wesentliches Prinzip einer genetischen Beratung ist, wurde in den letzten Jahren vorgeschlagen, Nichtdirektivität als Beratungskonzept zugunsten des Begriffs der Erfahrungsorientiertheit als Beratungsgrundhaltung aufzugeben (12). Hierbei lässt sich der Bera-
ter sehr wesentlich von den gemeinsam erarbeiteten Beratungszielen und Bedürfnissen der Ratsuchenden leiten.
Eine „aktive“ Beratung, also die Kontaktaufnahme des Beraters mit weiteren Familienangehörigen ohne deren ausdrücklichen Wunsch, wird abgelehnt. Es bleibt immer in das Ermessen des Ratsuchenden gestellt, nahe Verwandte selbst zu informieren.
Anlässe für eine humangenetische Beratung
Geburt eines Kindes mit einer angeborenen Erkrankung oder Entwicklungsstörung
Neben der Frage der Diagnosestellung der kindlichen Erkrankung oder Entwicklungsstörung selbst, die ganz im Vordergrund stehen kann, ist hierbei die Sorge über ein erhöhtes Wiederholungsrisiko bei bestehendem Kinderwunsch häufiger Anlass für die Inanspruchnahme einer humangenetischen Beratung. Eine verlässliche Risikoangabe setzt in der Regel eine präzise Diagnose der zur Debatte stehenden Erkrankung voraus. Die Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik können vor allem im Zusammenhang mit sehr schweren Krankheiten ein wichtiges Thema sein.
Erkrankungen oder Entwicklungsstörungen bei Verwandten
Auch bei diesem Beratungsanlass kann die Ermittlung des individuellen Erkrankungsrisikos für den Ratsuchenden oder dessen Kinder ganz im Vordergrund stehen. Nicht selten muss dabei der Versuch unternommen werden, Informationen über die betreffende Krankheit in der Familie zu erhalten und einzuordnen. In der Regel setzt dies eine Kommunikation innerhalb der Familie voraus.
Formalgenetische Aspekte sind hierbei wie auch bei anderen Fragestellungen oft von zentraler Bedeutung. Eine Stammbaumanalyse und gegebenenfalls Riskoberechnung können Erkrankungsrisiken entscheidend modifizieren, im günstigsten Fall gänzlich ausschließen. Von besonderer Wichtigkeit kann die Frage der prädiktiven Diagnostik einer spätmanifesten Erkrankung sein.
Altersbedingte Risiken
Eine steigende Anzahl von Kindern wird von Müttern, die 40 Jahre und älter sind, geboren. Das mit zunehmendem mütterlichen Alter ansteigende Risiko vor allem für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom wird im Allgemeinen dramatisch überschätzt. Dies bleibt nicht ohne Auswirkung auf die Inanspruchnahme vorgeburtlicher Diagnostik, die heute oft ohne vorangegangene humangenetische Beratung erfolgt.
Die Praxis der Aufklärung über Aussagekraft, Grenzen aber auch Risiken vorgeburtlicher Untersuchungen ist leider häufig ungenügend. Ein erhöhtes Vateralter ist hingegen nicht mit wesentlichen kindlichen Risikoerhöhungen verbunden.
Blutsverwandtschaft
Verwandte Ratsuchende sind oft stark verunsichert, wozu nicht selten Familienangehörige mit Vorhaltungen beigetragen haben. Für Kinder bestehende Risiken, die sich aus einer Verwandtschaftsbeziehung ergeben, sind oft entgegen der Befürchtungen der Ratsuchenden eher klein, wenn sich in der Verwandtschaft keine Hinweise auf relevante Erkrankungen ergeben. Eine umfassende Stammbaumerhebung ist Bestandteil jeder Beratung, sie ist im Falle einer Verwandtenehe wesentliche Basis für die Risikobeurteilung. Ergeben sich bei Familienangehörigen jedoch Hinweise zum Beispiel auf eine autosomal rezessiv erbliche Krankheit, kann ein mögliches Risiko für das Kind sehr hoch sein. Der ethnische Hintergrund der Ratsuchenden ist sowohl wegen der unterschiedlichen Häufigkeit von Verwandtenehen aber auch krankheitsverursachender Erbanlagen wie zum Beispiel für die Thalassämie in einigen Bevölkerungen des Mittelmeerraums für die Risikobeurteilung bedeutsam. Eine mögliche Anlageträgerdiagnostik (Heterozygotentestung) kann im Rahmen dieser Fragestellung sehr wichtig sein.
Habituelle Aborte, Totgeburten oder pränatal diagnostizierte Auffälligkeiten
Etwa jede achte Schwangerschaft endet in einer Fehlgeburt, deren Ursache in vielen Fällen nicht aufgeklärt werden kann. Eine erbliche Ursache kann nur selten nachgewiesen werden. Numerische meist spontan entstandene Chromosomenstörungen finden sich hingegen in circa 50 Prozent der Spontanaborte und sind eine häufige Ursache. Da sie jedoch in der Regel nicht mit erhöhten Wiederholungsrisiken einhergehen, liefert eine Chromosomenanalyse aus Abortmaterial in der Regel keine wesentlichen Erkenntnisse für weitere Schwangerschaften und ist daher im Allgemeinen auch nicht sinnvoll. Elterliche Chromosomenanalysen nach zwei vorangegangenen ungeklärten Aborten erfolgen zum Ausschluss beziehungsweise Nachweis einer erblichen elterlichen Chromosomenveränderung (so genannte balancierte Translokation), die bei circa fünf Prozent der Paare mit zwei vorangegangenen Aborten nachgewiesen werden kann. Das gehäufte Auftreten von Aborten/Totgeburten in einer Familie kann ebenso wie das Vorkommen körperlich und geistig behinderter Personen Hinweis auf das Vorliegen einer erblichen Chromosomenstörung sein. Bei Totgeburten liegen häufig Fehlbildungen vor, deren Einordnung und weitere diagnostische Abklärung meist entscheidend für die Angabe möglicher Wiederholungsrisiken ist. Eine präzise pathologisch anatomische Untersuchung ist in diesen Fällen als Basis für eine spätere humangenetische Beratung sehr wichtig. Die Beurteilung pränatal diagnostizierter komplexer fetaler Auffälligkeiten sollte in enger Zusammenarbeit zwischen Frauenarzt und Humangenetiker erfolgen. Nicht selten gelingt eine Einordnung der nachgewiesenen Auffälligkeiten oder kann eine weiterführende Diagnostik veranlasst werden.
Störungen der Fertilität
Die Abklärung genetischer Ursachen von Fruchtbarkeitsstörungen geschieht in enger Zusammenarbeit mit dem Reproduktionsmediziner. Eine humangenetische Beratung sollte bei auffälligen Untersuchungsbefunden (zum Beispiel Chromosomenstörungen) erfolgen oder, wenn sich im Rahmen der Familienanamnese Hinweise auf Erkrankungen ergeben, die genetisch bedingt sein könnten.
Teratogene, mutagene Einflüsse
Mögliche Befürchtungen vor Störungen beim Kind werden in diesem Zusammenhang häufig überschätzt. Die Zahl der Medikamente mit nachgewiesener teratogener/mutagener Wirkung ist eher klein. Strahlenrisiken werden ebenfalls oft überschätzt. Wurde früher zum Beispiel nach einer zurückliegenden Chemotherapie beziehungsweise Bestrahlung von der Zeugung eines Kindes „abgeraten“, ist heute bekannt, dass mögliche Risiken für das Kind in diesen Fällen eher klein sind. Eine umfassende Information führt häufig daher zu einer Beruhigung der Ratsuchenden. Drogen- und Alkoholkonsum erfordern vor allem für die schwierig zu quantifizierende Alkoholeinnahme eine differenzierte Beurteilung. Es gilt heute als gesichert, dass die Einnahme auch geringer Alkoholmengen eine ungünstige Wirkung auf die Entwicklung des Kindes haben kann. Pränatale Infektionen gehören oft zu den sehr komplexen Beratungen, die im Allgemeinen auf der Basis umfassender Untersuchungsbefunde interdisziplinär erfolgen. Die Möglichkeiten vor allem aber Grenzen der vorgeburtlichen Diagnostik sind ein wichtiges Thema dieser Beratungen.
Komplexe genetische Diagnostik
Für die komplexen Fragestellungen der pränatalen genetischen Diagnostik, Heterozygoten- und prädiktiven Diagnostik hat die humangenetische Beratung zentrale Bedeutung. Im Gegensatz zur Diagnostik in der klinischen Medizin mit dem überwiegenden Ziel der Abklärung einer bestehenden Symptomatik, kann genetische Diagnostik unabhängig von der klinischen Symptomatik erfolgen und erlaubt damit Aussagen mit einer gänzlich anderen Bedeutung für die untersuchte Person. Der humangenetischen Beratung kommt als zentraler Bestandteil der Trias „Beratung – Diagnostik – Beratung“ hierbei besondere Bedeutung zu.
Pränatale genetische Diagnostik
Möglichkeiten und Grenzen einer pränatalen Untersuchung sollten im Rahmen einer ausführlichen Beratung erörtert werden. Dies gilt sowohl für die spezielle Diagnostik zum Beispiel bei hohem Wiederholungsrisiko für die Geburt eines Kindes mit einer schweren erblichen Erkrankung, aber auch für die „klassischen“ Verfahren einer Chromosomenanalyse nach vorangegangener Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese als so genannte „Altersindikation“, die heute vielfach ohne humangenetische Beratung zu einem Routineverfahren geworden sind. Eine umfassende Beratung über Aussagefähigkeit und mögliche Konsequenzen so genannter Screeningverfahren zur Modifikation der Risiken für das Kind, vor allem für eine Chromosomenaberration, wie Ersttrimesterscreening oder Triple-Test, wäre ebenfalls wünschenswert. Leider wird eine Beratung oft nicht vor Inanspruchnahme dieser Untersuchungen in Betracht gezogen, und es werden dann sehr oft, gewissermaßen als Automatismus, Folgeuntersuchungen in Anspruch genommen (10).
Heterozygotentestung
Der molekulargenetische Nachweis der Anlageträgerschaft für eine autosomal rezessiv erbliche Erkrankung (Heterozygotentest) ist für eine zunehmende Anzahl oft sehr schwerer Krankheiten möglich. Die Untersuchungsergebnisse können für Betroffene eine wichtige neue Handlungsoption hinsichtlich der Lebens- und Familienplanung eröffnen. Heterozygotie ist im Allgemeinen nicht mit gesundheitlichen Konsequenzen verbunden. Unverzichtbar als Voraussetzung ist eine umfassende Aufklärung über Häufigkeit, Ursache, Symptomatik, Verlauf und Therapie derjenigen Erkrankung, auf deren Anlageträgerschaft hin untersucht werden soll. Nur auf der Basis dieses Wissens kann eine qualifizierte, individuelle Zustimmung oder Ablehnung erfolgen. Eine solche Aufklärung beugt darüber hinaus der Gefahr der Diskriminierung betroffener Personen und Familien vor. Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik lehnt zum jetzigen Zeitpunkt ein Bevölkerungsscreening ab, da die bereits genannten Rahmenbedingungen hierfür nicht gegeben sind. (5)
Prädiktive Diagnostik
In ihrer „Stellungnahme zur postnatalen prädiktiven genetischen Diagnostik“ (7) der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik wird unter anderem ausgeführt: „Prädiktive genetische Diagnostik bedeutet die Untersuchung eines gesunden Menschen auf Anlagen hin, die zu Erkrankungen im späteren Leben disponieren. Im Hinblick auf Erkrankungen, die verhinderbar oder behandelbar sind, kann diese Untersuchung im individuellen Fall eine wichtige Hilfe bei Entscheidungen über individuelle präventive oder therapeutische Maßnahmen sein. Bei nicht behandelbaren Erkrankungen kann prädiktive genetische Diagnostik Personen, die ein Erkrankungsrisiko für sich oder ihre Nachkommen befürchten, wichtige Entscheidungsoptionen hinsichtlich der Lebens- und Familienplanung eröffnen. Aus ethischen Gründen kann deshalb prädiktive genetische Diagnostik betroffenen Personen nicht vorenthalten werden.“(7) Die Forderung eines umfangreichen Informationsangebotes im Rahmen einer humangenetischen Beratung ist eine wichtige Voraussetzung für derartige Untersuchungen. Die Untersuchung von Kindern sollte nur dann erfol-
gen, wenn sich aus dem Ergebnis der Untersuchung therapeutische Konsequenzen für das Kind ergeben (6, 13). Zahlreiche Empfehlungen zur prädiktiven Testung wurden in enger Zusammenarbeit mit Selbsthilfeverbänden entwickelt und sind fester Bestandteil interdisziplinärer Vor- und Nachbetreuungsprogramme geworden. Der Wissenschaftliche Beirat der Bundes­ärzte­kammer hat sich mit den „Richtlinien zur Diagnostik der genetischen Disposition für Krebserkrankungen“ (9) und der „Richtlinie zur prädiktiven genetischen Diagnostik“ (11) umfassend zu dieser Problematik geäußert. Der humangenetischen Beratung wird in den genannten Richtlinien ausnahmslos eine zentrale Rolle zugewiesen.
Voraussetzung für die Durchführung humangenetischer Beratung
Zu den Voraussetzungen für die selbstständige und verantwortliche Durchführung einer humangenetischen Beratung und Begutachtung zählt der Nachweis einer mindestens zweijährigen Tätigkeit auf diesem Gebiet und die entsprechende Qualifikation (Facharzt für Humangenetik und bisher Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik). Der rasante Wissenszuwachs in der Humangenetik, der oft unmittelbaren Eingang in die Praxis hat, erfordert die permanente Nutzung aktueller Informationsquellen und eine intensive Kommunikation mit einer Vielzahl von Ansprechpartnern für die sehr unterschiedlichen Krankheitsgruppen. Wie die vorangegangenen Ausführungen belegen, ist eine oft enge Zusammenarbeit mit anderen Fachärzten unerlässlich. Zu zahlreichen Selbsthilfegruppen besteht häufig ebenfalls ein guter Kontakt. Die Weiterbildung im Gebiet Humangenetik und bisher im Bereich Medizinische Genetik schließt den Erwerb von Kenntnissen der ethischen und psychologischen Grundlagen der genetischen Beratung ein. Ein umfassendes begleitendes Angebot als Bestandteil der Weiterbildung zum Facharzt für Humangenetik besteht seit vielen Jahren.
Wachsendes Angebot genetischer Tests
Die humangenetische Beratung wird im Zeitalter einer stetig wachsenden Zahl genetischer Tests wichtig und verhindert unsinnige und kostspielige Diagnostik. Derzeit können circa 1 500 verschiedene zum Teil sehr seltene
monogene und komplexe Krankheiten auf DNA-Ebene analysiert werden. In Deutschland sind dies zurzeit etwa 300. Diese Zahl nimmt ständig zu. Für eine Vielzahl monogener Krankheiten sichert der Nachweis krankheitsverursachender Mutationen bei entsprechendem klinischen Verdacht die Diagnose oder erlaubt im Rahmen einer prädiktiven Testung die Angabe eines meist hohen individuellen Erkrankungsrisikos. Ein DNA-Test ersetzt heute oft zum Teil invasive diagnostische Maßnahmen. Daneben wird die Untersuchung einer zunehmenden Anzahl von Suszeptibilitätsgenen möglich, die jedoch oft nur eine geringe statistische Modifikation eines Erkrankungsrisikos erlauben und in der Regel keine neuen Handlungsoptionen eröffnen. Obwohl ihr diagnostischer Wert in vielen Fällen äußerst zweifelhaft ist, wird ihr Einsatz zunehmend unkritisch mit kommerziellen Absichten propagiert und zum Beispiel in größerem Stil durch das Internet angeboten. Derartige Tests sind medizinisch oft sinnlos, sie lösen nicht selten unberechtigte Krankheitsängste aus oder suggerieren meist ebensowenig berechtigt, den Ausschluss eines möglichen Erkrankungsrisikos.
Humangenetische Beratung ausbauen
Dem Wandel der modernen klinischen Medizin muss durch Ausbau der humangenetischen Beratung Rechnung getragen werden.
In umfassenden Stellungnahmen haben die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. und der Berufsverband Medizinische Genetik e.V. aber auch die Bundes­ärzte­kammer die Bedeutung der humangenetischen Beratung hervorgehoben. Neben Fach- und Standesorganisationen hat auch die Politik die Bedeutung der humangenetischen Beratung immer wieder unterstrichen. Die erste Enquete-Kommission „Chancen und Risiken der Gentechnologie“ des 10. Deutschen Bundestages (2) hat bereits 1987 dessen Bedeutung ebenso klar formuliert wie die Enquete-Kommission „Recht und Ethik der modernen Medizin“ (2002) (3): „Die Enquete-Kommission fordert den Deutschen Bundestag auf, dafür Sorge zu tragen, dass die Etablierung eines flächendeckenden, wohnortnahen, niedrigschwelligen, umfassenden und qualitativ hoch stehenden Angebots an humangenetischer und psychosozialer Beratung in Deutschland rechtlich und finanziell sichergestellt wird“ (3).
Ausblick
Das im Kanon der klassischen Disziplinen der Medizin in weiten Bereichen bisher oft zu wenig wahrgenommene Fach Humangenetik wird in einem Zeitalter der molekularen Medizin vor allem durch die humangenetische Beratung eine zentrale Schlüsselstellung für die verantwortungsvolle Anwendung genetischen Wissens in der klinischen Praxis einnehmen. Voraussetzung hierfür ist der konsequente Ausbau qualifizierter humangenetischer Beratung sowie eine verbindliche Regelung von Rahmenbedingungen für die Anwendung genetischer Tests.

Manuskript eingereicht: 26. 5. 2003, angenommen: 17. 7. 2003

zZitierweise dieses Beitrags:
Dtsch Arztebl 2003; 100: A 2720–2727 [Heft 42]

Literatur
1. Berufsverband Medizinische Genetik e.V.: Leitlinien zur Genetischen Beratung. Med Genetik 1996; 8: Heft 3, Sonderbeilage 1–2.
2. Deutscher Bundestag, Referat Öffentlichkeitsarbeit (eds.), Enquete-Kommission Chancen und Risiken der Gentechnologie 1987, Bericht. Bonn 1987
3. Deutscher Bundestag, Referat Öffentlichkeitsarbeit (eds.) Enquete-Kommission Recht und Ethik der modernen Medizin 2202, Schlussbericht (zur Sache 2/2002). Berlin 2002: 384.
4. Epstein C et al.: Genetic counseling (statement of the American society of human genetics ad hoc committee on genetic counseling) Am J Hum Genet 1975; 27: 240–242.
5. Kommission für Öffentlichkeitsarbeit und ethische Fragen der Gesellschaft für Humangenetik e.V.: Stellungnahme zum Heterozygoten-Bevölkerungsscreening. Med Gen 1991; 3: 11.
6. Kommission für Öffentlichkeitsarbeit und ethische Fragen der Gesellschaft für Humangenetik e.V.: Stellungnahme zur genetischen Diagnostik bei Kindern und Jugendlichen. Med Genetik 1995; 7: 358–359.
7. Kommission für Öffentlichkeitsarbeit und ethische Fragen der Gesellschaft für Humangenetik e.V.: Stellungnahme zur postnatalen prädiktiven genetischen Diagnostik. medgen 2000; 12: 376–377.
8. Kommission zur Erarbeitung von Richtlinien für die genetische Beratung des Berufsverbandes Medizinische Genetik e.V.: Information zur genetischen Beratung und Einverständniserklärung. Med Genetik 1994; 6: 305–306.
9. Wissenschaftlicher Beirat der Bundes­ärzte­kammer. Richtlinie zur Diagnostik der genetischen Disposition für Krebserkrankungen. Dtsch Arztebl 1998; 95:
A 1396–1403 [Heft 2].
10. Wissenschaftlicher Beirat der Bundes­ärzte­kammer. Richtlinien zur pränatalen Diagnostik von Krankheiten und Krankheitsdispositionen. Dtsch Arztebl 1998 95: A 3236–3242 [Heft 50]. Ergänzung: Dtsch Arztebl 2002; 99: A 875 [Heft 13].
11. Wissenschaftlicher Beirat der Bundes­ärzte­kammer: Richtlinie zur prädiktiven genetischen Diagnostik. Dtsch Ärztebl 2003; 100: A 1297–1305 [Heft 19].
12. Wolff G, Jung C: Nichtdirektivität und Genetische Beratung. Med Genetik 1994; 6: 195–204.
13. Zerres K: Molekulargenetische Diagnostik im Kindesalter. medgen 2001; 13: 112–116.

Anschrift des Verfassers:
Prof Dr. med. Klaus Zerres
Institut für Humangenetik
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
E-Mail: kzerres@ukaachen.de

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