ArchivDeutsches Ärzteblatt23/2005Gen für Myokard- und Hirninfarkt

MEDIZIN: Referiert

Gen für Myokard- und Hirninfarkt

Dtsch Arztebl 2005; 102(23): A-1669 / B-1402 / C-1323

shm

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LNSLNS Infarkte entstehen meist durch eine Atherosklerose, unter anderem erblich begünstigt. Die Autoren hatten bereits früher eine ALOX5AP-Gen-Variante gefunden, die bei isländischen Patienten (n = 779) mit Infarktereignissen häufiger vorkam als in der Allgemeinbevölkerung (n = 624). Das Gen kodiert für das 5-Lipoxygenase-Activating-Protein (FLAP). Träger der Variante hatten ein verdoppeltes Risiko für einen Infarkt. Das Ergebnis wurde damals an einem englischen Fallkontrollkollektiv (753 Patienten versus 730 Kontrollen) bestätigt. Allerdings waren andere ALOX5AP-Gen-Varianten infarktassoziiert. Nun konnten die initialen Befunde repliziert werden. Die ALOX5AP-Gen-Varianten, die bei Isländern infarktdisponierend waren, kamen signifikant häufiger bei schottischen Patienten vor (n = 450) als bei Kontrollen (n = 710). Replikationen sind bei der Erforschung genetisch komplexer Krankheiten entscheidend. FLAP ist an der Leukotrien-Synthese beteiligt. Die Träger der disponierenden ALOX5AP-Gen-Varianten schütten ein Leukotrien vermehrt aus, das wahrscheinlich an der Entwicklung von Atherosklerose beteiligt ist.
Allerdings ist beziehungsweise sind die ursächliche(n) Mutation(en) im ALOX5AP-Gen noch nicht identifiziert. Wahrscheinlich handelt es
sich um regulatorische Veränderungen in nichtkodierenden Genbereichen; eventuell sind es populationsspezifische Mutationen. Die gemeinsame gälische Herkunft von Isländern und Schotten könnte erklären, warum bei ihnen die gleichen, bei Engländern dagegen andere Varianten risikoassoziiert sind. shm

Helgadottir A, et al.: Association between the gene encoding 5-lipoxygenase-activating protein and stroke replicated in a scottish population. Am J Hum Genet 2005. 76: 505–509.

Dr. K Stefansson, deCODE Genetics Inc., Sturlugata 8, 101 Reykjavik, Island, E-Mail: kstefans@decode.is

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