ArchivDeutsches Ärzteblatt3/2006Mentale Retardierungen durch Funktionsverlust des MECP2-Gens

MEDIZIN: Referiert

Mentale Retardierungen durch Funktionsverlust des MECP2-Gens

shm

Als E-Mail versenden...
Auf facebook teilen...
Twittern...
Drucken...
LNSLNS Der Funktionsverlust des MECP2-Gens („methyl-CpG-binding-protein-2 gen“), das auf dem langen Arm von Chromosom X lokalisiert ist, führt bei Mädchen zum Rett-Syndrom, eine relativ häufige Form der mentalen Retardierung (MR). Jungen sind vom Rett-Syndrom nicht betroffen, weil sich der Funktionsverlust des MECP2-Gens im männlichen Geschlecht in der Regel letal auswirkt. Dies ist darauf zurückzuführen, dass Männer nur ein X-Chromosom besitzen.
Mit der so genannter Array-CGH („microarray-based comparative genomic hybridisation“) untersuchten die Autoren männliche MR-Patienten, bei denen die (genetische) Ursache einer geistigen Behinderung ungeklärt war. Bei der Array-CGH wird unterschiedlich gefärbte Patienten-DNA gegen Referenz-DNA hybridisiert. Farbunterschiede zeigen an, ob quantitative DNA-Unterschiede – Deletionen oder Duplikationen – zwischen der Patienten- und Kontroll-DNA vorliegen. Genomweit kann mit dieser relativ neuen Technik nach mikroskopisch nicht erfassbaren Chromosomenaberrationen gesucht werden. Bei vier der MR-Patienten wurden Duplikationen auf dem langen Arm von Chromosom X identifiziert, die nur im Bereich des MECP2-Gens überlappend waren.
Die Ergebnisse zeigen, dass sowohl die Unter- als auch die Überfunktion des MECP2-Gens zu einem umschriebenen MR-Phänotyp führen. Bei der Abklärung unklarer MR-Syndrome im männlichen Geschlecht sollte die Möglichkeit einer MECP2-Duplikation berücksichtigt werden. Exemplarisch veranschaulichen die Resultate zudem die Bedeutung der Array-CGH bei der Abklärung von Dysmorphie- und/oder MR-Syndromen, deren Ursachen ungeklärt sind. shm

Referenz: Van Esch H, Bauters M, Ignatius J et al.: Duplication of the MECP2 Region is a frequent cause of severe mental retardation and progressive neurological symptoms in males. Am J Hum Genet 2005; 77: 442–53.

Hilde Van Esch, Centre for Human Genetics, University Hospital Gasthuisberg, Herestraat 49, 3000 Leuven, Belgien, E-Mail: Hilde.VanEsch@med.kuleuven.ac.be

Leserkommentare

E-Mail
Passwort

Registrieren

Um Artikel, Nachrichten oder Blogs kommentieren zu können, müssen Sie registriert sein. Sind sie bereits für den Newsletter oder den Stellenmarkt registriert, können Sie sich hier direkt anmelden.

Fachgebiet

Zum Artikel

Anzeige

Alle Leserbriefe zum Thema