ArchivDeutsches Ärzteblatt3/2006Mentale Retardierungen durch Funktionsverlust des MECP2-Gens

MEDIZIN: Referiert

Mentale Retardierungen durch Funktionsverlust des MECP2-Gens

shm

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LNSLNS Der Funktionsverlust des MECP2-Gens („methyl-CpG-binding-protein-2 gen“), das auf dem langen Arm von Chromosom X lokalisiert ist, führt bei Mädchen zum Rett-Syndrom, eine relativ häufige Form der mentalen Retardierung (MR). Jungen sind vom Rett-Syndrom nicht betroffen, weil sich der Funktionsverlust des MECP2-Gens im männlichen Geschlecht in der Regel letal auswirkt. Dies ist darauf zurückzuführen, dass Männer nur ein X-Chromosom besitzen.
Mit der so genannter Array-CGH („microarray-based comparative genomic hybridisation“) untersuchten die Autoren männliche MR-Patienten, bei denen die (genetische) Ursache einer geistigen Behinderung ungeklärt war. Bei der Array-CGH wird unterschiedlich gefärbte Patienten-DNA gegen Referenz-DNA hybridisiert. Farbunterschiede zeigen an, ob quantitative DNA-Unterschiede – Deletionen oder Duplikationen – zwischen der Patienten- und Kontroll-DNA vorliegen. Genomweit kann mit dieser relativ neuen Technik nach mikroskopisch nicht erfassbaren Chromosomenaberrationen gesucht werden. Bei vier der MR-Patienten wurden Duplikationen auf dem langen Arm von Chromosom X identifiziert, die nur im Bereich des MECP2-Gens überlappend waren.
Die Ergebnisse zeigen, dass sowohl die Unter- als auch die Überfunktion des MECP2-Gens zu einem umschriebenen MR-Phänotyp führen. Bei der Abklärung unklarer MR-Syndrome im männlichen Geschlecht sollte die Möglichkeit einer MECP2-Duplikation berücksichtigt werden. Exemplarisch veranschaulichen die Resultate zudem die Bedeutung der Array-CGH bei der Abklärung von Dysmorphie- und/oder MR-Syndromen, deren Ursachen ungeklärt sind. shm

Referenz: Van Esch H, Bauters M, Ignatius J et al.: Duplication of the MECP2 Region is a frequent cause of severe mental retardation and progressive neurological symptoms in males. Am J Hum Genet 2005; 77: 442–53.

Hilde Van Esch, Centre for Human Genetics, University Hospital Gasthuisberg, Herestraat 49, 3000 Leuven, Belgien, E-Mail: Hilde.VanEsch@med.kuleuven.ac.be

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