ArchivDeutsches Ärzteblatt30/2006Copy-Number-Polymorphismus disponiert für Glomerulonephritis

MEDIZIN: Referiert

Copy-Number-Polymorphismus disponiert für Glomerulonephritis

shm

Als E-Mail versenden...
Auf facebook teilen...
Twittern...
Drucken...
LNSLNS Glomerulonephritiden sind eine häufige Ursache für ein Nierenversagen. Sie zählen zu den befürchteten Komplikationen bei Patienten mit Autoimmunerkrankungen, wie zum Beispiel beim systemischen Lupus Erythematodes. Dabei scheinen Varianten im FCGR3B-Gen (Fc-Fragment-of-IgG-Low-Affinity-IIIb-Receptor-Gen), das für einen Immunglobulin-G-Rezeptor (IgG-Rezeptor) kodiert, am Entstehungsprozess der Lupus-Nephritiden beteiligt zu sein.
Die Autoren vom Imperial College in London fanden, dass im menschlichen Genom zum Teil mehrfache Kopien des FCGR3B-Gens hintereinander vorliegen. Dabei war die Anzahl von FCGR3B-Gen-Kopien zwischen Menschen variabel, was allgemein als Copy-Number-Polymorphismus bezeichnet wird. Bei 61 Familien mit Lupus-Nephritiden waren nun geringere Kopienzahlen des FCGR3B-Gens mit der Erkrankung assoziiert. Auch beim Vergleich mit einer gesunden Kontrollgruppe wurde dies nachgewiesen.
Die Ergebnisse, die auch an Mäusen mit autoimmuner Glomerulonephritis repliziert wurden, legen die Vermutung nahe, dass eine geringere Expression des FCGR3B-Gens zu einer verminderten glomerulären Clearance von Immunkomplexen führt. Sie sind aber auch für einen Erkenntniswandel in der Humangenetik exemplarisch. So scheinen Copy-Number-Polymorphismen wesentlich häufiger beim Menschen vorzukommen, als bislang angenommen.
Offenbar kommt diesem Mechanismus eine Bedeutung bei der Entstehung vieler genetischer Krankheiten zu. Speziell Gene, die für das Immunsystem wichtig sind, scheinen als Copy-Number-Polymorphismen vorzuliegen. Dass sie beispielsweise auch zur Disposition unterschiedlicher Infektionen beitragen, konnten bereits Untersuchungen zu HIV- und SARS-Infektionen zeigen. shm

Aitman TJ, Dong R, Vyse TJ et al.: Copy number polymorphism in Fcgr3 predisposes to glomerulonephritis in rats and humans. Nature 2006; 439: 851–5.

Timothy J. Aitman, Physiological Genomics and Medicine Group, MRC Clinical Sciences Centre, Imperial College London W12 0NN, Großbritannien, E-Mail: t.aitman@csc.mrc.ac.uk

Leserkommentare

E-Mail
Passwort

Registrieren

Um Artikel, Nachrichten oder Blogs kommentieren zu können, müssen Sie registriert sein. Sind sie bereits für den Newsletter oder den Stellenmarkt registriert, können Sie sich hier direkt anmelden.

Fachgebiet

Zum Artikel

Anzeige

Alle Leserbriefe zum Thema