ArchivDeutsches Ärzteblatt33/2006Indikationen zur molekulargenetischen Diagnostik bei erblichen Krankheiten: Falsche Beschreibung

MEDIZIN: Referiert

Indikationen zur molekulargenetischen Diagnostik bei erblichen Krankheiten: Falsche Beschreibung

Orth, Matthias

zu dem Beitrag von Dr. med. Stefan Aretz, Prof. Dr. med. Peter Propping und Prof. Dr. med. Markus M. Nöthen in Heft 9/2006
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LNSLNS Zu dem CME-Übersichtsartikel von Aretz und Kollegen werden unter anderem zwei Fragen zu „Probengewinnung und Versand“ gestellt. Die Beschreibung der Verpackungsweise ist leider nicht korrekt: Der Versand von Blutproben mit der Post ist ausschließlich zulässig mit Verpackungen, die vom Verpackungsaufbau der Verpackungsanweisung P650 ADR (ADR, „accord européen relatif au transport international des marchandises dangereuses par route“ entsprechen. Sollten Kurierdienste beauftragt werden, gelten die ADR-Regeln (ADR, „accord européen relatif au transport international des marchandises dangereuse par route“) beziehungsweise die IATA-Regeln (IATA, „international air transport association“) beim Lufttransport. Eine vollkommene Infektionsfreiheit kann nicht garantiert werden, und durch unzureichend verpackte Proben kann es, zum Beispiel bei der Sortierung der Briefe, zu Verletzungen der Transportmitarbeiter kommen. Daher sollten wir Ärzte auf eine korrekte Verpackung achten und so weitergehende rechtliche Bestimmungen, die mit Sicherheit sehr kostenträchtig und aufwendig sind und letztlich die medizinische Labordiagnostik in Deutschland gefährden können, vermeiden.
Verschiedene SNPs (SNP, „single nucleotide polymorphism“) aus der Tabelle, wie die Faktor-V-Mutationen, lassen sich nicht nur mittels molekularer Diagnostik im Rahmen einer prädiktiven Diagnostik nachweisen sondern zeigen sich auch in einer pathologischen APC-Resistenz (Resistenz gegenüber aktiviertem Protein C), die funktionell diagnostizierbar ist. Eine Beratung sollte daher primär unter Berücksichtigung von klinischen und sonstigen Risikofaktoren durch den behandelnden Arzt (zum Beispiel den Hämostaseologen) erfolgen.
Ein weiterer Aspekt ist bei stationären Patienten von großer Bedeutung: Die „genetische Diagnostik bei einer klinischen Verdachtsdiagnose“ wird bei Patienten mit Muskelerkrankungen häufig angefordert. Unter DRG-Bedingungen ergibt sich nun das Problem, dass die Ergebnisse der molekularen Untersuchungen in der Regel erst Monate nach dem stationären Aufenthalt verfügbar sind und die Kosten dafür, die das Krankenhaus zu tragen hat, insbesondere bei einer Sequenzierung, in keinem Verhältnis zu den DRG-Erlösen stehen.

Priv.-Doz. Dr. med. Matthias Orth
Böheimstraße 42
70199 Stuttgart

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