ArchivDeutsches Ärzteblatt33/2006Indikationen zur molekulargenetischen Diagnostik bei erblichen Krankheiten: Schlusswort

MEDIZIN: Referiert

Indikationen zur molekulargenetischen Diagnostik bei erblichen Krankheiten: Schlusswort

Aretz, Stefan; Propping, Peter; Nöthen, Markus M.

zu dem Beitrag von Dr. med. Stefan Aretz, Prof. Dr. med. Peter Propping und Prof. Dr. med. Markus M. Nöthen in Heft 9/2006
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LNSLNS Herr Orth bezieht sich vermutlich auf die Antwortmöglichkeit c) der Frage 6 (Versand „nur in Spezialbehältern des Labors“). Da hier Antwort a) (Versand „nur bei Raumtemperatur“) die richtige Lösung ist, sollte c) ein Distraktor sein. Die übrigen Antwortmöglichkeiten der beiden Fragen beziehen sich nicht auf den Versand beziehungsweise die Verpackung von medizinischen Proben.
Der Hinweis von Herrn Orth auf die Verpackungsvorschrift P650 ADR ist richtig. Im Text wird darauf eingegangen, dass Untersuchungsmaterial für den Versand bruchsicher verpackt und ausreichend beschriftet sein muss. Es ist selbstverständlich, zu fordern, dass der Versand von medizinischen Proben immer entsprechend den rechtlichen Bestimmungen erfolgt. Die tägliche Erfahrung zeigt jedoch, dass selbst die in unserem Beitrag genannten Minimalanforderungen häufig nicht erfüllt sind.
Genetische Varianten im Faktor-V-Gen, die zu einer fünf- bis achtfachen – in homozygotem Zustand sogar 50- bis 80-fachen – Erhöhung des Thromboserisikos führen, sollten nicht als SNPs, sondern als Mutationen bezeichnet werden. Die Möglichkeit einer nicht genetischen, funktionellen Diagnostik (APC-Resistenz) ändert nichts am prädiktiven Charakter dieser Untersuchung. Im Text wird mehrfach betont, dass die Zusammenschau aller Befunde eines Patienten einschließlich der Familienanamnese und nicht die isolierte Betrachtung genetischer Parameter allein zur diagnostischen und prognostischen Einschätzung wichtig ist.
Der zunehmende Kostendruck im Gesundheitswesen und dessen Verschärfung durch das DRG-System war nicht Gegenstand des Fortbildungsbeitrages. Hier wird ein Problem angesprochen, das auch andere Formen kostenintensiver und zeitaufwendiger Diagnostik betrifft. Der Trend, nicht unmittelbar für die Versorgung notwendige Untersuchungen von der stationären auf die ambulante Seite hin zu verlagern, wird sich hierdurch möglicherweise verstärken. Es ist zu hoffen, dass dem Patienten und seiner Familie dadurch nicht wichtige Untersuchungen vorenthalten werden.

Dr. med. Stefan Aretz
Prof. Dr. med. Peter Propping
Prof. Dr. med. Markus M. Nöthen
Institut für Humangenetik
Universitätsklinikum Bonn
Wilhelmstraße 31
53111 Bonn

Die Autoren aller Diskussionsbeiträge erklären, dass kein Interessenkonflikt im Sinne der Richtlinien des International Committee of Medical Journal Editors besteht.

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