ArchivDeutsches Ärzteblatt38/2006Porphyrien: Erhebliche Dunkelziffer

MEDIZINREPORT

Porphyrien: Erhebliche Dunkelziffer

Dtsch Arztebl 2006; 103(38): A-2446 / B-2121 / C-2045

Vetter, Christine

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Blasen, Milien und hyperpigmentierte Narben auf dem Handrücken eines Patienten mit Porphyria cutanea tarda. Foto: EPI
Blasen, Milien und hyperpigmentierte Narben auf dem Handrücken eines Patienten mit Porphyria cutanea tarda. Foto: EPI
Die Schritte der Diagnostik und Therapie einheitlich zu gestalten ist das Ziel der Europäischen Porphyrie-Initiative.

Die Porphyrie ist eine Sammelbezeichung für seltene genetisch bedingte Störungen der Häm-Biosynthese. Sie umfasst insgesamt sieben verschiedene Formen, von denen drei („akute Porphyrien“) einander ähnelnde Krankheitsbilder aufweisen: die akute intermittierende Porphyrie (AIP), die Porphyria variegata (PV) und die hereditäre Koproporphyrie (HCP). Da in Europa statistisch eine Person unter 75 000 Einwohnern an einer akuten Porphyrie-Attacke erkrankt, ist nicht jedem Arzt dieses Krankheitsbild bekannt. Allgemein dürfte die Stoffwechselerkrankung häufiger sein als angenommen wird. „Wir müssen in Deutschland von einer erheblichen Dunkelziffer ausgehen“, sagte Prof. Dr. med. Jorge Frank (Universitätsklinikum Maastricht) gegenüber dem Deutschen Ärzteblatt: „Das liegt daran, dass die Symptomatik sehr vielgestaltig ist und andere Krankheiten imitieren kann.“
Die Klinik reicht von unspezifischen Abdominalbeschwerden mit oder ohne Übelkeit, Erbrechen, Koliken, Obstipation und Subileussymptomatik bis hin zu akuten Schmerzkrisen mit kardiovaskulärer Dekompensation und Hyponatriämie, Depression oder einem Guillain-Barré-Syndrom und Tod durch Atemlähmung. So werde bei einer jungen Frau, die mit unklaren Bauchbeschwerden die Praxis aufsucht, primär an eine Infektion oder Blinddarmreizung gedacht.
„Eine Porphyrie wird nicht in Erwägung gezogen“, betonte Frank. Diese Fehleinschätzung könne für den Patienten unter Umständen mit erhebliche Konsequenzen verbunden sein. „Wir müssen deshalb die Aufmerksamkeit der Ärzte stärker auf dieses Krankheitsbild lenken“, sagte der Wissenschaftler. Viele akute Attacken würden zudem durch Faktoren ausgelöst, die kontrollierbar oder vermeidbar sind – wie Medikamente, Alkohol, Fastenkuren (inklusive Diäten) oder Hormone. Unsicherheiten bestünden in den Praxen aber auch darüber, wie und wo eine Verdachtsdiagnose gesichert werden kann. „Es müssen deshalb Kriterien, Standards und Leitlinien erarbeitet werden, welche die Diagnostik und Therapie der Porphyrie vorgeben und vereinfachen“, sagte Frank, der eine Hochschuldozentur am Universitätsklinikum Aachen innehat und dort eine Porphyrie-Sprechstunde unterhält.
Mit diesem Ziel haben sich jetzt Ärzte und Wissenschaftler zur „European Porphyria Initiative“ (EPI) zusammengeschlossen. Erste Empfehlungen mit Leitlinien-Charakter wurden in einer Konsensuskonferenz formuliert und werden in den nächsten Wochen publiziert. Sie sind bereits unter der Webseite www. porphyria-europe.com einzusehen. Dort finden auch Patienten umfassende Informationen in zehn Sprachen sowie versierte Ansprechpartner in ihrem Land. Die EPI hat darüber hinaus alle verfügbaren Informationen zur Verabreichung von Medikamenten bei akuten Porphyrien zusammengetragen; eine Liste der „sicheren“ und „unsicheren“ Arzneimittel (Fußnote) sind ebenfalls auf der Webseite einzusehen. Diese wurden in fünf europäischen Ländern bereits in die Therapieleitlinien integriert.
Alle Personen mit gesicherter akuter Porphyrie müssen bei der Einnahme von Medikamenten größte Vorsicht walten lassen, da viele davon eine Attacke auslösen können. Obwohl mehr als 100 Arzneimittel als ungeeignet betrachtet werden müssen, sind fast immer genügend sichere Alternativen vorhanden. Die Reaktion von Individuen mit Anlage zu Porphyrie auf die Einnahme eines Medikamentes, das bei anderen Individuen eine Porphyrie-Attacke ausgelöst hat, ist nicht voraussehbar. Wenn jedoch eine Reaktion auftritt, dann immer in Form einer akuten Attacke, die sich innerhalb von Tagen nach Beginn der Medikamenteneinnahme entwickeln kann.
Reaktionen wie Schwächegefühl, Schwindel, Allergien oder kurzzeitige Hautausschläge, welche sofort und kurz nach Einnahme von Medikamenten auftreten, haben selten mit der Porphyrie zu tun, sondern haben andere Ursachen.
Die akut-intermittierende Porphyrie ist die häufigste akute Variante. Dabei treten nur neurologische Symptome auf, während die Haut nie betroffen ist. Bei der Porphyria variegata oder einer hereditären Koproporphyrie können sich auch Hautsymptome entwickeln. Bei der Porphyria variegata können Hautveränderungen und akute Attacken zu unterschiedlichen Zeitpunkten auftreten.
Christine Vetter

Zu den unsicheren Wirkstoffen gehören: Aminoglutethimid, Barbiturate, Carbamazepin, Chloramphenicol, Clemastin, Clonidin, Co-trimoxazol, Danazol, Dapsone, Dihydralazin, Dimenhydrinate, Dipyrone, Ergotaminderivate, Erythromycin, Etamsylate, Ethosuximid, Etomidate, Griseofulvin, Ketoconazol systemisch, Meprobamat, Mesuximid, Methyldopa, Methysergid, Nalidixinsäure, Orphenadrin, Oxcarbazepin, Oxtriphyl, Phenylbutazon, Phenytoin, Primidon, Progesteron, Pyrazinamid, Pyrazolon, Sulfonamide, Tolbutamid.

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