ArchivDeutsches Ärzteblatt4/2007Genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen
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Stoffwechselerkrankungen: Klare, kritische und wichtige Auskünfte
Bei Diagnostik und Therapie genetisch bedingter Stoffwechselerkrankungen hat sich vor allem aufgrund molekularbiologischer und zellbiologischer Forschungen in den letzten zwei Jahrzehnten ein Wandel vollzogen, der für die ärztliche Praxis bedeutsam ist. Diese Krankheiten werden häufiger diagnostiziert; die Prävalenz hat zugenommen, da in den Migrationsfamilien Konsanguinität häufig ist (bis zu 70 Prozent). Auch die therapeutischen Möglichkeiten haben sich verändert, da der Enzymdefekt als Folge der Genmutation durch Enzymersatz oder durch Substratreduktion kompensiert und dadurch die Manifestation der Krankheit verhindert werden kann.
Diese neuen Aspekte werden am Beispiel lysosomaler Speicherkrankheit und nicht lysosomaler Enzymdefekte (zum Beispiel Phenylketonurie, Tyrosinämie, Ahornsirupkrankheit, Glykogenspeicherkrankheit, Defekte der Harnstoffsynthese) erörtert. Ätiopathogenese und Symptomatik werden kurz dargestellt. Der Schwerpunkt der Darstellung liegt auf den therapeutischen Möglichkeiten. Die Autoren verfügen über große klinische Erfahrung auf diesem Gebiet. Auch die sozioökonomischen Probleme bei der Behandlung dieser Patientengruppe mit zum Teil sehr teuren Medikamenten (zum Beispiel kostet der Enzymersatz bei Morbus Fabry rund 200 000 Euro pro Jahr) werden ausführlich erörtert. Die noch ungeklärten Fragen der Pathogenese und der Behandlung dieser Krankheitsgruppe werden ebenfalls dargestellt.
Der Arzt, der Kranke mit genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen zu betreuen hat, wird in diesem Buch klare, wissenschaftlich fundierte, kritische und für die ärztliche Praxis wichtige Auskünfte erhalten, vor allem hinsichtlich der Therapie dieser Krankheiten. Wolfgang Gerok

Stephan vom Dahl, Udo Wendel, Georg Strohmeyer (Hrsg.): Genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen. Deutscher Ärzte-Verlag, Köln, 2006, 113 Seiten, 29,95 €

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