Angeborene Schwerhörigkeit und Struma – Pendred-Syndrom: Schlusswort

zu dem Beitrag von Dr. med. Guntram Borck, Dr. med. Ulrike Napiontek, Dipl.-Biol. Nicole Pfarr, Prof. Dr. med. Wibke Müller-Forell, Prof. Dr. med. Annerose Keilmann, Prof. Dr. med. Joachim Pohlenz, in Heft 46/2006

Der Leserbrief bestätigt, dass der Verlauf des Pendred-Syndroms sehr unterschiedlich sein kann. Ziel sollte es immer sein, dass die Patienten mit dieser Erkrankung euthyreot sind. Dennoch kann es auch in der Euthyreose zu einer Hörverschlechterung kommen (1).
Es ist sehr interessant, dass Baschek und Kollegen bei ihren Patienten Hörverschlechterungen während eines Wachstumsschubes beobachteten. Inwieweit die Hormonzufuhr dabei unzureichend war, lässt sich von uns nicht beantworten. Die Schilddrüsenhormonsubstitutionsdosis für ein Kind sinkt mit zunehmendem Alter. So beträgt die Dosis bei einem Neugeborenen 10 bis 15 µg/kg Körpergewicht, wohingegen ein älteres Kind oder ein Erwachsener eine niedrigere Dosis benötigen (2). Man sollte daher die Schilddrüsenparameter und den körperlichen Untersuchungsbefund in den ersten zwei Lebensjahren in mindestens vierteljährlichen Abständen kontrollieren. Hierbei werden natürlich auch die Körpermaße dokumentiert. Übergewicht kann, muss aber kein Zeichen einer Unterdosierung sein. Ab dem dritten Lebensjahr sollten bei unauffälligem Verlauf halbjährliche Kontrollen ausreichen. Nach unserem Kenntnisstand gibt es bisher keine kontrollierten klinischen Studien, die zeigen, dass bei einer Hörverschlechterung der Patienten mit einem Pendred-Syndrom eine Dosisanhebung der Schilddrüsenhormone von Nutzen ist. Daher raten wir davon ab, eine Hyperthyreose möglicherweise hinzunehmen.
Zweifellos sind heute RECD-Messungen („real ear to coupler difference“) und das DSL(i/o)-(„desired sensation level in/out“)Verfahren Standard in der Anpassung von Hörgeräten in der Pädaudiologie. Unsere Arbeitsgruppe arbeitet eng mit der von Scollie und Seewald zusammen und setzt dieses Verfahren schon lange routinemäßig ein (3).


Prof. Dr. med. Joachim Pohlenz
Universitätskinderklinik Mainz
Langenbeckstraße 1, Bau 109
55101 Mainz

Interessenkonflikt
Die Autoren aller Diskussionsbeiträge erklären, dass kein Interessenkonflikt im Sinne der Richtlinien des International Committee of Medical Journal Editors besteht.

Literatur

1. Napiontek U, Borck G, Müller-Forell W, Pfarr N, Keilmann A, Pohlenz J: Intrafamilial variability of the deafness and goiter phenotype in Pendred syndrome due to a T416P mutation in the SLC26A4 gene. J Clin Endocrinol Metab 2004; 89: 5347–51.

2. LaFranchi S: Disorders of the thyroid gland. In: Nelson Textbook of Pediatrics, 17th Edition, Hrsg: Behrman, Kliegman and Jenson Philadelphia: Saunders 2004; 1870–89.

3. Heinemann M, Bohnert A, Lippert KL, Keilmann A, Brantzen P: Anpassung von Hörgeräten bei Kindern auf der Basis von RECD-Messungen und des DSL [i/o]-Verfahrens. Z Audiol 2001; 40: 104–12.