ArchivDeutsches Ärzteblatt20/2007Seltene Erkrankungen: Häufig nicht erkannt

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Seltene Erkrankungen: Häufig nicht erkannt

Dtsch Arztebl 2007; 104(20): A-1364 / B-1218 / C-1160

Blöß, Timo

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LNSLNS Rund vier Millionen Menschen leiden in Deutschland an seltenen Erkrankungen. Um deren Behandlung zu verbessern, will die EU die Forschung vernetzen.

Lange musste Gabriele Fehr warten. Seit ihrer Geburt leidet sie an einem angeborenen Immundefekt: CVID – dem variablen Immundefektsyndrom. Schon als Kind litt sie häufig unter Entzündungen, das sechste Schuljahr hat sie fast komplett aussetzen müssen. Später kamen weitere, schwere Entzündungen hinzu. Diagnostiziert wurde die Ursache nicht. Erst mit 42 Jahren, nach einem Umzug nach Berlin, entdeckte man in der Charité den angeborenen Immundefekt. Nun wird sie richtig behandelt. Auch wenn die Beschwerden sie im Alltag noch immer belasten, führt sie heute ein halbwegs normales Leben. Probleme bereiten ihr vor allem einige mittlerweile chronisch gewordene Entzündungen. „Bei einer früheren Diagnose wäre das vermeidbar gewesen“, sagt sie.
Bewusstsein für seltene
Erkrankungen schärfen
Fehr ist eine von schätzungsweise rund 100 000 Personen in Deutschland, die an einem angeborenen Immundefekt leiden. Die meisten davon gehören zu den seltenen Erkrankungen. Nach offizieller Definition leidet einer von 2 000 Menschen an einer seltenen Erkrankung. Obwohl diese selten sind, geht die Zahl der Betroffenen in die Millionen. Denn es gibt 5 000 bis 8 000 sogenannte Orphan Diseases, die in 80 Prozent der Fälle genetisch bedingt sind. In Deutschland gibt es darum vier Millionen, in Europa bis zu 20 Millionen Patienten.
Häufig werden seltene Erkrankungen nicht richtig von den Ärzten diagnostiziert. Von den rund 100 000 Betroffenen würden die angeborenen Immundefekte bisher lediglich bei 1 400 Patienten entdeckt, wie Prof. Reinhold E. Schmidt bei einem Symposium der „Deutschen Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V.“ (DSAI) Mitte Mai erklärte. Schmidt ist Vizepräsident der Deutschen Gesellschaft für Immunologie und Direktor der Abteilung klinische Immunologie und Rheumatologie an der Medizinischen Hochschule Hannover. Mit 1 400 Fällen habe sich die Zahl der Diagnosen in den letzten Jahren verdoppelt. Gleichzeitig nimmt er die Ärzte in Schutz: Sie würden nicht falsch, aber oft „unterdiagnostizieren“. Schmidt: „Es ist notwendig, das Bewusstsein der Ärzte für seltene Erkrankungen zu stärken.“
Auch der Gesundheitsökonom und SPD-Bundestagsabgeordnete, Prof. Dr. med. Karl Lauterbach, sieht ein Versorgungsproblem bei den seltenen Erkrankungen. „Die Versorgung ist zu wenig zentralisiert und zu wenig spezialisiert“, sagt er. Es gebe eine Unter-, Fehl- und Überversorgung: eine Unterversorgung, weil es zu wenig Diagnosen gebe, eine Fehlversorgung, da häufig Ärzte behandelten, die nicht ausreichend spezialisiert seien, und eine Überversorgung durch die Behandlung auftretender, aber überflüssiger Komplikationen durch Fehldiagnosen. Dort müsse man gegensteuern. Lauterbach hofft, dass der Gemeinsame Bundes­aus­schuss schnell – möglichst noch 2007 – „allgemeine Qualitätsanforderungen“ definiert. Diese sollten jedoch nicht wie bei den DMP auf jede einzelne Erkrankung zugeschnitten werden. Es gehe nicht darum, „international unschlagbare Qualitätsanforderungen“ aufzustellen, sondern darum, rasch die „gravierende Fehlversorgung“ zu beseitigen. Besserung verspricht sich Lauterbach auch durch die Gesundheitsreform, genauer, von der Änderung des §116 b des SGB V. Dieser sieht die Öffnung der Krankenhäuser für die ambulante Versorgung bei seltenen Erkrankungen vor. Gerade mal fünf Unikliniken hätten Verträge dazu abgeschlossen. Bisher gingen die Behandlungskosten in solchen Spezialambulanzen zulasten der Budgets der ambulanten Versorgung. Das ändert sich nun mit der Reform.
Neues Forschungsnetzwerk
Aber nicht nur die Versorgung ist verbesserungswürdig; auch die Erkrankungen und neue Therapien sind bisher nur unzureichend erforscht worden. Für die Pharmaindustrie ist der Kundenkreis zu klein, um große Gewinne zu erzielen, der finanzielle Aufwand für ein neues Medikament ist hingegen enorm. Erst seit die EU im Jahr 2000 mit der Orphan-Drug-Verordnung monetäre Anreize geschaffen hat, steigen die Zulassungszahlen. Um auch die Forschung voranzutreiben, hat nun das Netzwerk „E-Rare“ seine Arbeit aufgenommen. Dieses soll die Forschungsaktivitäten von Frankreich, Italien, Spanien und Deutschlandsowie der Türkei und Israel bündeln. Wo bisher nationale Kompetenznetze ihre Forschung auf wenige Hundert Patienten ausrichten mussten, können sie nun auf weitaus mehr Studienteilnehmer zurückgreifen. Zugleich sollen Mediziner europaweit gemeinsame Datenbanken aufbauen und sich über Krankheitsverläufe austauschen. Finanziert wird E-Rare von den Teilnehmerländern mit knapp 13 Millionen Euro für die nächsten drei Jahre. E-Rare basiert dabei auf bereits bestehenden nationalen Netzwerken. Hierzulande fördert das Forschungsministerium zehn solcher Projekte mit insgesamt 30 Millionen Euro. „Der Ansatz ist gut, jede Initiative, länderübergreifend zusammenzuarbeiten, ist positiv“, sagt Eberhard Kroll, Geschäftsführer der Pharmafirma Orphan Europe Deutschland. Allerdings könne die Finanzierung mit 13 Millionen Euro nur ein kleiner Anfang sein. „Mehr Geld wäre wünschenswert“, so Kroll.
Timo Blöß
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