ArchivDeutsches Ärzteblatt27/2007Seltene Krankheiten: Defizit in der Betreuung

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Seltene Krankheiten: Defizit in der Betreuung

Dtsch Arztebl 2007; 104(27): A-1975 / B-1742 / C-1678

Merkel, Martin

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Der Artikel schildert anschaulich die Defizite bei der Diagnostik seltener Erkrankungen. Allerdings ist nicht nur die Diagnostik, sondern vor allem auch die Betreuung von Patienten mit seltenen Erkrankungen ein großes Problem in Deutschland. Die meisten der zitierten Orphan Diseases mit der meines Erachtens korrekt geschätzten kumulativen Häufigkeit von 1 : 2 000 sind Stoffwechseldefekte. Gerade bei diesen Krankheiten wurden in den letzten Jahrzehnten gewaltige Fortschritte in der Diagnostik (z. B. durch erweitertes Neugeborenenscreening und die flächendeckende Verfügbarkeit hoch spezialisierter Verfahren wie Tandem-MS) und in der Therapie (z. B. durch den Ersatz fehlender Enzyme bei lysosomalen Speicherkrankheiten) erzielt. In vielen früher fatalen Fällen ist heute ein Überleben der Patienten möglich, oder es können früher unvermeidliche schwere geistige bzw. körperliche Behinderungen vermieden werden. Die Erfolge führen erfreulicherweise aber auch dazu, dass in Deutschland jährlich mehrere Hundert dieser Patienten erwachsen werden. Nach der guten Behandlung durch pädiatrische Stoffwechselspezialisten erwarten die Patienten zu Recht eine Fortführung einer qualifizierten Betreuung jenseits der Pädiatrie. Die Disziplinen der „Erwachsenen“-Medizin, allen voran die Innere Medizin, sind allerdings mit diesen Patienten häufig überfordert . . . Um den beschriebenen Herausforderungen zu begegnen, wurde im März 2006 die Arbeitsgemeinschaft für angeborene Stoffwechselstörungen in der Inneren Medizin (ASIM, www. asim-med.de) gegründet. Die ASIM hat das Ziel, die wissenschaftliche und praktisch-ärztliche Arbeit, Fortbildungen sowie die Forschung auf dem Gebiet der angeborenen Stoffwechselstörungen im Erwachsenenalter zu fördern und Einrichtungen, die sich mit diesen Stoffwechselstörungen beschäftigen, zu unterstützen . . . Es stimmt, dass die Versorgung seltener Erkrankungen zu wenig zentralisiert und zu wenig spezialisiert ist. Der geänderte, viel zitierte § 116 b des SGB V ist allerdings gerade im Bereich der Stoffwechselkrankheiten wenig hilfreich, da er die Behandlungsmöglichkeiten unverständlicherweise nur auf fünf (von insgesamt immerhin 5 000 bis 8 000 verschiedenen) Stoffwechselstörungen und auch nur auf die Betreuung von Kindern beschränkt. Es bleibt zu hoffen, dass eine baldige Änderung des §116 b mit seinen Anlagen diesem Defizit Rechnung trägt und dass trotz der wünschenswerten Zentrenbildung eine wohnortnahe Basisbetreuung der erwachsenen Patienten möglich bleibt.
Priv.-Doz. Dr. med. Martin Merkel,
1. Vorsitzender der ASIM, III. Medizinische Klinik,
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf,
Martinistraße 52, 20246 Hamburg
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