ArchivDeutsches Ärzteblatt33/2007Welche Funktion hat Frataxin?

MEDIZINREPORT

Welche Funktion hat Frataxin?

Dtsch Arztebl 2007; 104(33): A-2246 / B-1987 / C-1919

Siegmund-Schultze, Nicola

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LNSLNS Frataxin ist ein Protein in Mitochondrien. Seine Funktion ist noch nicht vollständig geklärt. Offenbar aber ist es an der Bildung eisen- und schwefelhaltiger Proteine beteiligt und an der Eisenhomöostase in den Mitochondrien. Das Protein ist an der inneren Membran der Mitochondrien lokalisiert, vor allem im Kleinhirn, in Motoneuronen, Pankreaszellen und Zellen des Herzmuskels. Beim Menschen sind verschiedene Defekte des FRDA-Gens auf Chromosom 9 bekannt, welches für Frataxin codiert. Bei Weitem am häufigsten ist eine Expansion von GAA-Trinukleotiden im ersten Intron des Gens. Folge ist eine verminderte Bildung von Frataxin, wodurch die Eisenkonzentrationen in den Mitochondrien ansteigen, was die Bildung toxisch wirkender freier Radikale fördert. Außerdem akkumuliert Eisen in den Mitochondrien von Herzmuskelzellen und bewirkt eine Veränderung des Energiestoffwechsels. nsi

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