ArchivDeutsches Ärzteblatt13/1997Diagnostische Hauptkriterien des Marfan-Syndroms („Ghent-Nosologie 1996“)

MEDIZIN: Aktuell

Diagnostische Hauptkriterien des Marfan-Syndroms („Ghent-Nosologie 1996“)

Dtsch Arztebl 1997; 94(13): A-825 / B-684 / C-640

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LNSLNS ! Skelettsystem (erst vier Manifestationen ergeben ein Hauptkriterium!)
- Hühnerbrust (Pectus carinatum)
- operationspflichtige Trichterbrust (Pectus excavatum)
- Verhältnis der Armspanne ("Klafter") zu Körpergröße größer als 1,05
- positives Daumen-/Handgelenkszeichen*
- Skoliose > 20 oder Spondylolisthesis
- eingeschränkte Ellbogenstreckung (< 170 )
- Pes planus durch mediale Dislokation des medialen Malleolus
- Protrusio acetabuli (nur röntgenologisch)
! Augen
- Ektopia lentis
! Kardiovaskuläres System
- Dilatation der Aorta ascendens inklusive der sinus Valsalvae, mit/ohne Aortenklappeninsuffizienz
- Dissektion der Aorta ascendens
! Lungen
keine
! Haut
keine
! Dura
- lumbosakrale durale Ektasie
! Familienanamnese und genetische Befunde
- Verwandter 1. Grades erfüllt unabhängig von der Indexperson die diagnostischen MFS-Kriterien
- FBN-1-Mutation, die als ursächlich für das vorliegende MFS angesehen werden kann
- Nachweis eines Haplotyps im Bereich von FBN 1 (ererbt, muß mit dem Vorliegen eines eindeutig diagnostizierbaren MFS in der betroffenen Familie verknüpft sein)


* Der Daumen wird eingeschlagen und eine Faust gebildet. Beim positiven Daumenzeichen ragt die Daumenspitze aus der Faust heraus. Positives Handgelenkszeichen: der Betroffene umfaßt mit Daumen und kleinem Finger das kontralaterale Handgelenk. Dabei berühren sich die beiden Fingerspitzen deutlich oder überlappen sich sogar.

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