ArchivDeutsches Ärzteblatt13/1997Voraussetzungen für die Diagnose des Marfan-Syndroms

MEDIZIN: Aktuell

Voraussetzungen für die Diagnose des Marfan-Syndroms

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LNSLNS Für den Indexfall
- bei negativer Familienanamnese beziehungsweise Abwesenheit genetischer Information (Kopplungsanalysen, Mutationsanalysen): erfüllte Hauptkriterien in zwei verschiedenen Organsystemen, Beteiligung eines dritten
- wenn eine Fibrillin-Mutation vorliegt, die bei Verwandten oder Nichtverwandten (wo auch immer) mit einem klinisch klar diagnostizierbarem MFS assoziiert ist: Erfüllung eines Hauptkriteriums und die Beteiligung eines zweiten Organsystems


Für einen Verwandten
- familienanamnestisch gesichertes Hauptkriterium, klinisch gesichertes Hauptkriterium in einem Organsystem und Beteiligung eines zweiten Organsystems


nach DePaepe et al., 1996

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