ArchivDeutsches Ärzteblatt41/2007Public Health Genetics: In Deutschland noch umstritten

THEMEN DER ZEIT

Public Health Genetics: In Deutschland noch umstritten

Dtsch Arztebl 2007; 104(41): A-2788 / B-2460 / C-2388

Schmidtke, Jörg

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Foto: Fotolia/Dirk Püschel
Foto: Fotolia/Dirk Püschel
Um einem potentiellen Konflikt auszuweichen, scheut man sich hierzulande noch immer, Public Health und Genetik zusammenzubringen.

Lange Zeit war das Verhältnis der Fachgebiete Public Health und Humangenetik bei uns durch Misstrauen und Angst bestimmt (1). „Volksgesundheit“ (eine der denkbaren Übersetzungen von „Public Health“) und Genetik zusammenzubringen, damit tut man sich in Deutschland wegen eines potenziellen Konflikts schwer; auf diesen weist bereits § 1 der ärztlichen (Muster-)Berufsordnung hin: „Ärztinnen und Ärzte dienen der Gesundheit des einzelnen Menschen und der Bevölkerung.“ Der Satz müsste so nicht lauten, wenn sich die optimale Gesundheit der Bevölkerung stets aus der Summe der Gesundheit Einzelner ergeben würde und wenn dem Einzelnen nicht unter bestimmten Umständen zugemutet würde, zugunsten aller zurückzutreten: Mögliche Impfschäden werden Einzelpersonen abverlangt, wenn es gilt, Epidemien vorzubeugen; solidarisch finanzierte Gesundheitssysteme gewähren allen bestenfalls das medizinisch Notwendige, aber nicht jedem alles Wünschenswerte.
Furcht vor staatlicher Eugenik
Volksgesundheit und Genetik gemeinsam – dies weckt stets die Furcht vor einem Rückfall in staatliche Eugenik, vor einem Eingriff in die reproduktive Entscheidungsfreiheit Einzelner, um ein gesellschaftliches Ziel (die Verbesserung des „Genpools“) zu erreichen (2). Die Lehre aus der deutschen Geschichte ist: „Public Health“ hat als Begründungsfigur auf diesem Gebiet der Genetik nichts zu suchen; reproduktive Entscheidungen angesichts genetischer Risiken zu treffen, ist und bleibt Sache des Einzelnen. Aber als Folge dieser besorgten historischen Sichtweise bleibt eine deutsche Übersetzung des Begriffs „Public Health Genetics“ ebenso auf der Strecke wie die des Begriffs „Public Health“ selbst.
Doch die Rolle der Genetik in der Medizin hat sich verändert. Noch bis vor Kurzem beschäftigte sie sich im klinischen Alltag nahezu ausschließlich mit genetischen Risiken für Individuen und in Familien. Wenn heute von „Genetik in der Medizin“ gesprochen wird, geht man über dieses klassische Selbstverständnis der „Medizinischen Genetik“ weit hinaus: Vor allem als Ergebnis des „Humangenomprojekts“ – der systematischen Sequenzierung des menschlichen Genoms, der Positionierung der menschlichen Gene auf dieser Sequenz und der Entschlüsselung genetischer Variabilität als Ursache von Krankheiten – ist die Humangenetik in den Mainstream der Medizin gelangt.
Ganz sicher gilt das für die medizinische Grundlagenforschung, aber es gibt auch bereits praktische Anwendungen. So sind beispielsweise etwa zwei Prozent der Bevölkerung Anlageträger für eine Krebserkrankung mit einer starken genetischen Komponente (unter anderem familiärer Brustkrebs, erbliches nicht polypöses Kolonkarzinom [3]). Für diese – aufgrund der Familienvorgeschichte – erkennbaren Risikopersonen stehen „prädiktive Gentests“ zur Verfügung. Auf der Basis solcher Untersuchungen kann wirksame Prävention betrieben oder – bei negativen Testergebnissen – von Sorge befreit werden.
Vorsorgemaßnahmen durch genetisches Screening
Prädispositionen, zum Beispiel für Atherosklerose, Thrombophilie oder Hämochromatose, können auf DNA-Ebene erkannt werden, lange bevor eine messbare Veränderung im Stoffwechsel der Risikoperson eingetreten ist. Ein genetisches Screening bei nahen Verwandten, manifest Erkrankten oder in der Bevölkerung ganz allgemein kann rechtzeitige Vorsorgemaßnahmen in Gang setzen.
Aufgrund ihrer genetischen Ausstattung reagieren Menschen unterschiedlich auf Medikamente und Nahrungsbestandteile (4). Für manche kann ein einfaches Ausprobieren gefährlich werden, andere benötigen Nahrungsergänzungsstoffe. Auch hier könnte ein vorsorgliches genetisches Screening sinnvoll sein. Genvarianten beeinflussen Ansteckungsrisiken für Infektionskrankheiten und deren Verlauf. In der deutschen Bevölkerung sind zum Beispiel aufgrund eines genetischen Polymorphismus des CCR5-Gens 1,2 Prozent der Menschen nahezu vollkommen vor einer HIV-Infektion geschützt und bei 19,3 Prozent ist die Latenz zwischen Infektion und Aidserkrankung deutlich verlängert (5).
Man tut sich immer noch schwer damit, Public Health und Genetik in Deutschland zusammenzubringen: Es bleibt Sache des Einzelnen, reproduktive Entscheidungen angesichts genetischer Risiken zu treffen. Foto: Fotolia/MARCHANT [m]
Man tut sich immer noch schwer damit, Public Health und Genetik in Deutschland zusammenzubringen: Es bleibt Sache des Einzelnen, reproduktive Entscheidungen angesichts genetischer Risiken zu treffen. Foto: Fotolia/MARCHANT [m]
Mit fortschreitender medizinisch-biologischer Erkenntnis und Technologieentwicklung werden wohl schon in nächster Zukunft individuelle „genetische Profile“ von Prädispositionen für die wichtigsten Volkskrankheiten erstellt werden können, darunter Diabetes mellitus Typ II, kardio- und zerebrovaskuläre Erkrankungen, Osteoporose, entzündliche Darm­er­krank­ungen, Allergien, psychiatrische Erkrankungen. Eine Erwartung, die mit solchen Untersuchungen verknüpft wird, ist die einer erhöhten Compliance in Bezug auf präventive Maßnahmen, wenn die (vermeintlich) „harten“ genetischen Daten im Hintergrund stehen.
Alle diese Leistungen könnte die Medizin jetzt oder später als Individualmaßnahmen anbieten. Das würde allerdings voraussetzen, dass Einzelpersonen in der Regel noch als Gesunde von ihren erhöhten Krankheitsrisiken erführen und eine entsprechende Initiative ergriffen. Kann das erwartet werden, oder hat die Gesellschaft hier eine Bringschuld – nämlich zu informieren (oder gar, was derzeit vollkommen unrealistisch wäre, bevölkerungsweit genetische Beratungen anzubieten) und allgemein verfügbare Untersuchungsprogramme zu initiieren?
Ein zentraler Gedanke von „Public Health“ ist es, einen wesentlichen Teil der Gesundheitsfürsorge und Krankheitsprävention kollektiv zu organisieren. „Public Health Genetics“ wäre dann – in Anlehnung an Achesons (6) Definition von Public Health – „die Nutzung von Fortschritten der Genetik in Gesund­heits­förder­ung und Krankheitsvorsorge als organisierte gesellschaftliche Aufgabe (7)“.
Was gar nicht so neu ist: Klinisch-genetische Untersuchungsprogramme wurden vielerorts schon immer auch „von oben“ angeboten und nicht erst auf individuelle Nachfrage. Für solche Angebote prägte die britische Gesundheitswissenschaftlerin Bernadette Modell 1990 den Begriff „Community Genetics“ (8). Seine heutige Bedeutung verdankt dieser Begriff dem niederländischen Humangenetiker Leo ten Kate (9). „Community Genetics . . . umgreift alle diejenigen Aktivitäten, die Menschen mit erhöhten genetischen Risiken und Interesse an deren Abklärung identifiziert, um diese in die Lage zu versetzen, informierte Entscheidungen zu treffen“. Community Genetics umfasst danach Angebote wie Neugeborenen- und Anlageträger-Screening auf erbliche Stoffwechselerkrankungen, die Suche nach fetalen Chromosomenaberrationen bei Schwangeren im fortgeschrittenen Alter mit nicht invasiven (Ultraschall, Serum-Screening) oder invasiven Verfahren (Amniozentese, CVS) sowie das aktive Kaskaden-Screening in Familien mit erblichen Erkrankungen. Community Genetics zielt nach ten Kates Sicht nicht darauf ab, einen verbesserten Gesundheitsstand der Bevölkerung herbeizuführen, sondern vielmehr sicherzustellen, dass alle Menschen, die humangenetische Leistungen benötigen könnten, auch Zugang zu diesen erhalten. So würde das medizinethische Prinzip der Zugangsgerechtigkeit realisiert.
Vertreter von Public Health Genetics, insbesondere aus Großbritannien, fassen Community Genetics und deren Angebote nur als „Teilgebiet“ des Ersteren auf (10). „ ,Public Health Genetics‘ umfasst die Genetik insgesamt und nicht nur die ,Erbkrankheiten‘, will zur Regulierung des Gesundheitswesens beitragen und dieses beeinflussen, nicht nur hinsichtlich der Gesundheitsdienste in der Praxis, sondern auch in Bezug auf Strategien in der Forschung und Entwicklung, Industriepolitik, Wissenschaftsvermittlung, Rolle der Medien sowie Schaffung eines gesetzlichen und regulatorischen Rahmens für Wissenschaft und Medizin“ (11).
Der breite Anspruch, den Public Health Genetics hier erhebt, reflektiert das umfassende Selbstverständnis von Public Health in Großbritannien. Es lässt sich jedoch weder auf das US-amerikanische noch auf das deutsche Gesundheitswesen ohne Weiteres übertragen.
Warnung vor Übereifer
Kritisch mit diesem Anspruch hat sich insbesondere N. A. Holtzman in den USA befasst. Schon in seinem 1989 erschienenen Buch „Proceed with caution“ (2) warnte er: „Eine übereifrige Förderung von (genetischen) Vorsorgeprogrammen kann die persönliche Entscheidungsfreiheit des Einzelnen aufheben.“ 2006 schrieb er: „Es gibt wenig Bedarf für eine weitergehende Integration humangenetischer Versorgung in Public Health. . . . Jedoch sind das Neugeborenen-Screening und dessen Follow-up-Maßnahmen am besten unter der Schirmherrschaft von Public Health aufgehoben. Das wichtigste Gebiet, auf dem die Rolle von Public Health gestärkt werden sollte, ist die Regulierung des privaten Gentest-Markts“ (12).
Hierzulande obliegt die traditionelle medizinisch-genetische Versorgung von Individuen und Familien (Gendiagnostik, humangenetische Beratung) vorrangig den ambulant tätigen, humangenetisch spezialisierten Vertragsärzten, insbesondere Ärzten mit der Gebietsbezeichnung Humangenetik. Die professionelle Selbstregulierung, die die deutsche Versorgungslandschaft kennzeichnet, hat sich auf diesem Gebiet sehr gut bewährt. Angebote, die sich an Bevölkerungsgruppen wenden (Neugeborene, Schwangere), sind interdisziplinär angelegt. Kinderärzte, Frauenärzte und Humangenetiker haben über Jahrzehnte hinweg ausgewogene Versorgungsmodelle entwickelt. Vorhandene Defizite, vor allem im vorgeburtlichen Screening auf fetale Chromosomenstörungen, ließen sich auch innerhalb dieser Strukturen ausgleichen (13).
Es ist nicht davon auszugehen, dass Tests auf genetische Suszeptibilitäten für häufige Krankheiten in absehbarer Zeit bevölkerungsweit in einer sinnvollen Weise angewandt werden. Vielmehr wird das – von Humangenetikern stets beachtete und entsprechend bewertete – Clustering häufiger Krankheiten in Familien Beachtung finden. So können, sicher auch unter Zuhilfenahme genetischer Tests, Gruppen mit unter Umständen deutlich erhöhten Risiken identifiziert und gegebenenfalls gezielter Gesundheitsvorsorge zugeführt werden. Die Erhebung einer sorgfältigen Familienanamnese als Instrument der Gesundheitsvorsorge gehört zu den dringendsten Aufgaben aller klinischen Fachgebiete. Die hier bestehenden Lücken in Aus-, Weiter- und Fortbildung und damit auch in der praktischen Versorgung müssen rasch geschlossen werden. Hier sind die Verfasser entsprechender Curricula gefordert, und Humangenetiker haben eine Bringschuld.
Die sich ankündigende Verfügbarkeit von Tests auf genetisch bedingte adverse Reaktionen auf Medikamente muss zunehmend in das Bewusstsein derjenigen Fachärzte rücken, die diese Medikamente verschreiben. Künftige Kooperations- und Kontrollmöglichkeiten durch Pharmazeuten als Berater und in der Niederlassung sollten geprüft werden.
Insgesamt betrachtet, sollten die praktischen Aspekte der Genetik in der Medizin, die im Englisch sprechenden Ausland oft als eigenständige Public-Health-Aufgaben angesehen wurden, in Deutschland weiterhin von den klinischen Fachgebieten absorbiert und umgesetzt werden. Auch und gerade im ambulanten Behandlungssektor muss das Bewusstsein dafür steigen, dass genetische Untersuchungen in angemessenem und bedarfsgerechtem Umfang vorgehalten, aber angesichts ausufernder Möglichkeiten in naher Zukunft auch priorisiert werden müssen. Im Public-Health-Bereich muss daher ein tieferes Verständnis für Möglichkeiten und Grenzen der Genmedizin entwickelt werden, ebenso wie die Lösungsansätze der Evaluationsforschung (zum Beispiel Epidemiologie, Gesundheitsökonomie, Qualitäts- und Gesundheitssystemforschung) in die klinischen Fächer integriert werden müssen.

zZitierweise dieses Beitrags:
Dtsch Arztebl 2007; 104(41): A 2788–90

Anschrift des Verfassers
Prof. Dr. med. Jörg Schmidtke
Medizinische Hochschule Hannover
Institut für Humangenetik
Carl-Neuberg-Straße 1, 30625 Hannover

Literatur im Internet:
www.aerzteblatt.de/lit4107


Entwicklung von Public Health Genetics/Genomics

- Public Health Genetics entstand Mitte der 1990er-Jahre mit der Etablierung einer „Task Force on Genetics and Disease Prevention“ am Center for Disease Control and Prevention (CDC) in Atlanta (USA) (14, 15). Hieraus ging 1997 das „National Office of Public Health Genomics“ hervor.
- Ausgangspunkt in Großbritannien war die Arbeit einer Beratergruppe 1995 (NHS Central Research and Development Committee. Genetics and common disease, and report of the Genetics Advisory Group. London: Department of Health, 1995). 1997 wurde an der Universität Cambridge ein Public Health Genetics Unit (www.phgu.org.uk) begründet.
- In Deutschland existiert ein German Center for Public Health Genomics (DZPHG) an der Fachhochschule Bielefeld (www.dzphg.de).
Genetische Fragestellungen haben inzwischen Eingang in zahlreiche Masterstudiengänge für Public Health gefunden, anfangs in den USA, später auch in Deutschland. Umgekehrt scheinen Public-Health-Aspekte keine nennenswerte Rolle in der Weiterbildung klinischer Genetiker zu spielen.
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1.
Paul NW, Labisch A: Health is a crossroad: Natur und Gesellschaft, Individuum und Gemeinschaft in der öffentlichen Gesundheitssicherung. Das Gesundheitswesen 2002; 64:614-22. MEDLINE
2.
Holtzman, NA: Proceed with caution. Baltimore: Johns Hopkins University Press 1989.
5.
Stephens JC, Reich DE, Goldstein DB et al.: Dating the origin of the CCR5-d32 AIDS resistance allele by the coalescence of haplotypes. Am J Hum Genet 1998; 62:1507-1515. MEDLINE
6.
Acheson D: Committee of inquiry into the future development of the public health function. Public health in England. London 1988: HMSO.
8.
Modell B: Cystic fibrosis screening and community genetics. J Med Genet 1990; 27:475-79.
9.
ten Kate L: Editorial. Community Genetics 1998; 1:1-2.
10.
Zimmern R, Stewart A: Public health genomics: origins and basic concepts. It J Pub Health 2006; 4:9-15.
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