Single Nucleotide Polymorphisms

Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) sind die kleinstmöglichen individuellen Genomvariationen,die einzelne Bausteine innerhalb des gesamten Erbguts betreffen. Diese Unterschiede im genetischen Baumuster kommen etwa alle 300 bis 500 Bausteine vor.
- Bei gesunden Menschen sind sie zum Beispiel mitverantwortlich für Gemeinsamkeiten und Unterschiede bei Eltern und ihren Kindern wie Haar- oder Hautfarbe und körperliche Statur. Allerdings können diese winzigen genetischen Veränderungen auch zum Ausbruch einer Krankheit führen.
- Am GRC werden SNP-Profile erstellt, um die individuelle genetische Ausstattung aufzuklären. Dazu vergleichen die Forscher in der Regel zwei Personengruppen miteinander: solche mit einem bestimmten Merkmal und solche ohne dieses Merkmal.
- Wenn es gelingt, zwischen diesen Gruppen bedeutsame Unterschiede in SNP-Profilen zu entdecken, ist ein wichtiger Schritt zur Identifizierung eines oder mehrerer Anfälligkeitsgene getan.
- Mehren sich die Hinweise, dass ein Gen in verschiedenen Varianten vorkommt, untersuchen die Wissenschaftler, ob diese Varianten auch für funktionelle Unterschiede verantwortlich sind.
- Die im Vergleich zwischen Fall- und Kontrollgruppen gefundenen Unterschiede in der Häufigkeit bestimmter SNPs können so erste Hinweise geben, um bislang unbekannte, krankheitsrelevante genetische Faktoren zu identifizieren. sim