ArchivDeutsches Ärzteblatt16/2008Single Nucleotide Polymorphisms

PHARMA

Single Nucleotide Polymorphisms

Dtsch Arztebl 2008; 105(16): A-849

Simm, Michael

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LNSLNS Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) sind die kleinstmöglichen individuellen Genomvariationen,die einzelne Bausteine innerhalb des gesamten Erbguts betreffen. Diese Unterschiede im genetischen Baumuster kommen etwa alle 300 bis 500 Bausteine vor.
- Bei gesunden Menschen sind sie zum Beispiel mitverantwortlich für Gemeinsamkeiten und Unterschiede bei Eltern und ihren Kindern wie Haar- oder Hautfarbe und körperliche Statur. Allerdings können diese winzigen genetischen Veränderungen auch zum Ausbruch einer Krankheit führen.
- Am GRC werden SNP-Profile erstellt, um die individuelle genetische Ausstattung aufzuklären. Dazu vergleichen die Forscher in der Regel zwei Personengruppen miteinander: solche mit einem bestimmten Merkmal und solche ohne dieses Merkmal.
- Wenn es gelingt, zwischen diesen Gruppen bedeutsame Unterschiede in SNP-Profilen zu entdecken, ist ein wichtiger Schritt zur Identifizierung eines oder mehrerer Anfälligkeitsgene getan.
- Mehren sich die Hinweise, dass ein Gen in verschiedenen Varianten vorkommt, untersuchen die Wissenschaftler, ob diese Varianten auch für funktionelle Unterschiede verantwortlich sind.
- Die im Vergleich zwischen Fall- und Kontrollgruppen gefundenen Unterschiede in der Häufigkeit bestimmter SNPs können so erste Hinweise geben, um bislang unbekannte, krankheitsrelevante genetische Faktoren zu identifizieren. sim
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