AKTUELL: Akut

Pränataldiagnostik: Hohe Fehlerrate

Dtsch Arztebl 2008; 105(24): A-1312 / B-1132 / C-1108

Meyer, Rüdiger

Die Aussagekraft der Pränataldiagnostik für genetische Erkrankungen ist begrenzt. Es würden nur wenige chromosomale Aberrationen erkannt und diese auch nur in etwa der Hälfte der Fälle, glaubt man einer retrospektiven Studie italienischer Humangenetiker beim Jahreskongress der European Society of Human Genetics in Barcelona. Vor allem bei jüngeren Frauen sei die Fehlerrate von Amniozentese und Chorionzottenbiopsie hoch.

Die Firma Tomalab in Busto Arsizio in der Provinz Varese im Nordwesten der Lombardei/ Italien war eine der weltweit ersten Institutionen, die vor 30 Jahren eine Pränataldiagnostik anbot. In den letzten 14 Jahren wurden dort 84 847 Amniozentesen und 30 729 Chorionzottenbiopsien befundet.

Ursprünglich wurde diese Untersuchung zur Früherkennung der Trisomie 21 (Down-Syndrom) und Monosomie X (Turner-Syndrom) eingeführt. Heute suchen die meisten Labors auch nach Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), Triplo-X-Syndrom und XYY-Syndrom (Klinefelter-Syndrom) sowie den seltenen Triploidien, bei denen die Zellkerne 69 statt 46 Chromosomen enthalten, was in der Regel nicht mit dem Leben vereinbar ist.

Anzahl der Untersuchungen hat bei jüngeren Frauen zugenommen
Zunächst wurden die Untersuchungen nur Schwangeren, die älter als 35 Jahre sind, angeboten, da ab diesem Alter das Risiko auf einen Morbus Down stark ansteigt. In den letzten Jahren habe jedoch die Anzahl der Untersuchungen bei jüngeren Frauen zugenommen, berichtet Francesca Grati von Tomalab. Gerade bei den jüngeren Frauen sei die Fehlerrate der Pränataldiagnostik jedoch sehr hoch, berichtet die Humangenetikerin. Nach den Erfahrungen ihres Labors würden in dieser Altersgruppe nur 31 bis 44 Prozent der Chromosomenaberrationen erkannt. Die Detektionsrate steige mit dem Alter der Frau auf 51 bis 63 Prozent bei den über 35-Jährigen.

Die Grenzen der Pränataldiagnostik müssten den Schwangeren bei der Beratung ausdrücklich mitgeteilt werden, forderte Grati in Barcelona. Gerade jüngere Frauen sollten den Nutzen dieser Maßnahme sorgfältig gegenüber den Risiken abwägen – wie Infektionen, Blutungen sowie die zwar seltene, aber schwerwiegende Induktion einer Fehlgeburt. Die Frauen müssten außerdem darüber informiert werden, dass die meisten genetischen Störungen nicht auf Anomalien der Chromosomenzahl zurückzuführen seien. Rüdiger Meyer
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