ArchivDeutsches Ärzteblatt45/2008Seltene Erkrankungen: Folgeschäden vermeiden

PHARMA

Seltene Erkrankungen: Folgeschäden vermeiden

Dtsch Arztebl 2008; 105(45): A-2412

Zylka-Menhorn, Vera

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LNSLNS Zum Teil erhebliche Defizite in Diagnostik und Therapie erschweren die Versorgung von Patienten mit „orphan diseases“.

Eine Erkrankung gilt als „selten“, wenn weniger als fünf von 10 000 Menschen davon betroffen sind. Da diese Definition aber auf etwa 5 000 Krankheiten zutrifft – dazu gehören Progerie, Akromegalie, verschiedene Krebsformen oder der Morbus Fabry –, wird die Anzahl der Patienten in Europa auf 24 bis 36 Millionen geschätzt. Damit sind diese Krankheitsbilder durchaus kein seltenes Phänomen. Häufig handelt es sich um schwere, genetisch bedingte chronische Erkrankungen, die sich in nahezu allen Organen manifestieren und eine aufwendige Behandlung und Betreuung erfordern. Sie sind für die Patienten und ihre Familien mit hohen Belastungen verbunden.

Die geringe Anzahl von Patienten eines spezifischen Krankheitsbilds bringt eine Reihe von übergreifenden strukturellen Problemen mit sich. Die Betroffenen können nicht adäquat therapiert werden, wenn die korrekte Diagnose zu spät oder gar nicht erfolgt. „Kein Patient erwartet, dass ein Arzt über alle Krankheiten Bescheid weiß, aber er erwartet zu Recht, dass er an Experten weitergeleitet wird“, sagte Prof. Alfred Georg Hildebrandt, Bonn. Hinzu kommt, dass die Entwicklung entsprechender Arzneien angesichts der geringen Patientenzahlen für die Pharmaindustrie nicht rentabel ist. Auch wirtschaftliche Anreize, wie beispielsweise verringerte Zulassungsgebühren und ein verlängerter Patentschutz, haben daran nicht viel geändert.

Da die Erkrankungen oft mehrere Organsysteme betreffen, sind interdisziplinäre Therapieansätze erforderlich, die nur wenige spezialisierte Zentren leisten können. Eine wirksame kausale Therapie steht in vielen Fällen nicht zur Verfügung und kann erst erarbeitet werden, wenn die eigentlichen Krankheitsursachen geklärt sind. Dies ist jedoch bisher nur für wenige der seltenen Erkrankungen geschehen: je seltener die Erkrankung, desto schwieriger die systematische Erforschung. Aus diesem Grund ist eine enge Verzahnung der verschiedenen Arbeitsgruppen bei den seltenen Erkrankungen besonders wichtig.

Daher fördert das Bundesministerium für Forschung und Technologie die Etablierung von zehn krankheitsspezifischen Netzwerken (Kasten) mit insgesamt 31 Millionen Euro. Ziel der Anschubfinanzierung ist die Zusammenführung der nationalen Kapazitäten in Forschung und Versorgung, um die Voraussetzungen für eine spezifische Diagnose, eine systematische Forschung, einen optimalen Informationstransfer und eine kompetente Patientenversorgung zu schaffen.

Auch innerhalb Europas wächst das Engagement für die „orphan diseases“. So hat die EU-Kommission das Klinikum der Johann-Wolfgang-Goethe-Universität in Frankfurt am Main damit beauftragt, mithilfe eines Modellprojekts den Aufbau eines europäischen Expertennetzwerks für seltene Erkrankungen voranzutreiben. Die Wissenschaftler werden am Beispiel der Mukoviszidose, der Lymphangioleiomyomatose und für Patienten mit einer Lungen­trans­plan­ta­tion ein Konzept für eine effiziente Expertenvernetzung entwickeln.

„Der Zugang von Betroffenen zu einer spezialisierten Versorgung soll in Europa weniger durch Reisen der Patienten zu Expertenzentren in anderen Mitgliedstaaten sichergestellt werden. Vielmehr sollen Ärzte und Betroffenenverbände in Europa besser vernetzt werden, um Wissen, Informationen oder gegebenenfalls Untersuchungsmaterial auszutauschen“, hieß es aus dem Frankfurter Klinikum.
zyl

Glaxosmithkline im Dialog: Seltene Erkrankungen im Fokus von Medizin und Politik, Berlin. Pressemitteilung Nr. 71 des Klinikums der Johann-Wolfgang-Goethe-Universität Frankfurt/Main


Die einzelnen Netzwerke
- Ichthyosen und verwandte Verhornungsstörungen
- Epidermolysis bullosa
- Systemische Sklerodermie
- Skelettdysplasie-Netzwerk (SKELNET)
- Störungen der somatosexuellen Differenzierung und Intersexualität
- Angeborene Störungen der Blutbildung
- Erbliche Stoffwechselstörungen/-krankheiten, die im Neugeborenen-Screening erfasst werden (METABNET)
- Muskeldystrophien (MD-Net)
- Deutsches Netzwerk für erbliche Bewegungsstörungen (GeNeMove) und
- Leukodystrophien
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