Genetische Diagnostik beim Marfan-Syndrom und verwandten Erkrankungen: Hypermobilitätssyndrom

zu dem Beitrag von PD Dr. med. Mine Arslan-Kirchner, PD Dr. med. Yskert von Kodolitsch, Prof. Dr. med. Jörg Schmidtke in Heft 27/2008

Der Zugang zur Darstellung der Marfan-verwandten Erkrankungen geht hier für die genetische Diagnostik vom Marfan-Syndrom selbst aus. Im Alltag des klinischen Managements aber drängt sich uns ein anderer Zugangsweg auf, der von dem dabei häufigsten und progredient vordringlich störenden Beschwerdebild gewiesen wird: dem Hypermobilitätssyndrom (HMS), das in der englischsprachigen Literatur eine eigene und bedeutende, autosomal-dominant vererbte Kollagenkrankheit darstellt (Grahame), bei uns aber kaum bekannt ist. Bei größerer Erfahrung (1) erweist sich die artikuläre Laxität (Gscherend) einschließlich ihrer extraartikulären Manifestationen (Bindegewebsschwäche) als das Kardinalsymptom dieses großen Marfan-Verwandten und weit darüber hinausgehenden Symptom-Panoramas, das wir wegen der gemeinsamen Störung der Biosynthese Kollagenopathien nennen (2). Wir konnten in der umfangreichen Familienstudie (1) die entsprechend abnormale Kollagentypentextur bei der prämaturen (primären), frühzeitig präventiv operablen Gonarthrose nachweisen (Stofft), 120 HMS-Patienten überwiegend familiär dem Kollagenopathie-Panorama zuordnen, dieses durch die erbliche, bindegewebig generalisierte Form erweitern (2) und als Kriterium der obligaten Hypermobilität durch das „Paganini-Syndrom“ ergänzen. Die Verwandtschaft mit dem Marfan-Syndrom und dem Ehlers-Danlos-Syndrom verbleibt dabei ganz überwiegend symptomatisch, also ohne eindeutige diagnostische Zuordnung zu einer der sich hier unscharf zum Kollagenopathie-Panorama überlappenden Entitäten. Dieses wird hierzulande leider ignoriert, obwohl die überwiegend weibliche Prävalenz über 3 % beträgt. Das familiäre Hypermobilitätssyndrom selbst ist eine in der deutschen Medizin praktisch noch unbekannte Volkskrankheit, die auch volkswirtschaftlich das verwandte Marfan-Syndrom an Bedeutung weit übertrifft.
DOI: 10.3238/arztebl.2008.0862a


Prof. Dr. med. Fritz Schilling
Hebbelstraße 20, 55122 Mainz

Literatur

1. Schilling F, Stofft E: Das Hypermobilitätssyndrom – Übersicht, großfamiliäre Kasuistik und Pathologie der Kollagentextur. Osteologie 2003; 12: 205–32.

2. Schilling F: Das familiäre systematisierte Hypermobilitätssyndrom bei generalisierter Bindegewebsschwäche. Aktuelle Rheumatologie 2007; 32: 341–8.