MEDIZIN: Diskussion
Genetische Diagnostik beim Marfan-Syndrom und verwandten Erkrankungen: Schlusswort
The Importance of Genetic Testing in the Clinical Management of Patients With Marfan Syndrome and Related Disorders: In Reply
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Wir danken Herrn Kollegen Schilling für seinen Hinweis auf das Hypermobilitätssyndrom. In der Tat werden uns diese Patienten häufig unter dem Verdacht auf ein Marfan-Syndrom vorgestellt. Allerdings handelt es sich beim Marfan-Syndrom nicht, wie in unserem Beitrag eigentlich unmissverständlich ausgeführt, um Kollagenopathien sondern um Fibrillinopathien (1) und Störungen der TGF-beta-Signalkaskade (2). Unser Beitrag sollte insbesondere auf die den beschriebenen Syndromen gemeinsame Komplikation aufmerksam machen: das lebensbedrohliche thorakale Aortenaneurysma. Überbeweglichkeiten der Gelenke sind demgegenüber medizinisch nachrangig und werden nach unserer Erfahrung auch von unseren Patienten selten als Einschränkung der Lebensqualität wahrgenommen.Es ist bedauerlich, dass der Kollege Schilling Menschen mit Marfan-Syndrom als ein volkswirtschaftlich weniger relevantes Problem darstellt. Diese Sichtweise bedeutet für viele Patienten mit seltenen Krankheiten eine ernsthafte Stigmatisierung. Es ist gut, wenn dieser Sichtweise jetzt auf europäischer Ebene (ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_diseases_de.htm) und nationaler Ebene (www.bmbf.de/de/1109.php) entgegen gesteuert wird.
DOI: 10.3238/arztebl.2008.0862b
Prof. Dr. med. Jörg Schmidtke
PD Dr. med. Mine Arslan-Kirchner
PD Dr. med. Yskert von Kodolitsch
Institut für Humangenetik
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
E-Mail: schmidtke.joerg@mh-hannover.de
Interessenkonflikt
Die Autoren beider Diskussionsbeiträge erklären, dass kein Interessenkonflikt im Sinne der Richtlinien des International Committee of Medical Journal Editors besteht.
1.
Dietz HC, Cutting GR, Pyeritz RE et al.: Marfan syndrome caused by a recurrent de novo missense mutation in the fibrillin gene. Nature 1991; 352: 337–9. MEDLINE
2.
Faivre L, Collod-Beroud G, Loeys BL et al.: Effect of mutation type and location on clinical outcome in 1,013 probands with Marfan syndrome or related phenotypes and FBN1 mutations: an international study. Am J Hum Genet 2007; 81: 454–66. MEDLINE
| 1. | Dietz HC, Cutting GR, Pyeritz RE et al.: Marfan syndrome caused by a recurrent de novo missense mutation in the fibrillin gene. Nature 1991; 352: 337–9. MEDLINE |
| 2. | Faivre L, Collod-Beroud G, Loeys BL et al.: Effect of mutation type and location on clinical outcome in 1,013 probands with Marfan syndrome or related phenotypes and FBN1 mutations: an international study. Am J Hum Genet 2007; 81: 454–66. MEDLINE |
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