Die Mastozytose – Eine Erkrankung der hämopoetischen Stammzelle: Kriterien problematisch

zu dem Beitrag von Prof. Dr. med. Hans-Peter Horny, Prof. Dr. med. Karl Sotlar, Prof. Dr. med. Peter Valent, PD Dr. med. Karin Hartmann in Heft 40/2008

Horny et al. messen in ihrer Übersichtsarbeit zu systemischen Mastozytosen den Diagnosekriterien der WHO aus dem Jahr 2001 einen absoluten Stellenwert für die Diagnose einer Mastozytose bei, der diesen aufgrund der heutigen Erkenntnisse zur Mastzell(patho)physiologie so nicht mehr zukommt. So scheint zum Beispiel das Auftreten der im Hauptkriterium und in zwei Nebenkriterien aufgeführten Phänomene an das gleichzeitige Vorhandensein der Punktmutation in Codon 816 der Aminosäurenkette der Tyrosinkinase Kit gebunden zu sein. Folglich sind diese Kriterien zur Feststellung einer systemischen Mastozytose im Zusammenhang mit andersartigen Mutationen in Kit und anderen Kinasen nicht geeignet. Zudem kann die Knochenmarksuntersuchung selbst bei Patienten negativ ausfallen, deren Erkrankung den übrigen WHO-Kriterien genügt (1). Überdies kann die fleckförmige Verteilung der Mastzellen im Knochenmark das Ergebnis der Untersuchung so entscheidend beeinflussen, dass zur Erzielung einer zuverlässigen Aussage eine bilaterale Entnahme mehrerer Proben geboten erscheint (2), was klinisch praktische und berufsethische Probleme aufwerfen kann.

Aus internistischer Sicht scheint ein diagnostisches Vorgehen geeigneter, in dem die krankhaft veränderte Mastzelle mit ihrer pathologisch gesteigerten Mediatorfreisetzung den Kardinalpunkt für die Diagnosestellung einer systemischen Mastozytose darstellt. Dabei wird das Vorliegen eines Mastzellmediatorsyndroms standardisiert mit einem auch international (zum Beispiel durch die Association Francaise pour les Initiatives de Recherche sur le Mastocyte et les Mastocytoses) validierten Fragebogen erfasst (3).

Eine krankhafte Überproduktion und Freisetzung von Mastzellmediatoren kann bei Ausschluss von Erkrankungen, bei denen gesunde Mastzellen hochaktiv sein können, nur Ausdruck von pathologischen, unkontrolliert überaktiven Mastzellen sein, weshalb die Erkankung zutreffend als systemisches Mastzellüberaktivitätssyndrom bezeichnet wird und terminologisch eine systemische Mastozytose ist. Berücksichtigt man also die pathologisch erhöhte Mastzellaktivität (bei Ausschluss einer reaktiven Mastzellhyperplasie) als Diagnosekriterium, dann sind Mastozytosen keineswegs seltene Erkrankungen, sondern wahrscheinlich nur zu selten diagnostizierte Erkrankungen.
DOI: 10.3238/arztebl.2009.0173

Für die Forschungsgruppe Systemische Mastzellerkrankungen Bonn

Prof. Dr. Jürgen Homann
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Dr. med. Gerhard J. Molderings
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