ArchivDeutsches Ärzteblatt20/1997Identifizierung mutierter Gene

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Identifizierung mutierter Gene

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LNSLNS Der erste Schritt zur Identifizierung eines mutierten Gens besteht in der Auswahl von einer oder mehreren möglichst großen Familien, in denen eine familiäre Ursache der Krankheit wahrscheinlich ist. In der darauf folgenden Kopplungsanalyse wird untersucht, mit welchem DNA-Abschnitt die Krankheit kosegregiert. Um diese Analyse durchzuführen, sind definierte Bezugspunkte auf den Chromosomen von entscheidender Bedeutung. Initiiert durch das humane Genomprojekt, ist mittlerweile eine entsprechende "Landkarte" der menschlichen Chromosomen erstellt worden. Diese "Landkarten", die um so besser sind, je mehr Bezugspunkte, das heißt definierte DNA-Abschnitte, sie enthalten, haben sich als äußerst nützlich für die Identifizierung neuer Erbkrankheiten herausgestellt. Mußten die Pioniere dieser Forschungsrichtung noch selber auf "Expedition" gehen, um solche Karten zu erstellen, sind nun entsprechende Informationen jedem Forscher zugänglich. Erleichtert wird bei Erbkrankheiten die Identifizierung von mutierten Genen außerdem durch automatisierte DNA-Sequenzierungstechniken. Zur Analyse der sequenzierten DNA stehen mittlerweile Datenbanken zur Verfügung, in denen die Datenmenge exponentiell zunimmt und so Vergleiche und Analysen der gewonnenen Daten erlaubt.
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