Ursachen und frühzeitige Diagnostik von Vitamin-B12-Mangel: Risikogruppe auch Säuglinge

zu dem Beitrag von Prof. Dr. med. habil. Dr. rer. nat. Wolfgang Herrmann, Dr. rer. med. Rima Obeid in Heft 40/2008

Die Autoren führen aus, dass auch bei Personen mit einer Vitamin-B12-Konzentration im Referenzbereich klinische Zeichen eines Vitamin-B12-Mangels auftreten können. Sie empfehlen die Bestimmung von Biomarkern (Serum-Holo-Transcobalamin, Plasma-Methylmalonsäure [MMA] und Plasma-Homocystein). Eine zuverlässige, einfache und kostengünstige Alternative bietet die Bestimmung der MMA im Spontanurin (1, 2). Diese kann per Gaschromatographie mit anschließender Massenspektroskopie (GC-MS) erfolgen. In der GOÄ wird die Ziffer 3783 „organisches Säureprofil“ mit 570 Punkten entsprechend einem einfachen Satz von € 33,22 bewertet. Das von den Autoren vorgeschlagene Flussdiagramm zur Diagnostik eines Vitamin-B12-Mangels (Grafik 2) könnte durch die Bestimmung der MMA im Urin als „Screeningmethode“ verkürzt und vereinfacht werden.

Als Risikogruppe für einen Mangel nennen die Autoren unter anderem schwangere und stillende Frauen. Hierbei sind unbedingt auch die Säuglinge anzuführen, bei denen ein prä- und postnataler alimentärer Vitamin-B12-Mangel schwere und zum Teil irreversible neurologische Schäden auslösen kann. Wir haben kürzlich über vier Säuglinge berichtet, bei denen der B12-Mangel bei jeweils zweien auf eine nicht erkannte perniziöse Anämie der Mutter und bei zweien auf einen Mangel bei veganer Ernährung der Mutter zurückzuführen waren. In keinem Fall war die Mutter klinisch symptomatisch; Anlass zur Diagnostik gab jeweils die schwere Entwicklungsstörung des Kindes, wegweisend war eine erhöhte MMA-Ausscheidung im Urin der Kinder. Alle Kinder waren auch bei Nachuntersuchungen neurologisch auffällig (3). In Anbetracht der Schwere des Krankheitsbildes und der damit verbundenen Kosten wäre zu überlegen, inwieweit eine Untersuchung auf einen Vitamin-B12-Mangel durch Bestimmung der MMA im Urin mittels GC-MS allen Schwangeren angeboten werden sollte.
DOI: 10.3238/arztebl.2009.0291


Dr. med. Hans Hartmann
Prof. Dr. med. Anibh Martin Das
PD Dr. med. Thomas Lücke
Zentrum Kinderheilkunde und Jugendmedizin
Päd. Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
E-Mail: [e-mail]

Literatur

1. Specker BL, Miller D, Norman EJ, Greene H, Hayes KC: Increased urinary methylmalonic acid excretion in breast-fed infants of vegetarian mothers and identification of an acceptable dietary source of vitamin B-12. Am J Clin Nutr 1988; 47: 89–92.

2. Norman EJ: Urinary methylmalonic acid test may have greater value than the total homocysteine assay for screening elderly individuals for cobalamin deficiency. Clin Chem 2004; 50: 1482–3.

3. Lücke T, Korenke GC, Poggenburg I, Bentele KH, Das AM, Hartmann H: Maternal vitamin B12 deficiency: cause for neurological symptoms in infancy. Z Geburtshilfe Neonatol 2007; 211: 157–61.

4. Herrmann W, Obeid R: Causes and early diagnosis of Vitamin B12 deficiency [Ursachen und frühzeitige Diagnostik von Vitamin B12-Mangel]. Dtsch Arztebl Int 2008; 105(40): 680–5.