ArchivDeutsches Ärzteblatt23/2009Humangenetik: Brücken zwischen Theorie und Praxis

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Humangenetik: Brücken zwischen Theorie und Praxis

Propping, Peter

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Andrew Read,Dian Donnai:Angewandte Human-genetikmit 27 authentischen Fällen.de Gruyter,Berlin 2008,414 Seiten,kartoniert,39,95 Euro
Andrew Read,Dian Donnai:Angewandte Human-genetikmit 27 authentischen Fällen.de Gruyter,Berlin 2008,414 Seiten,kartoniert,39,95 Euro
„Auf die Dauer ist nichts so praktisch wie eine gute Theorie.“ Dieser Satz von Widukind Lenz, dem Entdecker der Thalidomid-Embryopathie, wird durch das neue Buch eindrucksvoll bestätigt. Wie kaum ein anderes Fach trägt die Humangenetik zum ätiologischen Verständnis konstitutioneller Krankheiten bei. Andrew Read und Dian Donnai, zwei wissenschaftlich ausgewiesene Humangenetiker aus Manchester, geben einen aktuellen und didaktisch hervorragenden Überblick über das Gebiet. Die 14 Kapitel des Buches (zum Beispiel „Welche Folgen haben Mutationen?“ „Was ist Epigenetik?“ „Ist Krebs genetisch bedingt?“) beginnen mit einem ausführlichen Fallbeispiel, anhand dessen ein genetisches Prinzip erklärt wird. Es folgt die Verbreiterung und Verallgemeinerung des Themas. Durch eine übersichtliche Gliederung, Zusammenfassungen, anschauliche Farbgrafiken und klinische Fotos gelingt es den Autoren, Brücken von der Theorie zur Praxis und zurückzuschlagen. Die Autoren haben – wie schon der Buchtitel verspricht – stets die Anwendungen in der genetischen Diagnostik und Beratung im Auge. Die deutschen Herausgeber des gut übersetzten Textes haben dafür gesorgt, dass man dem Buch die Herkunft aus dem Englischen nicht anmerkt.

Basierend auf einer Theorie der genetischen Ätiologie, erhält der Student einen tiefen Einblick in die allgemeine Krankheitslehre. Da genetische Prinzipien in fast allen Bereichen der Medizin eine Rolle spielen, wird auch jeder klinisch tätige Arzt – vom Kinderpsychiater bis zum Urologen – für sein Fach viel Neues und Wichtiges entdecken. An jedes Kapitel schließen sich Fragen zur Lernkontrolle an, und – besonders erwähnenswert – die richtigen Antworten werden erklärt. Viele Querverweise im Text und ein ausführliches Glossar erleichtern die Orientierung. Dem Buch ist eine große Verbreitung zu wünschen. Peter Propping
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