ArchivDeutsches Ärzteblatt24/1997BRCA-Gentest: Entscheidungshilfe oder Wahrsagerei?

SPEKTRUM: Akut

BRCA-Gentest: Entscheidungshilfe oder Wahrsagerei?

Meyer, Rüdiger

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LNSLNS Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 sind vermutlich für die meisten Fälle des familiär gehäuft auftretenden Mammakarzinoms verantwortlich. Bezogen auf die Gesamtzahl aller Brustkrebsfälle sind dies relativ wenige Fälle. In einigen Risikogruppen sind die Mutationen jedoch sehr häufig. So sind zwei Prozent der Jüdinnen osteuropäischer Herkunft (Aschkenasim) Trägerin einer Mutation auf einem der beiden Gene. Nach einer neuen Berechnung erkranken von diesen Frauen bis zum 70. Lebensjahr 56 Prozent an Brustkrebs und 16 Prozent an Ovarialkarzinom (New England Journal of Medicine 1997; 336: 1401-1421). Sollte angesichts der immer noch schlechten Früherkennungsmöglichkeiten diesen Frauen nicht eine prophylaktische Mastektomie und eine Oophorektomie angeboten werden?


Diese Frage wird in den USA derzeit ernsthaft diskutiert. Der Überlebensgewinn würde für die Gesamtgruppe aller Frauen mit positiver Fami-lienanamnese und einem positiven Testergebnis 2,6 bis 6,5 Jahre betragen, wenn die Mastektomie im Alter von 35 Jahren durchgeführt wird (Seiten 1465-1471). Der frühe Operationstermin ist notwendig, weil die Tumoren bevorzugt bei jungen Frauen auftreten. In einem Editorial warnt Bernadine Heal von der Universität Ohio jedoch davor, voreilige Schlüsse aus derartigen "Wahrsagereien und Buchmacherwetten" zu ziehen (Seiten 1448-1449). Die statistischen Berechnungen seien mit vielen Unsicherheitsfaktoren behaftet und kein Ersatz für klinische Studien, deren Ergebnisse aber erst in Jahrzehnten vorliegen könnten. Auch würden die Berechnungen die psychologischen, sozialen und gesundheitlichen Folgen der Operation nicht berücksichtigen.


Ein negatives Testergebnis könnte viele Frauen in trügerischer Sicherheit wiegen. Tatsächlich war der Test nur bei sieben Prozent der Frauen positiv, die wegen weiterer Brustkrebsfälle in der Familie eine genetische Beratungsstelle aufsuchten (Seiten 1409 - 1416). Ein negatives Testergebnis schließt ein Mammkarzinom selbst in Risikogruppen keineswegs aus. Zur Zeit wird eine prophylaktische Mastektomie in den USA nicht empfohlen. Das Cancer Genetics Studies Consortium rät Frauen mit positivem Test ab dem 25. bis 35. Lebensjahr zu einer jährlichen oder halbjährlichen klinischen Brustuntersuchung (JAMA 1997; 277: 9971003). Die Trägerinnen des mutierten Gens BRCA1, nicht aber von BRCA2, sollten wegen des Risikos eines Ovarialkarzinoms jährlich oder halbjährlich eine transvaginale Ultraschalluntersuchung durchführen lassen und die Serum-CA-125- Spiegel bestimmen lassen. Rüdiger Meyer

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