ArchivDeutsches Ärzteblatt12/2010Isolierte Noncompaction-Kardiomyopathie

MEDIZIN: Übersichtsarbeit

Isolierte Noncompaction-Kardiomyopathie

Isolated Non-Compaction Cardiomyopathy

Dtsch Arztebl Int 2010; 107(12): 206-13; DOI: 10.3238/arztebl.2010.0206

Engberding, Rolf; Stöllberger, Claudia; Ong, Peter; Yelbuz, Talat M.; Gerecke, Birgit J.; Breithardt, Günter

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Hintergrund: Die Isolierte Noncompaction-Kardiomyopathie (NCCM) wurde erstmals 1984 beschrieben. Sie gewinnt heute als primäre genetische Kardiomyopathie zunehmende Bedeutung.
Methoden: Anhand eigener Erfahrungen und selektiver Literaturrecherchen in der Datenbank Medline werden Epidemiologie, Pathogenese, Pathophysiologie, Symptomatik, Diagnostik, Therapie und Prognose dargestellt.
Ergebnisse: Pathogenetisch wird bei der NCCM eine genetisch bedingte Störung im myokardialen Verdichtungsprozess der embryonalen endomyokardialen Morphogenese angenommen. Weitere kardiale Anomalien sind nicht vorhanden. Bisher gilt für die Diagnose der NCCM die Echokardiographie als Methode der Wahl. Die echokardiographischen Kriterien umfassen den Nachweis von mindestens vier prominenten Trabekeln und Rezessus, den Nachweis von Blutfluss zwischen Ventrikelkavum und den Rezessus sowie eine typische zweilagige Struktur des betroffenen linksventrikulären Myokards. Die Diagnose kann auch durch kardiale Magnetresonanztomographie erfolgen. Das klinische Erscheinungsbild der Patienten mit NCCM ist je nach Schweregrad durch die Symptome einer Herzinsuffizienz, durch thrombembolische Ereignisse und durch Arrhythmien charakterisiert. Die Therapie ist symptomatisch. Die Prognose der symptomatischen Patienten ist ernst.
Schlussfolgerung: Die NCCM ist eine vor 25 Jahren erstmalig beschriebene Kardiomyopathie. Ihre molekulargenetischen Grundlagen sind ebenso wie Diagnostik, Therapie und Prognose noch nicht vollständig geklärt und bedürfen weiterer Studien.
LNSLNS Die Isolierte Noncompaction-Kardiomyopathie (NCCM) mit ihrem typischen echokardiographischen Erscheinungsbild wurde erstmals 1984 von Engberding und Bender (1) beschrieben. Bis dahin waren Erkrankungen mit diesem Erscheinungsbild des Myokards lediglich in Fällen kongenitaler Vitien mit intaktem Ventrikelseptum und Atresie der Semilunarklappen bekannt (24). Während Engberding und Bender die Bezeichnung „persistence of isolated myocardial sinusoids“ unter Annahme einer „Störung der Regression embryonaler Sinusoide“ für das Krankheitsbild verwendeten, schlugen Chin et al. (5) in Kenntnis neuer entwicklungsphysiologischer Daten 1990 die Bezeichnung „isolated noncompaction of left ventricular myocardium“ vor. Dabei unterstellten sie eine Störung im Verdichtungsprozess („compaction“) während der embryonalen endomyokardialen Morphogenese.

Die NCCM ist eine in der Ärzteschaft noch wenig bekannte Herzmuskelerkrankung. Es ist das Ziel dieses Beitrags, einen Überblick über den gegenwärtigen Stand der Kenntnisse von Epidemiologie, Pathogenese, Pathophysiologie, Symptomatik, Diagnostik, Therapie und Prognose dieser Kardiomyopathie zu geben. Hierzu wurden die wissenschaftliche Literatur der Jahre 1984 bis 2009 zu diesem Thema analysiert und die wenigen Empfehlungen der kardiologischen Fachgesellschaften zur NCCM angeführt.

Klinischer Phänotyp
Die NCCM kann bei Kindern und Erwachsenen auftreten, wobei das Alter bei Beschwerdebeginn sehr variiert (Tabelle 1 gif ppt und 2 gif ppt). In Einzelfällen wurde eine NCCM auch bei Hochbetagten diagnostiziert. So wurde ein 94-jähriger Patient beschrieben, der mit den Symptomen einer transitorischen ischämischen Attacke (TIA) auffällig wurde (6).

Das führende klinische Erscheinungsbild ist in Abhängigkeit vom Schweregrad der Erkrankung die Symptomatik einer Herzinsuffizienz (7). Thrombembolische Ereignisse sind besonders bei Patienten mit NCCM und Vorhofflimmern häufig zu finden (8, 9). Auch intraventrikuläre Thromben konnten nachgewiesen werden. Sie erklären sich durch die reduzierte linksventrikuläre Funktion und die Blutstase in den tiefen Rezessus (Abbildung 1 jpg ppt).

Das EKG zeigt unspezifische Auffälligkeiten und multiple Arrhythmien: unspezifische ST-Strecken- und T-Wellen-Veränderungen, Schenkelblockbilder, Vorhofflimmern, aber auch ventrikuläre Tachyarrhythmien, sowohl anhaltende als auch selbstterminierende. Insbesondere bei Kindern wurde ein Wolff-Parkinson-White (WPW)-Syndrom beschrieben (8, 10, 11). Auch andere supraventrikuläre Tachykardien (AVNRT) wurden berichtet (12).

Die kardialen Laborparameter sind bei Patienten mit NCCM im Allgemeinen normal. In einer Untersuchung fand man Troponin-T-Erhöhungen bei Patienten mit NCCM und begleitenden neuromuskulären Erkrankungen in den Fällen mit schlechter Prognose (13).

Bei 49 Patienten mit NCCM zeigten fachärztliche neurologische Untersuchungen in 82 % der Fälle neuromuskuläre Auffälligkeiten (14). In anderen Studien wurden neurologische Anomalien nicht berichtet (1517).

Eine erworbene Form einer NCCM wurde bei einem Patienten mit Muskeldystrophie Typ Duchenne beschrieben (18).

Epidemiologie
In Untersuchungen bei Kindern wurde die NCCM in 9,2 % aller Fälle mit primären Kardiomyopathien beobachtet. Sie war damit die dritthäufigste Kardiomyopathie nach der dilatativen (DCM) und der hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) (19).

Bei Erwachsenen ist die Prävalenz der Erkrankung bisher noch unklar. In Observationsstudien wurde die NCCM bei 0,014 % bis 0,26 % aller Erwachsenen beobachtet, die einem Echokardiographielabor zugewiesen wurden (15, 20). Die Inzidenz der NCCM in der Bevölkerung wurde auf 0,05 % bis 0,25 % pro Jahr geschätzt (21, 22). Vermutlich wird die Erkrankung wegen mangelnder Kenntnisse ihres Erscheinungsbildes zur Zeit noch häufig übersehen.

Kardiale Embryologie und Pathogenese
Die Entwicklung des Herzens ist ein komplexer Vorgang, der auf molekularer Ebene durch spezielle Signalmoleküle und gewebespezifische Transskriptionsfaktoren gesteuert wird (23, 24).

Untersuchungen zeigen, dass die Herzmuskelzellen zu verschiedenen Zeitpunkten der Embryogenese eine de-novo-Addition von Zellen zunächst aus dem „primären Herzfeld“ (Herzmuskelvorläuferzellen in der anterior-lateralen Region des Embryos), später aus dem „sekundären oder anterioren Herzfeld“ (Mesodermzellen im Bereich des distalen Ausflusstraktes) erfahren (25, e1). Das Myokard entwickelt sich aus zwei unterschiedlichen Schichten, einer trabekulären Schicht und einer kompakten Schicht. Das Endokard bildet die zelluläre Basis der trabekulären Schicht, während sich die kompakte Schicht subepikardial ausbildet (e2). Vor der Entwicklung der Koronargefäße besteht das embryonale Myokard aus einem „spongiösen“ Maschenwerk von trabekulären Muskelfasern, umgeben von tiefen intertrabekulären Recessûs mit Verbindung zum Ventrikelkavum zur Blutversorgung (e2e4). In der 5. bis 8. Woche der embryonalen Entwicklung des menschlichen Myokards kommt es dann zu einer schrittweisen Verdichtung des Ventrikelmyokards mit Umwandlung der relativ großen intertrabekulären Zwischenräume in Kapillaren, während sich die kleineren zurückbilden. Dieser Verdichtungsprozess verläuft vom Epikard zum Endokard und von der Herzbasis zur Herzspitze. Parallel hierzu entwickeln sich die epikardialen Koronargefäße (e2e4). Als pathogenetischer Mechanismus für die NCCM wird ein Arrest in diesem komplexen embryonalen Prozess der endomyokardialen Morphogenese angenommen (7, e4, e5).

In anderen Publikationen wurden auch pathogenetische Prozesse wie Dissektion des Myokards, myokardiale Einrisse durch Dilatation, metabolische Defekte oder kompensatorische Hypervaskularisation als Erklärung des Krankheitsbildes diskutiert (14).

Genetik
Bei der NCCM wurden sowohl sporadische Fälle als auch familiäre Häufungen von bis zu 44 % beschrieben (10, e6, e7). Dabei konnte in einem Fall eines familiären Auftretens eine Mutation im Gen G4.5 auf dem Chromosom Xq28 nachgewiesen werden, dem Gen, das Tafazzin, ein Enzym des Cardiolipin-Metabolismus, codiert (8). Weitere Details und eine Aufstellung der beschriebenen Genmutationen finden sich als Anlage im Internet Supplement.

Pathologie
Die pathologisch-anatomischen Untersuchungen bei NCCM zeigen ein ausgeprägtes trabekuläres Maschenwerk mit zahlreichen intertrabekulären Recessûs in den betroffenen Wandabschnitten des ventrikulären Myokards (Abbildung 1) (e17e19).

Die mit Endothel ausgekleideten Recessûs (5) enden blind an der äußeren kompakten Schicht und haben keine Verbindung zur koronaren Zirkulation (e17). Die Verdichtung des Myokards ist bereits im Normalfall in der linksventrikulären Wand ausgeprägter als im Myokard des rechten Ventrikels. Deshalb ist es schwierig, im rechtsventrikulären Myokard Normvarianten von pathologischer „Noncompaction“ zu unterscheiden (15, e20). Daher wurde empfohlen, auf die Beschreibung von „Noncompaction-Arealen“ im Bereich der rechtsventrikulären Wand ganz zu verzichten (e20).

In Autopsiestudien von Herzgesunden wurden in bis zu 70 % prominente Trabekel im linken Ventrikel gefunden (e21). Aber nur 4 % dieser Fälle wiesen mehr als drei Trabekel auf. Auf Basis dieser Daten definierten Stöllberger et al. eine pathologische linksventrikuläre Trabekularisierung, wenn echokardiographisch mehr als drei Trabekel apikal der Papillarmuskeln nachweisbar waren (e22).

Pathophysiologie
Obwohl sich koronarangiographisch bei Patienten mit NCCM keine Auffälligkeiten zeigten (1, 5, e23), konnten in PET(Positronen­emissions­tomo­graphie)-Untersuchungen eine verminderte koronare Flussreserve in den kompakten und in den nicht kompakten Myokardsegmenten des linken Ventrikels nachgewiesen werden, sodass Mikrozirkulationsstörungen angenommen werden müssen. Dies zeigte sich auch in SPECT(Single Photon Emission Computertomographie)-Untersuchungen (e24). Die Mikrozirkulationsstörungen können zu Kontraktionsstörungen des linken Ventrikels führen und stellen eine Erklärung für die histologisch nachweisbare subendokardiale Fibrose dar (11, e20, e23, e25). Außerdem kann es durch abnorme Relaxation und restriktives Füllungsverhalten in Fällen mit ausgeprägter Trabekularisierung zu diastolischen Funktionsstörungen des linken Ventrikels kommen (e3). Die systolischen und diastolischen linksventrikulären Funktionsstörungen können je nach Ausprägung zu den Symptomen einer Herzinsuffizienz führen, die bei vielen Patienten mit NCCM vorhanden sind.

Diagnostik
Für die Diagnostik der NCCM gilt die Echokardiographie als Methode der Wahl (Abbildung 2 jpg ppt und 3 jpg ppt) (1, 5, 7, 16, e18, e20, e26). Die diagnostischen Kriterien von Jenni und Stöllberger sind in Kasten 1 (gif ppt) dargestellt (9, 14). Die Diagnose einer NCCM wird zur Zeit vermutlich noch häufig übersehen. So wurde über einen zeitlichen Verzug von 3,5 Jahren von Symptombeginn bis zur Stellung der korrekten Diagnose berichtet (e19). Andererseits besteht die Gefahr, falsch positive Befunde einer NCCM zu erheben. Deshalb ist bei der echokardiographischen Diagnosestellung von nicht kompakten Myokardarealen strikt auf eine Abgrenzung von aberranten Sehnenfäden, Papillarmuskeln und Muskelbändern zu achten. Hier kann die transösophageale Echokardiographie hilfreich sein.

Auch neue echokardiographische Techniken können in Einzelfällen die Diagnostik verbessern. So scheint die Real-time-3D-Echokardiographie die Identifikation von Trabekeln zu erleichtern (e27, e28). In einem Fall von NCCM konnte man mit Gewebedoppler und „strain rate“ (Geschwindigkeitsdifferenzen zweier benachbarter Myokardpunkte) eine ventrikuläre Dyssynchronisation nachweisen (e29). Mittels „speckle tracking“ (Erkennungsverfahren charakteristischer Muster in der Myokardtextur) konnte man zeigen, dass bei Patienten mit NCCM die Rotation des linken Ventrikels im Gegensatz zu Herzgesunden apikal und basal die gleiche Richtung aufwies (e30), was für die linksventrikuläre Funktion von großer Bedeutung ist.

Mit der kardialen Magnet-Resonanz-Tomographie (Kardio-MRT) steht eine weitere Methode für eine akkurate Diagnosestellung der NCCM zur Verfügung (Abbildung 4 gif ppt). Allerdings sind hier Artefakte durch Atembewegungen oder Arrhythmien möglich. Die Kriterien für die Diagnosestellung einer 2-schichtigen Wandstruktur sind beim Kardio-MRT mit einem diastolischen Quotienten > 2,3 zwischen der nicht kompakten und der kompakten Schicht anzusetzen (e31). Mit wachsenden Kenntnissen dieser Erkrankung bei den Untersuchern ist von einer zunehmenden Bedeutung der Kardio-MRT-Untersuchung für die Diagnose der NCCM auszugehen (e23, e32e34). Zur Quantifizierung der Trabekularisierung durch Kardio-MRT und ihre Korrelation mit dem klinischen Schweregrad gibt es erste Untersuchungen (e35).

Auch durch Multislice-Computertomographie können nicht kompakte Areale des linken Ventrikels identifiziert werden, allerdings existieren hierfür noch keine allgemein akzeptierten Kriterien (e36).

Bei erwachsenen Patienten mit Verdacht auf NCCM und reduzierter linksventrikulärer Funktion ist in aller Regel die Indikation zur invasiven Untersuchung gegeben, um eine koronare Herzerkrankung oder andere Ursachen für eine linksventrikuläre Funktionsstörung auszuschließen. In diesen Fällen kann die NCCM auch durch Laevokardiographie diagnostiziert werden (Abbildung 5 gif ppt) (1, 7).

Differenzialdiagnosen
Nicht selten wird die NCCM initial als apikale HCM fehlgedeutet. Hier kann durch Anwendung der typischen echokardiographischen Kriterien die richtige Diagnose gestellt werden. Von besonderer differenzialdiagnostischer Bedeutung im fortgeschrittenen Stadium einer NCCM ist die Abgrenzung zur DCM. Einen Vergleich der echokardiographischen Daten von 32 Patienten mit NCCM und 20 Patienten mit DCM zeigt Tabelle 3 (gif ppt) (16).

Die übrigen Differenzialdiagnosen ergeben sich aus einer Übersichtsarbeit bereits publizierter Fälle, in der die Patienten, bei denen die korrekte Diagnose einer NCCM nicht bei der ersten echokardiographischen Untersuchung gestellt worden war, analysiert wurden (e37). Die Ergebnisse sind in Kasten 2 (gif ppt) dargestellt.

Therapie
Im Vordergrund der klinischen Behandlung von Patienten mit NCCM steht die Therapie der Herzinsuffizienz, der Arrhythmien sowie die Prävention thrombembolischer Ereignisse. Die Behandlung der Herzinsuffizienz bei NCCM sollte den üblichen Leitlinien der Herzinsuffizienztherapie folgen (7, e38). In den Fällen mit Linksschenkelblock und schwerer linksventrikulärer Funktionsstörung kann eine Resynchronisationstherapie zur Anwendung kommen. Bei Herzinsuffizienz im Endstadium wurden erfolgreiche Herztransplantationen beschrieben (11, e39, e40).

Für Patienten mit anhaltenden ventrikulären Tachykardien oder überlebtem Herzstillstand ist als Sekundärprophylaxe eine ICD(Implantierbarer Cardioverter-Defibrillator)-Implantation indiziert. Die neuen Leitlinien zur ICD-Implantation der American Heart Association erlauben bei Patienten mit NCCM eine primärprophylaktische Implantation (Evidenzklasse II b) (e41).

Bei Patienten mit WPW-Syndrom oder anderen supraventrikulären Tachykardien ist die Indikation zur Ablation zu prüfen (12, e42).

Insbesondere bei Patienten mit Vorhofflimmern, eingeschränkter linksventrikulärer Funktion oder nachgewiesenen Thromben ist eine langfristige orale Antikoagulation indiziert (15, 17, e5). In einer Studie mit NCCM-Patienten, die eine hohe Antikoagulationsrate von 60 % aufwiesen, lag die Häufigkeit von thrombembolischen Komplikationen lediglich bei 4 % (17), während andere Studien Ereignisraten von bis zu 38 % berichten (5, 15).

Wegen der familiären Häufung der Erkrankung sollten in den betroffenen Familien Screeninguntersuchungen erfolgen (14, 16, 17). Eine fachärztlich neurologische Untersuchung zum Ausschluss begleitender neuromuskulärer Anomalien ist zu empfehlen (10, 14).

Prognose
Die Prognose der Patienten mit NCCM wird bestimmt vom Ausmaß und Fortschreiten der Herzinsuffizienz, von dem Schweregrad der Arrhythmien und dem Auftreten von thrombembolischen Ereignissen. Oechslin et al. fanden bei 34 Patienten mit NCCM während einer mittleren Beobachtungsdauer von 44 Monaten in 53 % die Entwicklung einer Herzinsuffizienz, in 41 % das Auftreten ventrikulärer Tachykardien und in 24 % thrombembolische Ereignisse (Tabelle 1) (15). Sechs Patienten erlitten einen plötzlichen Herztod und vier starben an Herzversagen. Bei vier Patienten erfolgte eine Herztransplantation. Vier weitere erhielten eine ICD-Implantation. In Studien bei Kindern mit NCCM wiesen bei Diagnosestellung nur 30 % der Erkrankten die Symptome einer Herzinsuffizienz auf. Allerdings entwickelten 90 % der Kinder im Verlauf der nächsten zehn Jahre eine Herzinsuffizienz (10). Kürzlich präsentierte Daten aus dem NCCM-Register der „Italian Society of Echocardiography“ sprechen dafür, dass die Prognose bei symptomatischen Patienten mit NCCM ernst ist, während sie sich bei asymptomatischen Patienten als günstig darstellt (e43).

Eine besonders schlechte Prognose fand man bei Patienten mit folgenden Risikomarkern: vergrößerter enddiastolischer linksventrikulärer Durchmesser bei der Erstuntersuchung, Herzinsuffizienz der NYHA-Klasse III und IV, permanentes Vorhofflimmern, Schenkelblockbild im EKG (9, e44).

Bezüglich rhythmogener Komplikationen sind die bisher publizierten Ergebnisse nicht einheitlich (15, 17, e45). Deshalb erscheint eine generelle Empfehlung zur primärprophylaktischen ICD-Implantation bei Patienten mit NCCM derzeit nicht gerechtfertigt.

Ob zukünftig eine Prognosebestimmung durch Genanalyse möglich sein wird, bleibt abzuwarten.

Murphy et al. fanden, dass mindestens halbjährliche kardiologische Kontrollen die Prognose bei NCCM im Vergleich zu anderen Studien deutlich verbesserten (Tabelle 1) (17).

Während bei Risikopatienten eine aggressive Therapiestrategie unter Einschluss von ICD-Implantationen und frühzeitiger Listung zur Herztransplantation verfolgt werden sollte (15, e46), ist bei asymptomatischen Patienten mit NCCM und bei Patienten, die keine Herzrhythmusstörungen und keine linksventrikuläre Funktionsstörung aufweisen, eine Therapie nicht erforderlich. In diesen Fällen geht es nach jetzigem Kenntnisstand darum, die Patienten über die Erkrankung und die möglicherweise entstehenden Symptome aufzuklären, sie zu beruhigen und auf die Notwendigkeit jährlicher kardiologischer Kontrollen hinzuweisen. Bei symptomatischen Patienten mit NCCM und Risikopatienten sind kardiologische Verlaufsuntersuchungen in mindestens halbjährlichen Abständen indiziert.

Ausblick
Während die NCCM 1995 von der WHO als unklassifizierte Kardiomyopathie eingeordnet wurde (e47), machte die American Heart Association kürzlich den Vorschlag, die NCCM als primäre genetische Kardiomyopathie zu klassifizieren (Grafik gif ppt) (e48). In den meisten der bisher publizierten Fälle mit NCCM handelt es sich um Kasuistiken oder Studien mit relativ kleiner Fallzahl, die noch keine allgemeingültigen Empfehlungen zum Management dieser Erkrankung zulassen. Um Daten an einem größeren Patientenkollektiv zu gewinnen, wurde von der „Arbeitsgemeinschaft Leitende Kardiologische Krankenhausärzte (ALKK)“ ein NCCM-Register initiiert. Das Register erlaubt den retrospektiven und prospektiven Einschluss von Patienten. Eine Reihe von Zentren sind bereits beteiligt (Appendix). Weitere Zentren sind willkommen. Case-report-forms können unter www.alkk.org herunter geladen oder beim Erstautor angefordert werden (med1@klinikum.wolfsburg.de). Auch unklare Kasuistiken und Diskussionsfälle können zur Mitbeurteilung eingesandt werden.

Fazit
Die NCCM ist eine noch wenig bekannte Herzmuskelerkrankung. Nach heutiger Kenntnis liegt ihr eine Störung der embryonalen endomyokardialen Morphogenese zugrunde. Sie ist eine genetisch heterogene Erkrankung mit familiären Häufungen. Von der American Heart Association wurde die NCCM als primäre genetische Kardiomyopathie klassifiziert.

Ihre Diagnosestellung kann bevorzugt durch Echokardiographie oder Kardio-MRT erfolgen. Das klinische Erscheinungsbild umfasst in erster Linie die Symptome einer Herzinsuffizienz, das Auftreten von thrombembolischen Ereignissen und Arrhythmien.

Die Prognose ist bei fortgeschrittenem Schweregrad der Erkrankung ernst. Sie kann möglicherweise durch eine frühzeitige Diagnosestellung, Screeninguntersuchungen betroffener Familien und ein besseres Management mit engmaschigen Kontrollen und aggressiven Therapiestrategien bei Risikopatienten verbessert werden.

Vom NCCM-Register der ALKK sind zukünftig wichtige Daten zur Diagnostik, Risikostratifizierung und zum Management der Erkrankung zu erwarten.


Appendix
Zurzeit aktiv teilnehmende Zentren am NCCM-Register der ALKK in alphabetischer Reihenfolge sind:

Charité Berlin Mitte (PD Dr. Borges, Dr. Gromann), Deutsches Herzzentrum Berlin (Prof. Dr. Fleck, Dr. Li), Klinikum Braunschweig (Prof. Dr. Heintzen, Dr. Gradaus), Kardiologisch-Angiologisches Zentrum Frankfurt (PD Dr. Schmermund), Praxis Dr. Krug, Frankfurt, Universitätsklinik Greifswald (Prof. Dr. Felix, Dr. Hummel), Kreiskrankenhaus Helmstedt (Dr. Nguyen), Klinikum Idar-Oberstein (Prof. Dr. Klein, Dr. Toepel), Klinikum Ingolstadt (Prof. Dr. Pfafferott, Dr. Schöpflin), St. Vinzenz Hospital Köln (PD Dr. Fehske), Praxis Dr. Fritsch, Köln, Klinikum Ludwigsburg (Prof. Dr. Liebau, Dr. Nothnagel), Sana Kliniken Lübeck (Dr. Schneider), Universitätsklinik Münster (Prof. Dr. Breithardt, Dr. Zellerhoff), Klinikum Rotenburg/Wümme (Dr. Andresen), Robert-Bosch-Krankenhaus Stuttgart (Prof. Dr. Sechtem, Dr. Ong), Krankenanstalt Rudolfstiftung Wien (Prof. Dr. Stöllberger), Klinikum Wolfsburg (Prof. Dr. Engberding, Dr. Gerecke)

Danksagung
Für das pathologisch-anatomische Präparat danken wir Herrn Dr. med. A. Reinecke-Lüthge, Chefarzt des Pathologischen Institutes des Klinikums Wolfsburg.

Interessenkonflikt
Die Autoren erklären, dass kein Interessenkonflikt im Sinne der Richtlinien des International Committee of Medical Journal Editors besteht.

Manuskriptdaten
eingereicht: 5. 3. 2009, revidierte Fassung angenommen: 21. 7. 2009


Anschrift für die Verfasser
Prof. Dr. med. Rolf Engberding
I. Medizinische Klinik
Lehrkrankenhaus der MHH
Klinikum der Stadt Wolfsburg
Sauerbruchstraße 7
38440 Wolfsburg
E-Mail: med1@klinikum.wolfsburg.de


Summary
Isolated Non-Compaction Cardiomyopathy
Background: Isolated non-compaction cardiomyopathy (NCCM) was first described in 1984. This disorder, a primary genetic cardiomyopathy, is now attracting increased attention.
Method: The current state of the epidemiology, pathogenesis, pathophysiology, clinical features, diagnosis, treatment, and prognosis of NCCM are discussed on the basis of a review of selected literature as well as the authors’ personal experience.
Results: The pathogenesis of NCCM is thought to involve a genetically determined disturbance of the myocardial compaction process during fetal endomyocardial morphogenesis. It is not accompanied by any other cardiac anomalies. Echocardiography is the diagnostic method of choice. The diagnosis is based on the following echocardiographic criteria: the presence of at least 4 prominent trabeculations and deep intertrabecular recesses, blood flow from the ventricular cavity into the intertrabecular recesses, and a typical bilaminar structure of the affected portion of the left ventricular myocardium. NCCM can also be diagnosed with magnetic resonance imaging of the heart. The clinical severity of NCCM is variable; its manifestations include heart failure, thromboembolic events, and arrhythmias. The treatment is symptom-based. Patients with symptomatic NCCM have a poor prognosis.
Conclusion: NCCM is a type of cardiomyopathy that was first described 25 years ago. Its molecular genetic basis is not yet fully clear, and the same is true of its diagnosis, treatment, and prognosis. Further study of these matters is needed.


Zitierweise: Dtsch Arztebl Int 2010; 107(12): 206–13
DOI: 10.3238/arztebl.2010.0206

@Mit „e“ gekennzeichnete Literatur:
www.aerzteblatt.de/lit1210
The English version of this article is available online:
www.aerzteblatt-international.de
eTabelle (gif ppt) und eKasten (gif ppt) unter:
www.aerzteblatt.de/artikel10m0206
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Avatar #668898
cardiac30
am Sonntag, 2. März 2014, 22:34

Sehr gut

Vielen Dank für das interessante Thema

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