ArchivDeutsches Ärzteblatt34-35/1997Erbliche Mikroangiopathie – CADASIL: Schlußwort

MEDIZIN: Diskussion

Erbliche Mikroangiopathie – CADASIL: Schlußwort

Dichgans, Martin; Gasser, Thomas

Zu dem Beitrag von Dr. med. Martin Dichgans, Dr. med. Michael Mayer, Dr. med. Roland Brüning, Dr. med. Markus Ebke und Dr. med. Thomas Gasser in Heft 5/1997
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Wir danken Herrn Mellies und Kollegen für ihre Ergänzung. Migräneartige Kopfschmerzen können in der Tat lange Zeit das einzige Symptom bei CADASIL-Patienten bleiben (4). Das gleiche gilt im übrigen für psychiatrische Störungen und für kognitive Defizite. Das Spektrum der Erkrankung ist breit. Die Faktoren, die den Phänotyp im Einzelfall bestimmen, sind bislang nicht bekannt. Aus unserer Sicht rechtfertigt es die derzeit vorliegende Literatur jedoch nicht, von einem "neuen Phänotyp" von CADASIL zu sprechen. Benigne Verläufe mit langjähriger Beschwerdefreiheit kommen im Einzelfall immer wieder vor. Auch wir kennen CADASIL-Patienten, die erst jenseits des 60. Lebensjahres klinisch faßbare ischämische Defizite entwickeln (3). Der Eindruck, als verlaufe die Erkrankung in einer Familie lediglich unter dem Bild einer Migräne, kann aber dadurch vorgetäuscht sein, daß ein Teil der Erkrankten noch nicht das Alter erreicht hat, in dem die Ischämie klinisch manifest wird: Das mittlere Erstmanifestationsalter für migräneartige Kopfschmerzen liegt bei etwa 38, das für ischämische Defizite bei knapp 50 Jahren (2). Leider enthält der Beitrag von Herrn Mellies keine genauen Angaben zur Altersstruktur und Anzahl der Betroffenen in der von ihm erwähnten Familie.
Auch andere publizierte Familien stützten nach unserer Auffassung nicht das Konzept einer gesonderten Verlaufsform. In der Arbeit von Verin et al. (4) finden sich mehrere Individuen mit teilweise früh einsetzenden ischämischen Defiziten und progredienter Tetraspastik. Einer davon starb 41jährig mit schweren Behinderungen. Interessant ist die Familie von Chabriat et al. (2). Diese Familie wurde zunächst als autosomal dominant vererbte Migräne publiziert, hatte jedoch - wie sich später herausstellte - CADASIL (E. Tournier-Lasserve, persönliche Mitteilung). Auch bei dieser Familie läßt sich aus Gründen der Altersstruktur nicht von einem gesonderten Phänotyp sprechen. Sechs von neun Patienten waren 50 Jahre oder jünger. Nur ein Patient war älter als 55. Wir würden uns zurückhalten, aus dem Verlauf der Erkrankung bei einzelnen Familienmitgliedern prognostische Rückschlüsse auf den Verlauf bei weiteren Betroffenen abzuleiten. Die innerfamiliäre Variabilität des klinischen Phänotyps von CADASIL ist erheblich.


Literatur
1. Chabriat H, Tournier-Lasserve E, Vahedi K, Leys D, Joutel A, Nibbio A, Escaillas JP, Iba Zizen MT, Bracard S, Tehindrazanarivelo A, Gastaut JL, Bousser MG: Autosomal dominant migraine with MRI white-matter abnormalities mapping to the CADASIL locus. Neurology 1995; 45: 1086-1091.
2. Chabriat H, Vahedi K, Iba Zizen MT, Joutel A, Nibbio A, Nagy TG, Krebs MO, Julien J, Dubois B, Ducrocq X et al.: Clinical spectrum of CADASIL: a study of 7 families. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Lancet 1995; 346: 934939.
3. Dichgans M, Mayer M, Brüning R, Ebke M, Gasser T: Erbliche Mikroangiopathie: CADASIL. Dt Ärztebl 1997; 94: A-227-230 [Heft 5].
4. Verin M, Rolland Y, Landgraf F, Chabriat H, Bompais B, Michel A, Vahedi K,
Martinet J, Tournier-Lasserve E, Lemaitre MH, Eden G: New phenotype of the cerebral autosomal dominant arteriopathy mapped to chromosome 19: Migraine as the prominent clinical feature. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1995; 59: 579-585.


Dr. med. Martin Dichgans
Dr. med. Thomas Gasser
Neurologische Klinik
Klinikum Großhadern
Ludwig-Maximilian-Universität München
Marchioninistraße 15
81377 München

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